In Sardegna sono oltre 10mila le persone affette dalle varie forme di malattie rare, di cui quasi 400 vivono in Ogliastra. Secondo i dati del Registro regionale delle malattie rare, le forme più diffuse nel territorio ogliastrino sono le diverse tipologie di mucopolisaccaridosi e la sindrome di Crisponi. Le prime sono malattie in cui le cellule del nostro organismo non riescono a “digerire” alcune
sostanze nocive che poi si accumulano e diventano dannose per il nostro corpo. La seconda è un’alterazione della termoregolazione corporea che si associa anche a malattie articolari, come la scoliosi.

In Europa una malattia è considerata rara quando non si supera 1 caso ogni 2000 persone, ovvero lo 0,05 % della popolazione. Attualmente si contano oltre 8 mila malattie rare e secondo i dati della rete internazionale Orphanet, in Italia i malati rari sono circa 2 milioni. Nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica e di questi almeno il 50% presenta problemi di tipo neuropsichiatrico.

«In Sardegna riscontriamo soprattutto patologie neurocutanee, patologie del tessuto connettivo e molte patologie a carico delle anomalie cromosomiche – spiega Salvatore Savasta, professore del dipartimento di Scienze mediche e Sanità pubblica e direttore della Clinica pediatrica e malattie rare del Microcitemico di Cagliari – inoltre nell’Isola ci sono tanti pazienti affetti dal morbo di Wilson, una malattia genetica caratterizzata da un accumulo eccessivo di rame nell’organismo. In Ogliastra – prosegue Savasta – risulta esserci una particolare incidenza di patologie metaboliche e da accumulo, come le diverse forme di mucopolisaccaridosi. Inoltre è molto presente anche la sindrome di Crisponi».

Tra i tanti professionisti in prima linea in Ogliastra nella lotta a queste malattie c’è Bruno Contu, direttore dell’Unità operativa di Nefrologia e Dialisi dell’ospedale di N.S. della Mercede di Lanusei:
«Queste patologie sono molto complesse da trattare perché colpiscono più organi e sono croniche – spiega Contu – nel nostro caso ci troviamo soprattutto ad avere a che fare con malattie rare come la sindrome di Alport e il “rene policistico” che possono portare all’insufficienza renale del paziente. Nel caso della sindrome di Alport abbiamo identificato interi nuclei familiari che ne soffrono. Abbiamo pazienti in cui riscontriamo queste malattie in età adulta – conclude – mentre altri arrivano da un percorso più lungo che parte dall’infanzia».

Maria Clotilde Melis – dirigente medico dell’unità operativa di Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza – è un’altra di quelle figure che non di rado si trova a dover affrontare queste patologie: «Solitamente sono malattie che manifestano i loro primi sintomi in età pediatrica – spiega – di conseguenza professionisti come me possono essere tra i primi ad entrare in contatto con pazienti che presentano queste problematiche. Spesso sono bambini in cui si riscontrano ritardi dello sviluppo o disturbi neurologici. Per questo motivo – continua la dottoressa Melis – qui ci occupiamo dell’eventuale diagnosi delle malattie rare che poi inviamo ai Centri malattie rare regionali. Una volta accertata la diagnosi, valutiamo il quadro del paziente e interveniamo in base alla situazione. Svolgiamo controlli periodici e dalla neuropsichiatria infantile parte la riabilitazione. Possono essere necessari diversi tipi di supporti – conclude Melis – come la psicomotricità, la logopedia e il sostegno: tutte attività che riusciamo ad assicurare ai piccoli pazienti grazie all’équipe del nostro centro».

Nella maggior parte dei casi le malattie rare non sono curabili in maniera definitiva, anche se le terapie di ultima generazione danno molte speranze a chi ne è colpito. «È importantissimo diagnosticarle in maniera tempestiva – spiega Bruno Contu – perché con le terapie attuali si riesce a far vivere il paziente in modo nettamente migliore. Le terapie oggi rallentano la degenerazione della malattia e consentono di aumentare nettamente la qualità della vita dei malati».

Costruire un collegamento stabile tra sanità e istruzione per intercettare in tempo le fragilità dei più giovani. È questo l’obiettivo del progetto promosso dal servizio di Neuropsichiatria infantile insieme alla Ssd Psicologia della Asl Ogliastra, che negli ultimi mesi ha coinvolto decine di docenti delle scuole del territorio.

Il percorso formativo, pensato per insegnanti di ogni ordine e grado – dall’infanzia alle superiori – punta a fornire strumenti concreti per riconoscere precocemente i disturbi psicologici e comportamentali negli alunni, ma anche per valorizzarne capacità e risorse.

Gli incontri, a cadenza mensile, si svolgono tra Lanusei, Jerzu e Tortolì e affrontano di volta in volta temi legati ai disturbi del neurosviluppo, come Adhd, Dop e Dsa, senza tralasciare aspetti centrali quali inclusione, educazione emotiva e ansia in adolescenza.

«Prima di avviare il progetto – spiega Paola Cabiddu, psicologa della Asl Ogliastra e referente dell’iniziativa – abbiamo chiesto direttamente ai docenti quali argomenti ritenessero prioritari e quale modalità formativa preferissero». Ne è nato un percorso dal taglio fortemente pratico: dopo una breve introduzione teorica, gli insegnanti partecipano a simulazioni di casi reali ed esercitazioni, imparando a individuare segnali di disagio e a strutturare strategie didattiche mirate.

A guidare i lavori è un’équipe multidisciplinare composta da neuropsichiatri, psicologi, logopedisti, terapisti della riabilitazione psichiatrica, assistenti sociali ed educatrici professionali. Ogni incontro è condotto da uno specialista diverso, in base al tema trattato.

I risultati non si sono fatti attendere. Il confronto diretto tra scuola e sanità ha favorito la nascita di un linguaggio condiviso e ha reso più rapide le segnalazioni al servizio di Neuropsichiatria, permettendo interventi tempestivi. «Non ci occupiamo solo delle difficoltà – sottolinea Cabiddu – ma lavoriamo anche per potenziare le risorse e le competenze degli studenti».

La partecipazione è stata ampia e superiore alle aspettative: in alcuni casi è stato necessario raddoppiare gli appuntamenti più richiesti, con una media di almeno 30 docenti per incontro.

L’intento ora è trasformare l’esperienza in un percorso stabile di formazione continua, un punto di raccordo permanente tra scuola e sanità. «Investire nel dialogo – conclude Cabiddu – significa prevenire che le criticità si cronicizzino, intervenendo prima che diventino emergenze».