In Sardegna sono oltre 10mila le persone affette dalle varie forme di malattie rare, di cui quasi 400 vivono in Ogliastra. Secondo i dati del Registro regionale delle malattie rare, le forme più diffuse nel territorio ogliastrino sono le diverse tipologie di mucopolisaccaridosi e la sindrome di Crisponi. Le prime sono malattie in cui le cellule del nostro organismo non riescono a “digerire” alcune
sostanze nocive che poi si accumulano e diventano dannose per il nostro corpo. La seconda è un’alterazione della termoregolazione corporea che si associa anche a malattie articolari, come la scoliosi.

In Europa una malattia è considerata rara quando non si supera 1 caso ogni 2000 persone, ovvero lo 0,05 % della popolazione. Attualmente si contano oltre 8 mila malattie rare e secondo i dati della rete internazionale Orphanet, in Italia i malati rari sono circa 2 milioni. Nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica e di questi almeno il 50% presenta problemi di tipo neuropsichiatrico.

«In Sardegna riscontriamo soprattutto patologie neurocutanee, patologie del tessuto connettivo e molte patologie a carico delle anomalie cromosomiche – spiega Salvatore Savasta, professore del dipartimento di Scienze mediche e Sanità pubblica e direttore della Clinica pediatrica e malattie rare del Microcitemico di Cagliari – inoltre nell’Isola ci sono tanti pazienti affetti dal morbo di Wilson, una malattia genetica caratterizzata da un accumulo eccessivo di rame nell’organismo. In Ogliastra – prosegue Savasta – risulta esserci una particolare incidenza di patologie metaboliche e da accumulo, come le diverse forme di mucopolisaccaridosi. Inoltre è molto presente anche la sindrome di Crisponi».

Tra i tanti professionisti in prima linea in Ogliastra nella lotta a queste malattie c’è Bruno Contu, direttore dell’Unità operativa di Nefrologia e Dialisi dell’ospedale di N.S. della Mercede di Lanusei:
«Queste patologie sono molto complesse da trattare perché colpiscono più organi e sono croniche – spiega Contu – nel nostro caso ci troviamo soprattutto ad avere a che fare con malattie rare come la sindrome di Alport e il “rene policistico” che possono portare all’insufficienza renale del paziente. Nel caso della sindrome di Alport abbiamo identificato interi nuclei familiari che ne soffrono. Abbiamo pazienti in cui riscontriamo queste malattie in età adulta – conclude – mentre altri arrivano da un percorso più lungo che parte dall’infanzia».

Maria Clotilde Melis – dirigente medico dell’unità operativa di Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza – è un’altra di quelle figure che non di rado si trova a dover affrontare queste patologie: «Solitamente sono malattie che manifestano i loro primi sintomi in età pediatrica – spiega – di conseguenza professionisti come me possono essere tra i primi ad entrare in contatto con pazienti che presentano queste problematiche. Spesso sono bambini in cui si riscontrano ritardi dello sviluppo o disturbi neurologici. Per questo motivo – continua la dottoressa Melis – qui ci occupiamo dell’eventuale diagnosi delle malattie rare che poi inviamo ai Centri malattie rare regionali. Una volta accertata la diagnosi, valutiamo il quadro del paziente e interveniamo in base alla situazione. Svolgiamo controlli periodici e dalla neuropsichiatria infantile parte la riabilitazione. Possono essere necessari diversi tipi di supporti – conclude Melis – come la psicomotricità, la logopedia e il sostegno: tutte attività che riusciamo ad assicurare ai piccoli pazienti grazie all’équipe del nostro centro».

Nella maggior parte dei casi le malattie rare non sono curabili in maniera definitiva, anche se le terapie di ultima generazione danno molte speranze a chi ne è colpito. «È importantissimo diagnosticarle in maniera tempestiva – spiega Bruno Contu – perché con le terapie attuali si riesce a far vivere il paziente in modo nettamente migliore. Le terapie oggi rallentano la degenerazione della malattia e consentono di aumentare nettamente la qualità della vita dei malati».

Se c’è un piatto che incarna lo spirito più profondo e ancestrale dell’entroterra sardo, quello è senza dubbio il cinghiale in umido. Una prelibatezza che non è solo cibo, ma il racconto di una terra fatta di caccia, macchia mediterranea e convivialità. Oggi vi proponiamo la ricetta di un nostro lettore, Tore Orrù, che custodisce i segreti per trasformare questa carne tenace in un boccone tenero e succulento.

Il primo segreto di Tore risiede nella preparazione della materia prima. La carne di cinghiale va disossata e tagliata a pezzetti, ma con un’accortezza fondamentale che ogni vero intenditore sardo conosce: bisogna lasciare intatti i pezzi che uniscono cotenna, lardo e polpa. È proprio questa combinazione a rappresentare la parte più gustosa e verace del piatto, quella che regala consistenza e sapore al sugo.

Foto e ricetta di Tore Orrù

La cottura avviene in una pentola a pressione (meglio se capiente, da almeno 8 litri) per domare la fibra della carne selvatica. Si parte da una rosolatura lenta in olio extravergine d’oliva con il classico trito di carota, sedano e cipolla.

Ma è negli aromi che si sprigiona l’anima della Sardegna: a metà rosolatura si aggiunge un bicchiere di vino rosso corposo e, soprattutto, una manciata di almeno dieci bacche di ginepro. Non possono mancare i pomodori secchi, l’ingrediente “magico” che dona sapidità e quella nota umami tipica delle dispense isolane.

Foto e ricetta di Tore Orrù

Verso la fine della rosolatura, il gusto viene sigillato con un altro bicchiere di vino rosso, mezzo di aceto, un bicchiere d’acqua calda e una manciata di capperi. Una volta chiusa la pentola, si attende il classico fischio per poi abbassare la fiamma: 40 minuti di cottura lenta e controllata sono il tempo necessario per rendere la carne burrosa.

La pazienza è l’ultimo ingrediente. Una volta spento il gas, Tore suggerisce di aspettare circa 10 minuti affinché la pressione evapori naturalmente. Solo allora si solleva la valvola di sicurezza per l’uscita completa del vapore. Il risultato? Un intingolo denso e profumato, pronto per essere servito a tavola, magari accompagnato da un buon bicchiere di Cannonau e del pane carasau o civraxiu per non lasciare nel piatto nemmeno una goccia di questo capolavoro di Sardegna.