In Sardegna sono oltre 10mila le persone affette dalle varie forme di malattie rare, di cui quasi 400 vivono in Ogliastra. Secondo i dati del Registro regionale delle malattie rare, le forme più diffuse nel territorio ogliastrino sono le diverse tipologie di mucopolisaccaridosi e la sindrome di Crisponi. Le prime sono malattie in cui le cellule del nostro organismo non riescono a “digerire” alcune
sostanze nocive che poi si accumulano e diventano dannose per il nostro corpo. La seconda è un’alterazione della termoregolazione corporea che si associa anche a malattie articolari, come la scoliosi.

In Europa una malattia è considerata rara quando non si supera 1 caso ogni 2000 persone, ovvero lo 0,05 % della popolazione. Attualmente si contano oltre 8 mila malattie rare e secondo i dati della rete internazionale Orphanet, in Italia i malati rari sono circa 2 milioni. Nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica e di questi almeno il 50% presenta problemi di tipo neuropsichiatrico.

«In Sardegna riscontriamo soprattutto patologie neurocutanee, patologie del tessuto connettivo e molte patologie a carico delle anomalie cromosomiche – spiega Salvatore Savasta, professore del dipartimento di Scienze mediche e Sanità pubblica e direttore della Clinica pediatrica e malattie rare del Microcitemico di Cagliari – inoltre nell’Isola ci sono tanti pazienti affetti dal morbo di Wilson, una malattia genetica caratterizzata da un accumulo eccessivo di rame nell’organismo. In Ogliastra – prosegue Savasta – risulta esserci una particolare incidenza di patologie metaboliche e da accumulo, come le diverse forme di mucopolisaccaridosi. Inoltre è molto presente anche la sindrome di Crisponi».

Tra i tanti professionisti in prima linea in Ogliastra nella lotta a queste malattie c’è Bruno Contu, direttore dell’Unità operativa di Nefrologia e Dialisi dell’ospedale di N.S. della Mercede di Lanusei:
«Queste patologie sono molto complesse da trattare perché colpiscono più organi e sono croniche – spiega Contu – nel nostro caso ci troviamo soprattutto ad avere a che fare con malattie rare come la sindrome di Alport e il “rene policistico” che possono portare all’insufficienza renale del paziente. Nel caso della sindrome di Alport abbiamo identificato interi nuclei familiari che ne soffrono. Abbiamo pazienti in cui riscontriamo queste malattie in età adulta – conclude – mentre altri arrivano da un percorso più lungo che parte dall’infanzia».

Maria Clotilde Melis – dirigente medico dell’unità operativa di Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza – è un’altra di quelle figure che non di rado si trova a dover affrontare queste patologie: «Solitamente sono malattie che manifestano i loro primi sintomi in età pediatrica – spiega – di conseguenza professionisti come me possono essere tra i primi ad entrare in contatto con pazienti che presentano queste problematiche. Spesso sono bambini in cui si riscontrano ritardi dello sviluppo o disturbi neurologici. Per questo motivo – continua la dottoressa Melis – qui ci occupiamo dell’eventuale diagnosi delle malattie rare che poi inviamo ai Centri malattie rare regionali. Una volta accertata la diagnosi, valutiamo il quadro del paziente e interveniamo in base alla situazione. Svolgiamo controlli periodici e dalla neuropsichiatria infantile parte la riabilitazione. Possono essere necessari diversi tipi di supporti – conclude Melis – come la psicomotricità, la logopedia e il sostegno: tutte attività che riusciamo ad assicurare ai piccoli pazienti grazie all’équipe del nostro centro».

Nella maggior parte dei casi le malattie rare non sono curabili in maniera definitiva, anche se le terapie di ultima generazione danno molte speranze a chi ne è colpito. «È importantissimo diagnosticarle in maniera tempestiva – spiega Bruno Contu – perché con le terapie attuali si riesce a far vivere il paziente in modo nettamente migliore. Le terapie oggi rallentano la degenerazione della malattia e consentono di aumentare nettamente la qualità della vita dei malati».

Negli ultimi dieci giorni il paesaggio sonoro e produttivo delle campagne sarde ha subito una trasformazione drastica. Secondo i dati raccolti dal Centro Studi Agricoli, le attività di addestramento aereo della Nato nei cieli dell’isola sono aumentate del 70 per cento, scatenando un’ondata di segnalazioni formali da parte degli allevatori di pecore, capre e bovini. Le aree più colpite sono quelle di Marina di Arbus, Sant’Antonio di Santadi e Pistis, territori storicamente gravati dalla servitù militare che oggi si trovano a fare i conti con sorvoli continui e manovre a bassa quota.

L’impatto di queste operazioni, che simulano battaglie aeree con rumori assordanti anche in orari notturni, si riflette direttamente sulla salute del bestiame e sull’economia delle aziende zootecniche. Gli animali, sottoposti a uno stress acustico e visivo senza precedenti, manifestano segni di disorientamento e alterazioni nel comportamento riproduttivo. Il dato più allarmante riguarda però la produzione: molti pastori segnalano un calo immediato della resa del latte che raggiunge punte del 20 per cento in meno rispetto alla norma.

Il Centro Studi Agricoli sottolinea come questo non sia un disagio astratto, ma un danno economico quotidiano e misurabile. L’associazione punta il dito contro un sistema che scarica i costi della difesa nazionale esclusivamente su chi lavora la terra, senza prevedere tutele o ristori adeguati. Per questo motivo, è stata avanzata una piattaforma di richieste urgenti che include la revisione immediata delle fasce orarie e delle quote di volo, oltre a una valutazione scientifica dello stress animale come causa tecnica di perdita produttiva.

Una delle rivendicazioni principali riguarda il sistema degli indennizzi. L’associazione chiede che i risarcimenti non vengano erogati solo ai Comuni in forma indiretta, ma che raggiungano direttamente gli allevatori che subiscono il crollo del reddito. La Sardegna ha già dato troppo in termini di servitù militari, spiegano i rappresentanti del Centro, e non può continuare a pagare con il latte che manca e il silenzio delle istituzioni.

In assenza di risposte rapide, il Centro Studi Agricoli si è detto pronto a formalizzare le denunce presso gli enti competenti, sia a livello regionale che nazionale, per sostenere ogni iniziativa utile alla tutela dei lavoratori delle campagne. La posizione è netta: il settore agropastorale non può essere considerato l’ultima ruota del carro rispetto alle esigenze militari.