È una malattia autoimmune che colpisce la giunzione neuromuscolare, causando affaticamento muscolare anomalo. Si tratta della Miastenia gravis (MG), una patologia che in Sardegna ha una prevalenza che supera la soglia europea per la definizione di malattia rara, con 55,3 casi su 100.000 abitanti registrati nel 2019. Un dato che rende la Sardegna la regione con il più alto rischio di MG segnalato finora.

È quanto emerge dallo studio pubblicato di recente su Muscle&Nerve, la rivista scientifica internazionale dell’American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine, che si occupa di patologie neuromuscolari.

Lo studio vede coinvolta in prima linea la struttura complessa Clinica Neurologica dell’Aou di Sassari con Elia Sechi, dirigente medico e primo autore del lavoro, e il suo direttore professor Paolo Solla, insieme a tutte le maggiori strutture regionali che si occupano di tale patologia.

«In questa patologia – spiega Elia Sechi – degli anticorpi specifici attaccano i recettori dell’acetilcolina, compromettendo la trasmissione del segnale nervoso ai muscoli. Di conseguenza, i pazienti sperimentano debolezza muscolare patologica, abnorme affaticamento e difficoltà a compiere le normali attività quotidiane».

Sebbene qualunque distretto muscolare possa essere colpito, sono tipici i sintomi oculari, quali diplopia (visione doppia) ed abbassamento delle palpebre, cambiamento del tono di voce, difficoltà nella deglutizione e, nei casi severi, difficoltà a respirare. In circa il 20% dei pazienti affetti, inoltre, è riscontrabile la presenza di timoma, neoplasia generalmente benigna che necessita di essere asportata chirurgicamente, rendendo la gestione della patologia spesso multidisciplinare.

Gli esperti sassaresi, a supporto del loro studio, vantano la presenza all’interno della Neurologia di un ambulatorio dedicato alla Miastenia gravis. Una realtà che nel tempo è diventata un punto di riferimento per il Nord Sardegna, con oltre 200 pazienti seguiti.

Elia Sechi e Paolo Solla

Dalla pubblicazione emerge che la prevalenza della MG è in costante aumento, probabilmente a causa della maggiore disponibilità dei test diagnostici anticorpali e della maggiore consapevolezza tra i clinici.

«La maggior parte dei casi – riprende Sechi – si presenta dopo i 50 anni di età, soprattutto tra gli uomini, seppure la malattia possa manifestarsi in ogni età. Stimiamo che nell’isola siano affetti circa mille pazienti, con una notevole ricaduta a livello socio-sanitario, familiare e lavorativo».

La Sardegna ha una popolazione relativamente isolata, con radici genetiche peculiari. Questo potrebbe contribuire alla suscettibilità della popolazione verso malattie autoimmuni come la MG.

«Il riscontro di questo dato indicativo di una così elevata prevalenza di MG in Sardegna, e quindi di un maggiore rischio, – aggiunge Paolo Solla – segue quello già conosciuto di altre patologie immuno-mediate comuni, come la sclerosi multipla, il diabete mellito di tipo I e la tiroidite autoimmune. Questo suggerisce una predisposizione verso l’autoimmunità dovuta a fattori genetici oppure anche ambientali».

Da qui la necessità di proseguire la ricerca e indagare sui determinanti di questo rischio che possono aiutare a migliorare la comprensione della patofisiologia della Miastenia gravis. Quindi promuovere la consapevolezza e la diagnosi precoce della MG, al fine di migliorare in primo luogo la qualità della vita dei pazienti sardi.Nella pubblicazione – disponibile come abstract sul sito della rivista americana (https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mus.28077) – sono coinvolti 30 autori, per la maggior parte appartenenti a strutture ospedaliere e sanitarie della Sardegna, oltre che di Roma, Pisa e Milano.

Allo studio, infine, hanno partecipato sia dirigenti medici e specializzandi dell’Aou di Sassari, sia ricercatori e docenti afferenti all’Università di Sassari, tra i quali Giovanni A. Deiana, Mariangela Puci, Pietro Zara, Enzo Ortu, Paola Chessa, Elisa Ruiu, Arianna Nieddu, Maria Margherita Sechi, Tommaso Ercoli, Stefano Sotgiu e Giovanni Sotgiu.

Tensione in Corso Umberto: identificato l’autore dell’estorsione ai danni di un giovane di Tortolì.

L’attività investigativa condotta con determinazione dai carabinieri della stazione di Tortolì ha portato, nella mattinata di domenica primo febbraio, alla denuncia a piede libero di un uomo di 38 anni di origine marocchina, ritenuto l’autore di un episodio di estorsione consumatosi nel cuore della cittadina ogliastrina.

La vicenda trae origine da una denuncia sporta da un giovane residente del luogo, il quale era stato vittima di un episodio spiacevole e intimidatorio avvenuto durante le ore serali dello scorso 2 ottobre.

Secondo quanto emerso dalla ricostruzione dei fatti fornita dai militari dell’arma attraverso una nota ufficiale, la vittima si trovava seduta su una panchina isolata lungo il Corso Umberto, momento in cui è stata avvicinata dal trentottenne con intenzioni tutt’altro che amichevoli. L’aggressore, agendo con una condotta aggressiva e decisa, avrebbe esercitato una forte pressione sul ragazzo attraverso esplicite minacce fisiche e verbali, intimandogli di consegnare quanto in suo possesso e rendendo la fuga o la resistenza opzioni difficilmente percorribili in quel frangente di solitudine.

Sotto il peso delle intimidazioni, il giovane tortoliese è stato costretto a cedere il proprio portafoglio, contenente la somma di sessanta euro, all’uomo che si è poi dileguato rapidamente facendo perdere le proprie tracce nell’oscurità della sera. Nonostante lo shock iniziale, la vittima ha deciso di rivolgersi alle forze dell’ordine, permettendo così l’avvio di un iter investigativo meticoloso che non ha tralasciato alcun dettaglio utile alla risoluzione del caso.

La svolta decisiva nelle indagini è arrivata grazie a un incrocio efficace di dati e testimonianze, ma soprattutto attraverso l’analisi approfondita delle immagini registrate dai sistemi di videosorveglianza presenti nella zona del centro abitato. I filmati hanno permesso ai carabinieri di Tortolì di mappare i movimenti del sospettato e di raccogliere elementi probatori schiaccianti che sono riusciti a risalire con certezza all’identità del responsabile dell’estorsione. L’uomo dovrà ora rispondere dinanzi all’autorità giudiziaria delle accuse mosse a suo carico, chiudendo così un cerchio investigativo durato alcuni mesi che restituisce un senso di sicurezza alla comunità locale.