Le donne della Sardegna sono state interpellate e hanno selezionato i principali quesiti a partire da un panel di domande messo a punto dalle Associazioni pazienti da sottoporre agli esperti sardi. È ripartita da Cagliari la campagna “Tumore Ovarico. Manteniamoci informate!”, promossa da Fondazione AIOM insieme ad ACTO Onlus, LOTO Onlus, Mai più sole e aBRCAdabra e sponsorizzata in esclusiva da GSK. L’iniziativa è nata per aumentare la conoscenza e la consapevolezza delle donne e delle pazienti sul carcinoma ovarico e sul percorso di cura.

Informazione, diagnosi tardiva, familiarità, terapie, aderenza e qualità di vita sono stati i temi dell’evento online di oggi di Cagliari, tenutosi sulla pagina Facebook di campagna, dove ginecologi, genetisti e oncologi hanno risposto alle domande e ai dubbi delle donne e delle pazienti sarde.

«Trattandosi di un tumore quasi misconosciuto nella popolazione e di una patologia alla quale i medici non pensano quasi mai o tardivamente quando la donna si presenta con una sintomatologia manifesta – dichiara Daniele Farci, Direttore Unità di Medicina e Oncologia presso Nuova Casa di Cura Decimamannu di Cagliari, Coordinatore AIOM Sardegna e Consigliere nazionale Fondazione AIOM – la campagna “Tumore Ovarico. Manteniamoci informate!” assume un grande valore sociale e sanitario, in quanto focalizza l’attenzione su un tumore che è raro, il 3% dei tutti i tumori femminili, ma è molto grave e ha comunque numeri importanti se si considera che nel 2020 vi sono state oltre 5.200 nuove diagnosi e 3.000 decessi conseguenti, e soprattutto è un tumore che registra percentuali di sopravvivenza a 5 anni inferiori al 40% sebbene siano migliorate negli ultimi anni grazie alle nuove terapie. Non c’è screening per il tumore ovarico e la diagnosi precoce è la vera sfida. La campagna serve a diffondere conoscenza, informazione e consapevolezza tra le donne e i medici per arrivare ad identificare precocemente un tumore subdolo che si manifesta quando è già in fase avanzata, per orientare le pazienti ai Centri di riferimento e per far conoscere la consulenza genetica e il test BRCA che può aprire la strada alla profilassi per le donne portatrici di mutazione genica».

La diagnosi precoce per il carcinoma ovarico non è ancora possibile e l’unica arma è la conoscenza. Essenziale anche il ruolo del medico di famiglia che non deve trascurare la donna che lamenta vaghi dolori di pancia, gonfiore addominale e senso di costipazione, e indirizzarla per ulteriori controlli.

«È determinante scoprire il più precocemente possibile un tumore ovarico, che è la neoplasia con il rapporto più elevato tra diagnosi di malattia e prognosi, nel senso che la prima condiziona fortemente la seconda – dice Antonio Macciò, Direttore UOC di Ginecologia e Oncologica Ospedale di Riferimento Regionale Oncologico A. Businco, AO G.Brotzu di Cagliari – il fattore tempo è cruciale, anche perché il tempo utile per intervenire sul tumore dell’ovaio è completamente diverso rispetto ad altri tumori, come ad esempio il tumore della mammella. Il tumore dell’ovaio è quello che esprime il rapporto vita-tempo in modo estremo. Prima si fa diagnosi, meglio è proprio perché non si conoscono esattamente i tempi di progressione della malattia, in quanto difficilmente valutabile, mentre sappiamo che la sua evoluzione a un certo punto è drammatica e inficia pesantemente le probabilità di sopravvivenza. Non essendo la sintomatologia specifica, né correlabile ad un tumore dell’ovaio, ad eccezione della sola familiarità, fare informazione tra le donne che hanno avuto casi in famiglia è fondamentale».

Il test genetico, in caso di familiarità al tumore ovarico, è un’arma preventiva importante perché permette di sapere se una donna è portatrice o meno della mutazione del gene BRCA e, in caso di malattia, attraverso l’individuazione delle caratteristiche biologiche del tumore, permette di scegliere il percorso di cura più appropriato ed efficace.

«L’esame del BRCA è un test genetico con cui si ricercano le varianti patogenetiche (mutazioni), dei geni BRCA1 e BRCA2 – spiega Sabrina Giglio, Direttore UNOC di Genetica Medica ATS Sardegna e Professore Ordinario di Genetica Medica Università degli Studi di Cagliari – questi sono geni oncosoppressori, coinvolti nella riparazione dei danni del DNA. Se questa riparazione non avviene o è deficitaria, si è più suscettibili all’insorgenza di tumori, in particolare il tumore della mammella e/o il tumore dell’ovaio. Il test BRCA può essere eseguito secondo due modalità. La prima consiste in un semplice prelievo di sangue (test germinale) e in questo modo si valuta se la mutazione sia presente in tutte le cellule: questa potrebbe essere ereditata dai genitori e trasmissibile ai figli. La seconda modalità è l’analisi del tessuto tumorale (test somatico), in cui si cerca la presenza delle mutazioni. In questo secondo caso non è possibile stabilire se la mutazione è stata ereditata e per capirlo sarà necessario un confronto con il DNA di tessuto normale, anche con un prelievo di sangue. Infatti, le mutazioni ereditate sono presenti in tutte le cellule dell’individuo, mentre le mutazioni somatiche, acquisite nel tempo, saranno circoscritte solo alle cellule tumorali. Riguardo ai controlli da eseguire in caso di positività BRCA, le Raccomandazioni internazionali suggeriscono una risonanza magnetica nucleare e una mammografia annuale e, in alcuni casi, anche una ecografia ogni 6 mesi».

