Intervista con il Prof. Salvatore Savasta: il Direttore della Clinica Pediatrica e Malattie Rare dell’Ospedale Microcitemico di Cagliari e Responsabile del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Sardegna, ha parlato dei pazienti con patologie rare. In particolar modo si è soffermato su chi è affetto da ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH), una malattia molto rara e molto grave che provoca livelli elevatissimi di colesterolo LDL – il colesterolo “cattivo” – nel sangue. Questa condizione, di origine genetica, colpisce una persona su 300.000-1.000.000 e può causare eventi vascolari improvvisi (infarti o ictus) che possono portare al decesso anche in età pediatrica.

“In Sardegna, considerando il totale della popolazione, i bambini affetti da patologie rare sono numerosi, e spesso le famiglie intraprendono dei viaggi, con tanti disagi, per ottenere diagnosi che talvolta sono anche semplici da fare. Qui abbiamo tutte le competenze richieste, incluse quelle per arrivare a una diagnosi genetica: disponiamo infatti di un importante laboratorio di genetica medica e molecolare”, ha sottolineato.

Fra i tanti casi risolti positivamente, il Prof. Savasta ne ha ricordato uno in particolare, quello di due bambini affetti da HoFH: “La famiglia aveva scoperto la malattia perché aveva aderito a un programma di screening tramite l’analisi della saliva, e fino a pochissimo tempo fa aveva sempre dovuto affrontare dei viaggi verso altre Regioni per poter seguire una terapia che spesso, in questi casi, non è risolutiva. Oggi ci sono delle nuove terapie, per esempio gli anticorpi monoclonali che sono stati utilizzati per trattare i due bambini, ed è molto bello poter dire che questa famiglia ha acquisito serenità”. È, dunque, importante che la diagnosi venga fatta il prima possibile perché i trattamenti, inclusi i nuovi che sono finalmente disponibili anche in Sardegna, sono tanto più efficaci quanto prima vengono iniziati.

Il Responsabile del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Sardegna ha poi concluso: “L’Assessorato alla Sanità da tempo ha compreso questo problema e sta venendo incontro alle esigenze delle famiglie sarde, perché viviamo in un’isola ma non dobbiamo sentirci isolati”.

“Ho imparato che uscire dalla zona di comfort è il modo più efficace per crescere. Ogni passo fuori dalla mia isola mi ha insegnato qualcosa. Ma dentro di me, la Sardegna non se n’è mai andata”. Così Christian Migliarese, classe 1998, racconta un percorso che, partito da Cagliari, lo ha portato a lavorare tra i laboratori più avanzati del mondo e a guardare al futuro con una visione imprenditoriale. Oggi è un giovane scienziato in dottorato alla University at Buffalo, negli Stati Uniti, con all’attivo esperienze tra Barcellona, Milano e perfino Harvard.

Nato l’8 dicembre 1998, Christian cresce tra i banchi del Liceo Scientifico “Michele Giua” di Cagliari. È qui che si fa strada la passione per la scienza, alimentata da un’insegnante illuminata e da un programma d’eccellenza pensato per studenti particolarmente promettenti. Ma il vero punto di svolta arriva a 16 anni: “Ho trascorso un anno in Taiwan grazie a un programma del Rotary. Un’esperienza che mi ha completamente aperto la mente: ho imparato a fidarmi di me stesso e a vedere il mondo con occhi nuovi”.

Terminato il liceo, Christian sceglie la laurea in Biotecnologie Industriali all’Università di Cagliari, che conclude nel 2021. Ma già durante la triennale, la sete di esperienze lo porta fuori dai confini: parte per un Erasmus al PRBB di Barcellona, uno dei più grandi poli di ricerca biomedica in Europa, dove lavora su un progetto basato sulla tecnologia CRISPR-Cas9, studiando la regolazione di p53, una proteina chiave nei tumori.

Prosegue con la magistrale in Biotecnologie Mediche all’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano. Ed è proprio qui che arriva una mail inaspettata: “Quando ho ricevuto l’invito per svolgere il tirocinio finale ad Harvard, ho pensato fosse uno scherzo. E invece era tutto vero. È stato uno dei momenti che hanno cambiato il corso della mia vita”.

Ad Harvard lavora su un progetto ambizioso: superare la resistenza alla terapia nelle metastasi cerebrali da tumore polmonare. La ricerca, in collaborazione con il Massachusetts General Hospital, è ora pubblicata su una prestigiosa rivista scientifica: Acta Neuropathologica Communications.

Oggi, Christian è dottorando negli Stati Uniti e dirige due progetti di ricerca innovativi nel campo delle neoplasie genitourinarie, con focus su epigenetica e sviluppo di nuove molecole terapeutiche. Ma non si ferma qui: è stato selezionato per partecipare ai NSF I-Corps, un programma della National Science Foundation dedicato alla formazione imprenditoriale per giovani ricercatori. “Voglio capire come trasformare la mia ricerca in qualcosa di concreto, in grado di arrivare sul mercato e fare la differenza nella vita dei pazienti”.

Nonostante le esperienze internazionali, Christian non ha mai reciso il legame con la sua terra: “Sogno, un giorno, di aprire una start-up biotech che possa nascere proprio in Sardegna. Mi piacerebbe portare indietro tutto quello che ho imparato. La mia terra ha bisogno di giovani che tornino con idee nuove, competenze, e voglia di costruire”. Il cammino di Christian non è stato semplice. “Lasciare la Sardegna, la famiglia, gli amici… non è stato facile. A volte, i miei sogni sono stati vissuti come un ostacolo da persone vicine. Ma rifarei tutto. Perché oggi sento di essere sulla strada giusta”. Un pensiero speciale va al nonno Gianfranco: “Mi ha sempre sostenuto, con amore e silenziosa fiducia. Senza di lui, forse, non sarei qui”.

Christian Migliarese è la prova concreta che con passione, visione e sacrificio si può partire da un’isola e raggiungere il mondo. Ma soprattutto, che si può restare legati alla propria terra anche quando si è lontani. Con un obiettivo chiaro: “Costruire qualcosa che resti. Qualcosa che possa cambiare la vita di chi soffre”.