Per la prima volta è stato completamente sequenziato il genoma umano. A riuscirci gli scienziati dell’Università della California a Santa Cruz, dell’Università di Washington a Seattle e del National Human Genome Research Institute nel Maryland, che hanno lavorato nell’ambito dello Human Genome Project, avviato nel 1990, e pubblicato il risultato finale sul server di prestampa BioRxiv.

Il team, guidato da Karen Miga dell’Università della California a Santa Cruz e Adam Phillippy del National Human Genome Research Institute nel Maryland, ha utilizzato metodi e strumenti innovativi per leggere il Dna, e il lavoro ha portato a 200 milioni di paia di basi e oltre duemila geni in più rispetto ai sequenziamenti precedenti. Negli ultimi anni i progressi nel campo sono stati davvero notevoli, affermano gli autori, ma c’erano ancora delle zone d’ombra nella lettura del Dna.

I ricercatori hanno sequenziato il Dna di una linea cellulare chiamata CHM13, che proviene da una massa di tessuto derivante da una fecondazione di ovulo non riuscita, per cui, sottolinea il gruppo di ricerca, non vi sono i presupposti per problemi etici.

Il nuovo genoma ha 63.494 geni, rispetto ai 60.090 dell’ultimo risultato raggiunto nel 2019. In un articolo correlato, il team di Evan Eichler dell’Università di Washington a Seattle, si è concentrato sulle duplicazioni segmentali, i tratti di Dna che si ripetono più volte e includono geni e sequenze dalle funzioni riconoscibili. Queste strutture, rivelano gli scienziati, costituiscono il sette per cento del genoma e potrebbero svolgere un ruolo chiave nell’evoluzione umana.

“I nuovi geni potrebbero nascere proprio nelle duplicazioni segmentali – ipotizza Aida Andrès dell’University College di Londra, coautore dello studio – anche se i geni duplicati non cambiano in modo significativo, la produzione più abbondante di una determinata proteina potrebbe avere impatti notevoli in termini di differenze tra individui”. “Il nuovo genoma renderà molto più agevole l’analisi dei geni duplicati – aggiunge Eichler – comprendere le duplicazioni segmentali è fondamentale perchè alcune di esse sono alla base di disordini genetici”.

In un terzo articolo, infine, un gruppo di ricerca guidato da Winston Timp della Johns Hopkins University di Baltimora ha esaminato i marcatori chimici chiamati gruppi metilici che si legano al Dna.

Il team ha utilizzato il nuovo genoma per mappare la metilazione e capire quali geni vengano attivati o disattivati dai marcatori epigenetici. “Quando si sviluppano neoplasie – spiega Timp – si possono verificare delle alterazioni a livello di interi cromosomi. A lungo termine, capire i meccanismi che guidano la divisione cellulare e il ruolo che potrebbe svolgere la metilazione potrebbe indicare la strada verso nuovi trattamenti contro il cancro” (AGI).

Ostia Antica, viaggio nel tempo con la visita guidata performativa tra storia, arte e personaggi del passato.

Domenica 10 agosto, il suggestivo Borgo di Ostia Antica sarà il protagonista di un evento culturale unico nel suo genere: una visita guidata performativa gratuita che unirà la narrazione storica alla teatralità, dando vita a un vero e proprio viaggio immersivo tra le pietre millenarie dell’antico centro rinascimentale.

L’iniziativa si inserisce nel progetto “Dal mare fino al mare – A Mari usque ad Mare”, promosso da Roma Capitale – Assessorato alla Cultura, vincitore dell’Avviso Pubblico Artes et Iubilaeum – 2025, finanziato dall’Unione Europea attraverso i fondi Next Generation EU, nell’ambito del PNRR con la misura M1C3 – Investimento 4.3 – Caput Mundi, e realizzato in collaborazione con la SIAE. Il percorso guidato partirà dal Parco dei Ravennati e si snoderà tra i luoghi simbolo del borgo costruito tra il 1481 e il 1486 per volere del cardinale Giuliano della Rovere, poi divenuto Papa Giulio II. La massiccia fortezza rinascimentale, con la sua imponente torre, farà da cornice a un itinerario che toccherà la strada romana, il piccolo mausoleo, le epigrafi e i reperti marmorei riutilizzati nella cinta muraria, la rocca e la cattedrale di Sant’Aurea. A rendere ancora più coinvolgente l’esperienza, saranno le incursioni sceniche di performers nei panni di figure storiche legate al borgo: Santa Monica, Sant’Agostino, Tito Flavio Amerimno, Flavia Glycera e Felice della Rovere, che accompagneranno i partecipanti con brevi azioni teatrali e racconti. Il percorso si concluderà con un aperitivo storico servito nel Salone Riario, in pieno stile rinascimentale, impreziosito da un accompagnamento musicale dal vivo. L’appuntamento è fissato per le ore 10 all’ingresso del Borgo di Ostia Antica. La partecipazione è gratuita ma con prenotazione obbligatoria via email all’indirizzo [email protected], fino a un massimo di 50 partecipanti. Un’occasione imperdibile per scoprire Ostia Antica attraverso una modalità originale e coinvolgente, capace di coniugare valorizzazione del patrimonio e sperimentazione artistica.