Per la prima volta è stato completamente sequenziato il genoma umano. A riuscirci gli scienziati dell’Università della California a Santa Cruz, dell’Università di Washington a Seattle e del National Human Genome Research Institute nel Maryland, che hanno lavorato nell’ambito dello Human Genome Project, avviato nel 1990, e pubblicato il risultato finale sul server di prestampa BioRxiv.

Il team, guidato da Karen Miga dell’Università della California a Santa Cruz e Adam Phillippy del National Human Genome Research Institute nel Maryland, ha utilizzato metodi e strumenti innovativi per leggere il Dna, e il lavoro ha portato a 200 milioni di paia di basi e oltre duemila geni in più rispetto ai sequenziamenti precedenti. Negli ultimi anni i progressi nel campo sono stati davvero notevoli, affermano gli autori, ma c’erano ancora delle zone d’ombra nella lettura del Dna.

I ricercatori hanno sequenziato il Dna di una linea cellulare chiamata CHM13, che proviene da una massa di tessuto derivante da una fecondazione di ovulo non riuscita, per cui, sottolinea il gruppo di ricerca, non vi sono i presupposti per problemi etici.

Il nuovo genoma ha 63.494 geni, rispetto ai 60.090 dell’ultimo risultato raggiunto nel 2019. In un articolo correlato, il team di Evan Eichler dell’Università di Washington a Seattle, si è concentrato sulle duplicazioni segmentali, i tratti di Dna che si ripetono più volte e includono geni e sequenze dalle funzioni riconoscibili. Queste strutture, rivelano gli scienziati, costituiscono il sette per cento del genoma e potrebbero svolgere un ruolo chiave nell’evoluzione umana.

“I nuovi geni potrebbero nascere proprio nelle duplicazioni segmentali – ipotizza Aida Andrès dell’University College di Londra, coautore dello studio – anche se i geni duplicati non cambiano in modo significativo, la produzione più abbondante di una determinata proteina potrebbe avere impatti notevoli in termini di differenze tra individui”. “Il nuovo genoma renderà molto più agevole l’analisi dei geni duplicati – aggiunge Eichler – comprendere le duplicazioni segmentali è fondamentale perchè alcune di esse sono alla base di disordini genetici”.

In un terzo articolo, infine, un gruppo di ricerca guidato da Winston Timp della Johns Hopkins University di Baltimora ha esaminato i marcatori chimici chiamati gruppi metilici che si legano al Dna.

Il team ha utilizzato il nuovo genoma per mappare la metilazione e capire quali geni vengano attivati o disattivati dai marcatori epigenetici. “Quando si sviluppano neoplasie – spiega Timp – si possono verificare delle alterazioni a livello di interi cromosomi. A lungo termine, capire i meccanismi che guidano la divisione cellulare e il ruolo che potrebbe svolgere la metilazione potrebbe indicare la strada verso nuovi trattamenti contro il cancro” (AGI).

Il giornalista Franco Di Mare è morto a Roma.

La famiglia ha annunciato il decesso con una nota: “Abbracciato dall’amore della moglie, della figlia, delle sorelle e del fratello e dall’affetto degli amici più cari, oggi a Roma si è spento il giornalista Franco Di Mare. Seguirà comunicazione per le esequie”.

Meno di un mese fa, il 28 aprile, durante una commovente apparizione a “Che tempo che fa”, Di Mare aveva parlato del suo ultimo libro, “Le parole per dirlo, la guerra dentro e fuori di noi” (Sem editori). In quell’occasione, aveva rivelato di essere gravemente malato: “Ho un tumore molto cattivo, il mesotelioma: si prende respirando le particelle di amianto. Mi rimane poco da vivere, ma non è ancora finita”. Di Mare aveva spiegato a Fabio Fazio che aveva contratto la malattia respirando amianto durante le sue missioni da inviato di guerra. Aveva inoltre espresso la sua serenità nonostante la diagnosi, aggiungendo che “da questo non si guarisce”. Le sue affermazioni avevano colpito profondamente il pubblico, specialmente per le critiche alla Rai (pur precisando che non si riferiva all’attuale dirigenza) riguardo il trattamento ricevuto dopo la scoperta della malattia.