È una malattia autoimmune che colpisce la giunzione neuromuscolare, causando affaticamento muscolare anomalo. Si tratta della Miastenia gravis (MG), una patologia che in Sardegna ha una prevalenza che supera la soglia europea per la definizione di malattia rara, con 55,3 casi su 100.000 abitanti registrati nel 2019. Un dato che rende la Sardegna la regione con il più alto rischio di MG segnalato finora.

È quanto emerge dallo studio pubblicato di recente su Muscle&Nerve, la rivista scientifica internazionale dell’American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine, che si occupa di patologie neuromuscolari.

Lo studio vede coinvolta in prima linea la struttura complessa Clinica Neurologica dell’Aou di Sassari con Elia Sechi, dirigente medico e primo autore del lavoro, e il suo direttore professor Paolo Solla, insieme a tutte le maggiori strutture regionali che si occupano di tale patologia.

«In questa patologia – spiega Elia Sechi – degli anticorpi specifici attaccano i recettori dell’acetilcolina, compromettendo la trasmissione del segnale nervoso ai muscoli. Di conseguenza, i pazienti sperimentano debolezza muscolare patologica, abnorme affaticamento e difficoltà a compiere le normali attività quotidiane».

Sebbene qualunque distretto muscolare possa essere colpito, sono tipici i sintomi oculari, quali diplopia (visione doppia) ed abbassamento delle palpebre, cambiamento del tono di voce, difficoltà nella deglutizione e, nei casi severi, difficoltà a respirare. In circa il 20% dei pazienti affetti, inoltre, è riscontrabile la presenza di timoma, neoplasia generalmente benigna che necessita di essere asportata chirurgicamente, rendendo la gestione della patologia spesso multidisciplinare.

Gli esperti sassaresi, a supporto del loro studio, vantano la presenza all’interno della Neurologia di un ambulatorio dedicato alla Miastenia gravis. Una realtà che nel tempo è diventata un punto di riferimento per il Nord Sardegna, con oltre 200 pazienti seguiti.

Elia Sechi e Paolo Solla

Dalla pubblicazione emerge che la prevalenza della MG è in costante aumento, probabilmente a causa della maggiore disponibilità dei test diagnostici anticorpali e della maggiore consapevolezza tra i clinici.

«La maggior parte dei casi – riprende Sechi – si presenta dopo i 50 anni di età, soprattutto tra gli uomini, seppure la malattia possa manifestarsi in ogni età. Stimiamo che nell’isola siano affetti circa mille pazienti, con una notevole ricaduta a livello socio-sanitario, familiare e lavorativo».

La Sardegna ha una popolazione relativamente isolata, con radici genetiche peculiari. Questo potrebbe contribuire alla suscettibilità della popolazione verso malattie autoimmuni come la MG.

«Il riscontro di questo dato indicativo di una così elevata prevalenza di MG in Sardegna, e quindi di un maggiore rischio, – aggiunge Paolo Solla – segue quello già conosciuto di altre patologie immuno-mediate comuni, come la sclerosi multipla, il diabete mellito di tipo I e la tiroidite autoimmune. Questo suggerisce una predisposizione verso l’autoimmunità dovuta a fattori genetici oppure anche ambientali».

Da qui la necessità di proseguire la ricerca e indagare sui determinanti di questo rischio che possono aiutare a migliorare la comprensione della patofisiologia della Miastenia gravis. Quindi promuovere la consapevolezza e la diagnosi precoce della MG, al fine di migliorare in primo luogo la qualità della vita dei pazienti sardi.Nella pubblicazione – disponibile come abstract sul sito della rivista americana (https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mus.28077) – sono coinvolti 30 autori, per la maggior parte appartenenti a strutture ospedaliere e sanitarie della Sardegna, oltre che di Roma, Pisa e Milano.

Allo studio, infine, hanno partecipato sia dirigenti medici e specializzandi dell’Aou di Sassari, sia ricercatori e docenti afferenti all’Università di Sassari, tra i quali Giovanni A. Deiana, Mariangela Puci, Pietro Zara, Enzo Ortu, Paola Chessa, Elisa Ruiu, Arianna Nieddu, Maria Margherita Sechi, Tommaso Ercoli, Stefano Sotgiu e Giovanni Sotgiu.

Un gesto di straordinaria generosità, unito a un’eccellenza sanitaria sempre più consolidata, ha permesso di salvare tre vite all’ospedale Nostra Signora della Mercede di Lanusei. Il fegato e i due reni prelevati lo scorso 10 marzo da una donna ogliastrina di 83 anni sono stati trapiantati con successo.

Gli organi hanno ridato speranza a tre pazienti: il fegato e uno dei reni sono stati destinati a due uomini sardi, rispettivamente di 72 e 69 anni, mentre il secondo rene è stato trapiantato a una donna di 64 anni presso un centro specializzato di Milano.

La protagonista di questa vicenda è la donatrice, che in vita aveva espresso il consenso alla donazione degli organi, lasciando un esempio concreto di altruismo e senso civico. Dopo il suo decesso, avvenuto in seguito a un grave peggioramento clinico culminato nella morte encefalica, si è attivata una complessa macchina organizzativa e sanitaria.

Determinante il lavoro dell’équipe multidisciplinare dell’ospedale di Lanusei, coordinata dal chirurgo Giovanni Pietro Paolo Gusai e composta da anestesisti, infermieri e personale di sala operatoria, che ha collaborato con le squadre specialistiche arrivate dall’ospedale Brotzu di Cagliari. In particolare, sono intervenuti il Centro trapianti di fegato guidato dal dottor Fausto Zamboni e il team di Urologia e Trapianto del rene diretto dal dottor Andrea Solinas.

«Questo straordinario risultato è prima di tutto il frutto di un gesto d’amore che onora la memoria della donatrice – ha dichiarato Andrea Fabbo, direttore generale della Asl Ogliastra – e dimostra al contempo l’altissimo livello dei nostri professionisti, capaci di gestire processi clinici e organizzativi complessi. Essere parte della rete trapianti è per noi motivo di grande orgoglio».

A sottolineare il valore del coordinamento è anche Francesco Loddo, direttore della struttura complessa di Anestesia e Rianimazione e coordinatore locale trapianti: «Il successo è stato possibile grazie a un articolato lavoro di squadra. Dalla Rianimazione alla sala operatoria, fino al collegamento con la rete trapiantologica regionale e nazionale, ogni fase è stata fondamentale».

Nel percorso sono stati coinvolti il Centro Regionale Trapianti, il Centro Nazionale Trapianti e, per questo intervento, anche la rete del Nord Italian Transplant Program (NITp) di Milano.

A distanza di due settimane dal prelievo, è arrivata la conferma ufficiale: tutti i trapianti sono riusciti. Tre persone oggi possono guardare al futuro con rinnovata speranza, grazie a un gesto che trasforma il dolore in vita.