In Sardegna sono oltre 10mila le persone affette dalle varie forme di malattie rare, di cui quasi 400 vivono in Ogliastra. Secondo i dati del Registro regionale delle malattie rare, le forme più diffuse nel territorio ogliastrino sono le diverse tipologie di mucopolisaccaridosi e la sindrome di Crisponi. Le prime sono malattie in cui le cellule del nostro organismo non riescono a “digerire” alcune
sostanze nocive che poi si accumulano e diventano dannose per il nostro corpo. La seconda è un’alterazione della termoregolazione corporea che si associa anche a malattie articolari, come la scoliosi.

In Europa una malattia è considerata rara quando non si supera 1 caso ogni 2000 persone, ovvero lo 0,05 % della popolazione. Attualmente si contano oltre 8 mila malattie rare e secondo i dati della rete internazionale Orphanet, in Italia i malati rari sono circa 2 milioni. Nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica e di questi almeno il 50% presenta problemi di tipo neuropsichiatrico.

«In Sardegna riscontriamo soprattutto patologie neurocutanee, patologie del tessuto connettivo e molte patologie a carico delle anomalie cromosomiche – spiega Salvatore Savasta, professore del dipartimento di Scienze mediche e Sanità pubblica e direttore della Clinica pediatrica e malattie rare del Microcitemico di Cagliari – inoltre nell’Isola ci sono tanti pazienti affetti dal morbo di Wilson, una malattia genetica caratterizzata da un accumulo eccessivo di rame nell’organismo. In Ogliastra – prosegue Savasta – risulta esserci una particolare incidenza di patologie metaboliche e da accumulo, come le diverse forme di mucopolisaccaridosi. Inoltre è molto presente anche la sindrome di Crisponi».

Tra i tanti professionisti in prima linea in Ogliastra nella lotta a queste malattie c’è Bruno Contu, direttore dell’Unità operativa di Nefrologia e Dialisi dell’ospedale di N.S. della Mercede di Lanusei:
«Queste patologie sono molto complesse da trattare perché colpiscono più organi e sono croniche – spiega Contu – nel nostro caso ci troviamo soprattutto ad avere a che fare con malattie rare come la sindrome di Alport e il “rene policistico” che possono portare all’insufficienza renale del paziente. Nel caso della sindrome di Alport abbiamo identificato interi nuclei familiari che ne soffrono. Abbiamo pazienti in cui riscontriamo queste malattie in età adulta – conclude – mentre altri arrivano da un percorso più lungo che parte dall’infanzia».

Maria Clotilde Melis – dirigente medico dell’unità operativa di Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza – è un’altra di quelle figure che non di rado si trova a dover affrontare queste patologie: «Solitamente sono malattie che manifestano i loro primi sintomi in età pediatrica – spiega – di conseguenza professionisti come me possono essere tra i primi ad entrare in contatto con pazienti che presentano queste problematiche. Spesso sono bambini in cui si riscontrano ritardi dello sviluppo o disturbi neurologici. Per questo motivo – continua la dottoressa Melis – qui ci occupiamo dell’eventuale diagnosi delle malattie rare che poi inviamo ai Centri malattie rare regionali. Una volta accertata la diagnosi, valutiamo il quadro del paziente e interveniamo in base alla situazione. Svolgiamo controlli periodici e dalla neuropsichiatria infantile parte la riabilitazione. Possono essere necessari diversi tipi di supporti – conclude Melis – come la psicomotricità, la logopedia e il sostegno: tutte attività che riusciamo ad assicurare ai piccoli pazienti grazie all’équipe del nostro centro».

Nella maggior parte dei casi le malattie rare non sono curabili in maniera definitiva, anche se le terapie di ultima generazione danno molte speranze a chi ne è colpito. «È importantissimo diagnosticarle in maniera tempestiva – spiega Bruno Contu – perché con le terapie attuali si riesce a far vivere il paziente in modo nettamente migliore. Le terapie oggi rallentano la degenerazione della malattia e consentono di aumentare nettamente la qualità della vita dei malati».

La verità di Manuela in un post contro la ferocia dei social per l’omicidio di Orani.

