Per la prima volta è stato completamente sequenziato il genoma umano. A riuscirci gli scienziati dell’Università della California a Santa Cruz, dell’Università di Washington a Seattle e del National Human Genome Research Institute nel Maryland, che hanno lavorato nell’ambito dello Human Genome Project, avviato nel 1990, e pubblicato il risultato finale sul server di prestampa BioRxiv.

Il team, guidato da Karen Miga dell’Università della California a Santa Cruz e Adam Phillippy del National Human Genome Research Institute nel Maryland, ha utilizzato metodi e strumenti innovativi per leggere il Dna, e il lavoro ha portato a 200 milioni di paia di basi e oltre duemila geni in più rispetto ai sequenziamenti precedenti. Negli ultimi anni i progressi nel campo sono stati davvero notevoli, affermano gli autori, ma c’erano ancora delle zone d’ombra nella lettura del Dna.

I ricercatori hanno sequenziato il Dna di una linea cellulare chiamata CHM13, che proviene da una massa di tessuto derivante da una fecondazione di ovulo non riuscita, per cui, sottolinea il gruppo di ricerca, non vi sono i presupposti per problemi etici.

Il nuovo genoma ha 63.494 geni, rispetto ai 60.090 dell’ultimo risultato raggiunto nel 2019. In un articolo correlato, il team di Evan Eichler dell’Università di Washington a Seattle, si è concentrato sulle duplicazioni segmentali, i tratti di Dna che si ripetono più volte e includono geni e sequenze dalle funzioni riconoscibili. Queste strutture, rivelano gli scienziati, costituiscono il sette per cento del genoma e potrebbero svolgere un ruolo chiave nell’evoluzione umana.

“I nuovi geni potrebbero nascere proprio nelle duplicazioni segmentali – ipotizza Aida Andrès dell’University College di Londra, coautore dello studio – anche se i geni duplicati non cambiano in modo significativo, la produzione più abbondante di una determinata proteina potrebbe avere impatti notevoli in termini di differenze tra individui”. “Il nuovo genoma renderà molto più agevole l’analisi dei geni duplicati – aggiunge Eichler – comprendere le duplicazioni segmentali è fondamentale perchè alcune di esse sono alla base di disordini genetici”.

In un terzo articolo, infine, un gruppo di ricerca guidato da Winston Timp della Johns Hopkins University di Baltimora ha esaminato i marcatori chimici chiamati gruppi metilici che si legano al Dna.

Il team ha utilizzato il nuovo genoma per mappare la metilazione e capire quali geni vengano attivati o disattivati dai marcatori epigenetici. “Quando si sviluppano neoplasie – spiega Timp – si possono verificare delle alterazioni a livello di interi cromosomi. A lungo termine, capire i meccanismi che guidano la divisione cellulare e il ruolo che potrebbe svolgere la metilazione potrebbe indicare la strada verso nuovi trattamenti contro il cancro” (AGI).

La Casina Vignola Boccapaduli riapre e diventa porta culturale tra Appia e area archeologica centrale.

Apre al pubblico la Casina Vignola Boccapaduli dopo un articolato intervento di restauro, riqualificazione e nuovo allestimento che restituisce alla città un edificio storico di grande valore, situato in piazza di Porta Capena, a pochi metri dal punto in cui sorgeva l’antica porta di accesso alla via Appia.

L’edificio cinquecentesco, originariamente destinato a ospitare la dimora del conservatore capitolino Prospero Boccapaduli, è stato completamente ripensato per assumere oggi un ruolo rinnovato e strategico, trasformandosi in un punto di riferimento informativo per cittadini e turisti che attraversano una delle aree più ricche di storia della Capitale, in una posizione di raccordo tra l’Area Archeologica Centrale e la via Appia Antica e a breve distanza dal Celio, dal Palatino e dall’Aventino. I lavori di valorizzazione, condotti sotto la direzione scientifica della Sovrintendenza Capitolina ai Beni Culturali, hanno permesso di riconvertire l’antico portico in travertino del piano terra in uno spazio dedicato alla vendita dei biglietti del sistema dei Musei Civici e di prodotti culturali ed editoriali, dando vita a un centro aperto tutti i giorni che svolgerà anche la funzione di infopoint per l’Area Archeologica Centrale e per i principali siti monumentali dell’Appia Antica.

In questo contesto si inserisce la sottoscrizione di un protocollo d’intesa tra il Parco Archeologico dell’Appia Antica e la Sovrintendenza, finalizzato a rendere la Casina un punto informazione e di collegamento tra il Celio, il Colosseo e le Terme di Caracalla, nonché una vera e propria stazione di partenza dei percorsi pedonali e ciclabili diretti verso l’Appia Antica, con informazioni sui numerosi itinerari e sui punti di interesse che da Porta Capena si diramano lungo il tracciato dell’antica via fino ai Castelli Romani. I lavori, finanziati con fondi giubilari, hanno così riconvertito il portico in uno spazio interamente dedicato ai visitatori e si inseriscono all’interno del più ampio progetto del Centro Archeologico Monumentale, il CArMe, il piano di trasformazione dell’area compresa tra Fori, Colosseo, Colle Oppio, Celio, Terme di Caracalla, Circo Massimo, Foro Boario e Campidoglio, il cui primo tassello è rappresentato dalla realizzazione della Nuova Passeggiata Archeologica nell’area centrale della città, un grande anello pedonale che consentirà di camminare in un contesto mirabile e unico al mondo, dai Fori al Colosseo, dal Celio al Palatino, dalle Terme di Caracalla al Circo Massimo fino al Campidoglio, rafforzando il legame tra patrimonio storico, fruizione pubblica e accoglienza culturale.