In Sardegna sono oltre 10mila le persone affette dalle varie forme di malattie rare, di cui quasi 400 vivono in Ogliastra. Secondo i dati del Registro regionale delle malattie rare, le forme più diffuse nel territorio ogliastrino sono le diverse tipologie di mucopolisaccaridosi e la sindrome di Crisponi. Le prime sono malattie in cui le cellule del nostro organismo non riescono a “digerire” alcune
sostanze nocive che poi si accumulano e diventano dannose per il nostro corpo. La seconda è un’alterazione della termoregolazione corporea che si associa anche a malattie articolari, come la scoliosi.

In Europa una malattia è considerata rara quando non si supera 1 caso ogni 2000 persone, ovvero lo 0,05 % della popolazione. Attualmente si contano oltre 8 mila malattie rare e secondo i dati della rete internazionale Orphanet, in Italia i malati rari sono circa 2 milioni. Nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica e di questi almeno il 50% presenta problemi di tipo neuropsichiatrico.

«In Sardegna riscontriamo soprattutto patologie neurocutanee, patologie del tessuto connettivo e molte patologie a carico delle anomalie cromosomiche – spiega Salvatore Savasta, professore del dipartimento di Scienze mediche e Sanità pubblica e direttore della Clinica pediatrica e malattie rare del Microcitemico di Cagliari – inoltre nell’Isola ci sono tanti pazienti affetti dal morbo di Wilson, una malattia genetica caratterizzata da un accumulo eccessivo di rame nell’organismo. In Ogliastra – prosegue Savasta – risulta esserci una particolare incidenza di patologie metaboliche e da accumulo, come le diverse forme di mucopolisaccaridosi. Inoltre è molto presente anche la sindrome di Crisponi».

Tra i tanti professionisti in prima linea in Ogliastra nella lotta a queste malattie c’è Bruno Contu, direttore dell’Unità operativa di Nefrologia e Dialisi dell’ospedale di N.S. della Mercede di Lanusei:
«Queste patologie sono molto complesse da trattare perché colpiscono più organi e sono croniche – spiega Contu – nel nostro caso ci troviamo soprattutto ad avere a che fare con malattie rare come la sindrome di Alport e il “rene policistico” che possono portare all’insufficienza renale del paziente. Nel caso della sindrome di Alport abbiamo identificato interi nuclei familiari che ne soffrono. Abbiamo pazienti in cui riscontriamo queste malattie in età adulta – conclude – mentre altri arrivano da un percorso più lungo che parte dall’infanzia».

Maria Clotilde Melis – dirigente medico dell’unità operativa di Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza – è un’altra di quelle figure che non di rado si trova a dover affrontare queste patologie: «Solitamente sono malattie che manifestano i loro primi sintomi in età pediatrica – spiega – di conseguenza professionisti come me possono essere tra i primi ad entrare in contatto con pazienti che presentano queste problematiche. Spesso sono bambini in cui si riscontrano ritardi dello sviluppo o disturbi neurologici. Per questo motivo – continua la dottoressa Melis – qui ci occupiamo dell’eventuale diagnosi delle malattie rare che poi inviamo ai Centri malattie rare regionali. Una volta accertata la diagnosi, valutiamo il quadro del paziente e interveniamo in base alla situazione. Svolgiamo controlli periodici e dalla neuropsichiatria infantile parte la riabilitazione. Possono essere necessari diversi tipi di supporti – conclude Melis – come la psicomotricità, la logopedia e il sostegno: tutte attività che riusciamo ad assicurare ai piccoli pazienti grazie all’équipe del nostro centro».

Nella maggior parte dei casi le malattie rare non sono curabili in maniera definitiva, anche se le terapie di ultima generazione danno molte speranze a chi ne è colpito. «È importantissimo diagnosticarle in maniera tempestiva – spiega Bruno Contu – perché con le terapie attuali si riesce a far vivere il paziente in modo nettamente migliore. Le terapie oggi rallentano la degenerazione della malattia e consentono di aumentare nettamente la qualità della vita dei malati».

È già in pieno fermento l’organizzazione della dodicesima edizione della Pastorale del Turismo promossa dalle diocesi di Diocesi di Lanusei e Diocesi di Nuoro. L’equipe che cura l’iniziativa lavora al progetto già dallo scorso novembre insieme al vescovo Antonello Mura, con l’obiettivo di definire i contenuti della manifestazione culturale estiva che si svolgerà tra la fine di luglio e i primi giorni di settembre.

Il tema scelto per l’edizione 2026 sarà “Largo ai sognatori”, uno slogan che accompagnerà gli incontri e le riflessioni delle diverse serate. Il filo conduttore dell’iniziativa sarà proprio il valore dei sogni e della capacità di guardare oltre le difficoltà del presente.

Secondo il vescovo Antonello Mura il tema scelto è particolarmente adatto al tempo che stiamo vivendo. Spesso infatti si rischia di avere uno sguardo limitato sulla realtà e di perdere la capacità di immaginare un futuro diverso. Per questo motivo è importante incoraggiare chi continua a coltivare sogni e speranze e chi non si rassegna alle difficoltà ma prova a costruire una realtà più giusta, più vera e più bella.

Anche per questa edizione il programma si annuncia molto ricco di contenuti. La manifestazione offrirà momenti di confronto e dialogo su temi culturali, sociali e spirituali di grande attualità, con uno sguardo attento sia alla realtà locale sia al contesto nazionale e internazionale. Non mancherà lo spazio dedicato alla solidarietà e all’impegno sociale, con una serata speciale durante la quale verrà assegnato il premio “Persona fraterna”, riconoscimento dedicato a chi si distingue per il proprio impegno verso gli altri.

Dopo dodici edizioni la Pastorale del Turismo è diventata una realtà ormai consolidata e riconosciuta anche oltre i confini regionali. L’iniziativa contribuisce infatti a promuovere il territorio e le comunità locali, valorizzandone la cultura, le tradizioni e le potenzialità turistiche. Allo stesso tempo favorisce la collaborazione tra istituzioni, associazioni e realtà del territorio.

L’obiettivo è quello di promuovere una cultura dell’accoglienza e della condivisione, mettendo in dialogo cittadini, turisti, enti pubblici e privati. In questo percorso la Chiesa locale offre il proprio contributo attraverso il patrimonio di fede, tradizioni e cultura che caratterizza il territorio.

La manifestazione estiva è aperta gratuitamente a tutti, sia ai residenti sia ai turisti che scelgono la Sardegna per le vacanze. Il periodo principale delle attività sarà il mese di agosto, ma gli appuntamenti inizieranno già alla fine di luglio per concludersi nei primi giorni di settembre.

Anche quest’anno gli eventi si svolgeranno in due luoghi simbolo delle diocesi coinvolte: l’Anfiteatro Caritas di Tortolì per la diocesi di Lanusei e l’Area Fraterna de La Caletta, nel territorio di Siniscola, per la diocesi di Nuoro.

La rassegna proporrà anche per il 2026 incontri, dibattiti e momenti culturali di grande interesse, affiancati da appuntamenti più leggeri e dedicati all’arte e allo spettacolo. Non mancheranno spazi dedicati alla fotografia, al cinema e alla spiritualità.

Il programma completo, con le date e tutti i dettagli degli appuntamenti, sarà presentato ufficialmente durante una conferenza stampa prevista nella prima settimana di luglio.