La cronaca locale si tinge di tinte fosche mentre la comunità riflette sull’ennesimo fatto di sangue, l’omicidio di Orani, lo sfogo della compagna della vittima rappresenta oggi l’unico baluardo contro il pregiudizio e la disinformazione che troppo spesso dilagano online.

Quello che traspare dalle sue dichiarazioni è un dolore che si intreccia alla rabbia quella di Manuela Porcheddu, fidanzata del trentottenne ucciso mercoledì sera sulla porta di casa, la quale ha deciso di non restare a guardare mentre la reputazione dell’uomo che amava veniva ingiustamente colpita; la donna ha infatti confessato con profonda amarezza che ho letto cose assurde scritte da chi non conosceva affatto la realtà dei fatti o la sensibilità della persona scomparsa. Si tratta di un dolore che si intreccia alla rabbia, alle parole lette sui social, ai giudizi che feriscono quanto e più della tragedia stessa, quasi a voler colpire una seconda volta chi non ha più la possibilità di replicare.

Dopo l’uccisione del compagno, avvenuta mercoledì sera a Orani, Manuela Porcheddu rompe il silenzio e affida ai social uno sfogo lungo e carico di emozione per difendere la memoria di Tonino Pireddu, 38 anni, descrivendolo come una persona dai sani principi e dal cuore generoso. La donna ci tiene a precisare con forza che Tonino era un uomo vero, sempre pronto al confronto civile, smentendo categoricamente ogni ricostruzione fantasiosa o malevola che è circolata freneticamente nelle ore successive al dramma; questo atto di amore e coraggio serve a ricordare a tutti che dietro ogni notizia di nera ci sono persone reali, affetti spezzati e una dignità inviolabile che merita di essere preservata con estremo rispetto anche nel momento più buio.

Le sue parole:

«Io e Tonino non eravamo soliti scrivere sui social o far vedere quanto ci amavamo pubblicamente, il nostro amore lo dimostravamo ogni giorno a fatti concreti! Scrivo queste righe perché ho letto veramente cose assurde e lui non merita tutto questo. Chi lo conosceva sa esattamente com’era Tonino, era un uomo e non solo con la U maiuscola, pronto ad aiutare tutti compresi animali indifesi.

Era l’uomo che io ho scelto come compagno di vita perché, a differenza di tutto quello che si sente oggi, lui era capace di amarmi veramente in ogni modo una donna vada amata. Un uomo che avrebbe dato la vita per me e non come tanti che la tolgono. E me lo dimostrava ogni giorno: “amorè stai a casa che sei stanca”… “amorè sei arrivata?”… “amò chiamami se hai bisogno”… “amò ti ho preso i ginseng e li ho lasciati in cucina” (mi prendeva due ginseng al giorno, uno per cena e uno per colazione dal bar perché li adoravo)… Tonino era quello che piangeva guardando un film e io vicino che ridevo per sdrammatizzare. Leggere “chissà cosa ha fatto lui per giustificare un gesto del genere” è una cosa ignobile e crudele come chi quel gesto lo ha fatto davvero. Quindi vorrei dire a queste persone che Tonino, se discuteva con qualcuno, era sempre pronto a un confronto sano e civile perché lui non voleva attriti con nessuno. E forse proprio questo ha dato fastidio a questa m…a, perché Tonino era superiore. E il modo di farlo stare zitto è stato proprio quello di colpirlo alle spalle senza nemmeno farsi vedere in faccia. Non voglio parlare di questo verme (senza offesa ai vermi) perché sarebbe dargli importanza, volevo solo chiarire questo punto. Io purtroppo non ho più il mio Tonino, e senza di lui forse nemmeno io sarò più quella Manuela che tutti conoscono. Lui era la mia metà, il mio tutto, il mio cuore. E come diceva lui: «Uno come me non lo troverai più». È vero, come lui ce ne sono pochi e sono destinati a persone fortunate. E io lo ero e lo sarò sempre perché lui aveva scelto me ogni giorno. Tonino Pireddu sei e sarai per sempre l’amore puro e sincero di cui questo mondo ha bisogno. Ti amo».