In Sardegna sono oltre 10mila le persone affette dalle varie forme di malattie rare, di cui quasi 400 vivono in Ogliastra. Secondo i dati del Registro regionale delle malattie rare, le forme più diffuse nel territorio ogliastrino sono le diverse tipologie di mucopolisaccaridosi e la sindrome di Crisponi. Le prime sono malattie in cui le cellule del nostro organismo non riescono a “digerire” alcune
sostanze nocive che poi si accumulano e diventano dannose per il nostro corpo. La seconda è un’alterazione della termoregolazione corporea che si associa anche a malattie articolari, come la scoliosi.

In Europa una malattia è considerata rara quando non si supera 1 caso ogni 2000 persone, ovvero lo 0,05 % della popolazione. Attualmente si contano oltre 8 mila malattie rare e secondo i dati della rete internazionale Orphanet, in Italia i malati rari sono circa 2 milioni. Nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica e di questi almeno il 50% presenta problemi di tipo neuropsichiatrico.

«In Sardegna riscontriamo soprattutto patologie neurocutanee, patologie del tessuto connettivo e molte patologie a carico delle anomalie cromosomiche – spiega Salvatore Savasta, professore del dipartimento di Scienze mediche e Sanità pubblica e direttore della Clinica pediatrica e malattie rare del Microcitemico di Cagliari – inoltre nell’Isola ci sono tanti pazienti affetti dal morbo di Wilson, una malattia genetica caratterizzata da un accumulo eccessivo di rame nell’organismo. In Ogliastra – prosegue Savasta – risulta esserci una particolare incidenza di patologie metaboliche e da accumulo, come le diverse forme di mucopolisaccaridosi. Inoltre è molto presente anche la sindrome di Crisponi».

Tra i tanti professionisti in prima linea in Ogliastra nella lotta a queste malattie c’è Bruno Contu, direttore dell’Unità operativa di Nefrologia e Dialisi dell’ospedale di N.S. della Mercede di Lanusei:
«Queste patologie sono molto complesse da trattare perché colpiscono più organi e sono croniche – spiega Contu – nel nostro caso ci troviamo soprattutto ad avere a che fare con malattie rare come la sindrome di Alport e il “rene policistico” che possono portare all’insufficienza renale del paziente. Nel caso della sindrome di Alport abbiamo identificato interi nuclei familiari che ne soffrono. Abbiamo pazienti in cui riscontriamo queste malattie in età adulta – conclude – mentre altri arrivano da un percorso più lungo che parte dall’infanzia».

Maria Clotilde Melis – dirigente medico dell’unità operativa di Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza – è un’altra di quelle figure che non di rado si trova a dover affrontare queste patologie: «Solitamente sono malattie che manifestano i loro primi sintomi in età pediatrica – spiega – di conseguenza professionisti come me possono essere tra i primi ad entrare in contatto con pazienti che presentano queste problematiche. Spesso sono bambini in cui si riscontrano ritardi dello sviluppo o disturbi neurologici. Per questo motivo – continua la dottoressa Melis – qui ci occupiamo dell’eventuale diagnosi delle malattie rare che poi inviamo ai Centri malattie rare regionali. Una volta accertata la diagnosi, valutiamo il quadro del paziente e interveniamo in base alla situazione. Svolgiamo controlli periodici e dalla neuropsichiatria infantile parte la riabilitazione. Possono essere necessari diversi tipi di supporti – conclude Melis – come la psicomotricità, la logopedia e il sostegno: tutte attività che riusciamo ad assicurare ai piccoli pazienti grazie all’équipe del nostro centro».

Nella maggior parte dei casi le malattie rare non sono curabili in maniera definitiva, anche se le terapie di ultima generazione danno molte speranze a chi ne è colpito. «È importantissimo diagnosticarle in maniera tempestiva – spiega Bruno Contu – perché con le terapie attuali si riesce a far vivere il paziente in modo nettamente migliore. Le terapie oggi rallentano la degenerazione della malattia e consentono di aumentare nettamente la qualità della vita dei malati».

Si è svolto oggi, nella Sala Riunioni del Comune di Tortolì, l’incontro tecnico finalizzato alla definizione delle azioni operative e delle relative tempistiche per il prosieguo delle attività di cattura e traslocazione dei mufloni presenti nella borgata marina di Arbatax.

All’incontro, oltre ai rappresentanti del Servizio Tutela della Natura e Politiche Forestali dell’Assessorato della Difesa dell’Ambiente della Regione Sardegna, hanno partecipato i rappresentanti del Comune di Tortolì, dell’Agenzia FoReSTAS (Servizi Territoriali di Lanusei e Sassari), della Direzione Generale del Corpo Forestale e di Vigilanza Ambientale (Servizio Territoriale Ispettorato Ripartimentale di Lanusei), e dell’ASL Ogliastra (Servizio Veterinario) e dell’Istituto Zooprofilattico di Tortolì.

Nel corso della riunione è stato effettuato un sopralluogo congiunto per l’individuazione di un’area idonea e adeguatamente recintata da destinare al contenimento temporaneo degli animali. È stata inoltre definita la composizione della task force tecnica che, sotto il coordinamento dell’Assessorato della Difesa dell’Ambiente, curerà il prosieguo delle attività di cattura e traslocazione.

Sono state condivise le procedure operative relative alle diverse fasi dell’intervento che comprendono il monitoraggio del branco, l’individuazione dei siti di cattura, le attività di foraggiamento attrattivo, la cattura mediante gabbie-trappola, la valutazione dello stato sanitario degli animali, il prelievo e la lavorazione dei campioni biologici per la tipizzazione genetica, l’identificazione degli esemplari e la successiva traslocazione nei siti individuati. Il Sindaco di Tortolì Marcello Ladu ha espresso soddisfazione per l’esito dell’incontro, evidenziando l’importanza della collaborazione istituzionale per la gestione di una situazione che interessa il contesto urbano e la sicurezza della popolazione locale.

Il Direttore del Servizio Tutela della Natura e Politiche Forestali, Andrea Dessy, ha sottolineato come l’incontro abbia consentito di definire un quadro operativo condiviso, con ruoli e tempistiche chiaramente individuati, al fine di garantire un intervento coordinato nel rispetto delle normative vigenti e dei criteri di tutela della fauna selvatica. L’iniziativa si inserisce nel percorso già avviato nelle precedenti riunioni tecniche e rappresenta un ulteriore passo verso una gestione strutturata e responsabile della presenza dei mufloni nell’area di Arbatax, con l’obiettivo di tutelare la sicurezza dei cittadini, il benessere degli animali e l’equilibrio ambientale del territorio.