È una malattia autoimmune che colpisce la giunzione neuromuscolare, causando affaticamento muscolare anomalo. Si tratta della Miastenia gravis (MG), una patologia che in Sardegna ha una prevalenza che supera la soglia europea per la definizione di malattia rara, con 55,3 casi su 100.000 abitanti registrati nel 2019. Un dato che rende la Sardegna la regione con il più alto rischio di MG segnalato finora.

È quanto emerge dallo studio pubblicato di recente su Muscle&Nerve, la rivista scientifica internazionale dell’American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine, che si occupa di patologie neuromuscolari.

Lo studio vede coinvolta in prima linea la struttura complessa Clinica Neurologica dell’Aou di Sassari con Elia Sechi, dirigente medico e primo autore del lavoro, e il suo direttore professor Paolo Solla, insieme a tutte le maggiori strutture regionali che si occupano di tale patologia.

«In questa patologia – spiega Elia Sechi – degli anticorpi specifici attaccano i recettori dell’acetilcolina, compromettendo la trasmissione del segnale nervoso ai muscoli. Di conseguenza, i pazienti sperimentano debolezza muscolare patologica, abnorme affaticamento e difficoltà a compiere le normali attività quotidiane».

Sebbene qualunque distretto muscolare possa essere colpito, sono tipici i sintomi oculari, quali diplopia (visione doppia) ed abbassamento delle palpebre, cambiamento del tono di voce, difficoltà nella deglutizione e, nei casi severi, difficoltà a respirare. In circa il 20% dei pazienti affetti, inoltre, è riscontrabile la presenza di timoma, neoplasia generalmente benigna che necessita di essere asportata chirurgicamente, rendendo la gestione della patologia spesso multidisciplinare.

Gli esperti sassaresi, a supporto del loro studio, vantano la presenza all’interno della Neurologia di un ambulatorio dedicato alla Miastenia gravis. Una realtà che nel tempo è diventata un punto di riferimento per il Nord Sardegna, con oltre 200 pazienti seguiti.

Elia Sechi e Paolo Solla

Dalla pubblicazione emerge che la prevalenza della MG è in costante aumento, probabilmente a causa della maggiore disponibilità dei test diagnostici anticorpali e della maggiore consapevolezza tra i clinici.

«La maggior parte dei casi – riprende Sechi – si presenta dopo i 50 anni di età, soprattutto tra gli uomini, seppure la malattia possa manifestarsi in ogni età. Stimiamo che nell’isola siano affetti circa mille pazienti, con una notevole ricaduta a livello socio-sanitario, familiare e lavorativo».

La Sardegna ha una popolazione relativamente isolata, con radici genetiche peculiari. Questo potrebbe contribuire alla suscettibilità della popolazione verso malattie autoimmuni come la MG.

«Il riscontro di questo dato indicativo di una così elevata prevalenza di MG in Sardegna, e quindi di un maggiore rischio, – aggiunge Paolo Solla – segue quello già conosciuto di altre patologie immuno-mediate comuni, come la sclerosi multipla, il diabete mellito di tipo I e la tiroidite autoimmune. Questo suggerisce una predisposizione verso l’autoimmunità dovuta a fattori genetici oppure anche ambientali».

Da qui la necessità di proseguire la ricerca e indagare sui determinanti di questo rischio che possono aiutare a migliorare la comprensione della patofisiologia della Miastenia gravis. Quindi promuovere la consapevolezza e la diagnosi precoce della MG, al fine di migliorare in primo luogo la qualità della vita dei pazienti sardi.Nella pubblicazione – disponibile come abstract sul sito della rivista americana (https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mus.28077) – sono coinvolti 30 autori, per la maggior parte appartenenti a strutture ospedaliere e sanitarie della Sardegna, oltre che di Roma, Pisa e Milano.

Allo studio, infine, hanno partecipato sia dirigenti medici e specializzandi dell’Aou di Sassari, sia ricercatori e docenti afferenti all’Università di Sassari, tra i quali Giovanni A. Deiana, Mariangela Puci, Pietro Zara, Enzo Ortu, Paola Chessa, Elisa Ruiu, Arianna Nieddu, Maria Margherita Sechi, Tommaso Ercoli, Stefano Sotgiu e Giovanni Sotgiu.

Brilla l’eccezionalità dei prodotti locali a Madrid, in occasione di Passione Italia, i prossimi 30 maggio, 1 e 2 giugno l’Ogliastra espone i suoi tesori culinari e culturali della nostra regione oltre i confini nazionali.

Saranno circa 8 le aziende enogastronomiche che parteciperanno a un esclusivo evento in programma nella vibrante metropoli di Madrid. E’ online nel sito www.galogliastra.it il bando per la partecipazione all’evento, concepito come una celebrazione dell’alta gastronomia e della cultura culinaria locale. A promuovere i sapori sardi ci saranno 4 Gruppi di Azione Locale sardi in coordinamento con la Fondazione Mont’e Prama e la Camera di Commercio Italiana in Spagna; l’evento rappresenta un’opportunità senza precedenti per l’Ogliastra di distinguersi sulla scena internazionale.

A impressionare i palati spagnoli saranno il vino Carignano del Sulcis DOC a confronto con il vino Carignano della Spagna; Vino Cannonau di Sardegna DOC a confronto con la Grenache; Olio evo Sardegna con olio evo Spagna, il miele, il formaggio, il prosciutto della Sardegna e quello spagnolo. Sapori abbinati e messi in menù da esperti di prestigio della gastronomia italiana in Spagna che cucineranno per gli incontri tra operatori e istituzioni. Nei menù proposti non mancheranno i culurgionis, prodotto ambasciatore della gastronomia ogliastrina.

L’ incontro sarà inizialmente ospitato nella EAT School della CCIS, nota scuola di alta cucina in Spagna, e sarà caratterizzato da una serie di raffinati show cooking dal vivo, in cui maestri chef esalteranno l’essenza e la raffinatezza dei prodotti locali. Le aziende partecipanti con le loro produzioni, avranno l’onore di presentare una selezione accuratamente curata dei loro migliori marchi, incarnando così l’autenticità e l’eccellenza enogastronomica della nostra terra.

Ma l’esperienza non si fermerà qui: un esclusivo cocktail party presso l’Ambasciata Italia-Spagna offrirà un’opportunità senza pari per le specialità isolane di entrare in un mercato di contatti e relazioni di valore con i protagonisti internazionali del settore gastronomico ed enogastronomico.

La selezione delle aziende partecipanti che potranno fare volare le loro produzioni in Spagna avverrà tramite bando i cui dettagli si trovano online nel sito istituzione del Gruppo di Azione Locale. Sono richiesti criteri di qualità, autenticità e sostenibilità per garantire una rappresentanza di eccellenza dell’Ogliastra.

“Questo evento non solo è un momento di grande prestigio per il GAL Ogliastra, – dice il presidente del GAL Ogliastra Vitale Pili – ma anche il coronamento di anni di dedizione dedicati alla promozione e valorizzazione del nostro patrimonio enogastronomico. L’opportunità di partecipare a una manifestazione di tale rilevanza internazionale non solo accrescerà la visibilità dei prodotti locali, ma potrebbe anche aprire nuove e promettenti opportunità commerciali oltre i confini nazionali”.