Lo scenario del tumore ovarico è in continua evoluzione. In questi anni tutte le pazienti in trattamento per tumore ovarico hanno accesso alle terapie di mantenimento molto efficaci e ben tollerate.

«Nell’ultimo decennio abbiamo assistito all’arrivo di due importanti strumenti terapeutici nel trattamento del carcinoma ovarico con due classi di farmaci – afferma Marco Petrillo, Assistant Professor Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche Università degli Studi di Sassari – gli antiangiogenetici e le terapie orali con PARP inibitori, in particolare questi ultimi hanno dato i migliori risultati in termini di miglioramento della sopravvivenza e di prolungamento del tempo libero da malattia oltre che un buon profilo di tollerabilità sia per le pazienti con mutazione BRCA sia, e questi sono dati più recenti, nelle pazienti con tumore sieroso di alto grado e senza mutazione BRCA. Ulteriori speranze arrivano dall’immunoterapia. La terapia orale di mantenimento consiste in compresse chiuse in un blister che vengono assunte a casa, anche di sera così da permettere una facile gestione degli scarsi effetti collaterali che possono manifestarsi (lieve anemia, lievi disturbi gastrointestinali ed epatici). Il suggerimento che possiamo dare alle pazienti per migliorare la loro qualità di vita dopo l’intervento chirurgico e la chemioterapia è quello di prestare attenzione all’alimentazione, con piccoli pasti giornalieri e cibi sani, leggeri e altamente digeribili, rispettosi della condizione addominale. L’attività fisica moderata che è utile per migliorare il tono muscolare, la produzione delle endorfine che migliorano l’umore, è consigliata dopo il completamento del percorso chirurgico e dei chemioterapici che dura circa 6 mesi».

Dopo il trattamento si pone la preoccupazione delle pazienti per il follow-up ovvero la durata, il numero di visite, e la tipologia delle indagini strumentali da eseguire.

«Secondo le diverse Linee guida – sottolinea Valerio Mais, Responsabile Servizio di Ginecologia Oncologica Policlinico Duilio Casùla di Monserrato, AOU di Cagliari – non si è ancora arrivati alla definizione di un programma specifico di intervallo tra una visita e l’altra, ma l’orientamento generale è quello di un prolungamento del periodo di osservazione dai 5 ai 10 anni dopo il superamento della malattia. La tendenza è quella di un controllo ogni 6 mesi anche se ci sono dei distinguo sulla base del follow-up che si può fare a seconda del tipo istologico di tumore ovarico che, in alcuni casi, prevede anche l’esecuzione di una TAC. Il quadro è composito ma almeno una visita ginecologica, un’ecografia di controllo e l’esame dei marcatori andrebbero eseguiti ogni 6 mesi fino ad almeno 10 anni. Questo perché vi sono evidenze scientifiche e studi retrospettivi sul tumore ovarico che non escludono recidive di malattie trascorsi i 5 anni».

Sul sito di campagna www.manteniamociinformate.it le informazioni sul tumore ovarico, il percorso di cura, le terapie e le attività sul territorio.

Addio al piccolo Yuri Mura, la Sardegna in lutto per il bambino di 9 mesi

È morto il 20 gennaio, all’età di soli 9 mesi, Yuri Mura, ricoverato nel reparto di Rianimazione a causa delle gravi condizioni di salute che lo avevano accompagnato dalla nascita. Il bambino, nato sordo e cieco in seguito a un arresto cardiaco durante il parto, aveva riportato lesioni cerebrali permanenti e necessitava di assistenza continua e alimentazione tramite cannula.

La storia di Yuri aveva commosso l’intera Sardegna. A novembre, i genitori, Valentino e Sara, avevano lanciato un appello per far fronte alle spese mediche e al rischio di sfratto. La comunità si era mobilitata in massa, raccogliendo in pochi giorni circa 16mila euro.

Nonostante l’affetto e il sostegno ricevuti, il piccolo Yuri non ce l’ha fatta. I genitori avevano espresso il desiderio di donare gli organi del bambino, un gesto di grande generosità, ma la procedura non è stata possibile per motivi medici.

La vicenda di Yuri rimane un ricordo di profonda umanità, di una famiglia che ha affrontato con coraggio una tragedia e di una comunità che si è stretta intorno a loro. La sua breve vita e il coraggio dei genitori lasciano un segno indelebile nella memoria di chi li ha conosciuti e sostenuti.