In Sardegna sono oltre 10mila le persone affette dalle varie forme di malattie rare, di cui quasi 400 vivono in Ogliastra. Secondo i dati del Registro regionale delle malattie rare, le forme più diffuse nel territorio ogliastrino sono le diverse tipologie di mucopolisaccaridosi e la sindrome di Crisponi. Le prime sono malattie in cui le cellule del nostro organismo non riescono a “digerire” alcune
sostanze nocive che poi si accumulano e diventano dannose per il nostro corpo. La seconda è un’alterazione della termoregolazione corporea che si associa anche a malattie articolari, come la scoliosi.

In Europa una malattia è considerata rara quando non si supera 1 caso ogni 2000 persone, ovvero lo 0,05 % della popolazione. Attualmente si contano oltre 8 mila malattie rare e secondo i dati della rete internazionale Orphanet, in Italia i malati rari sono circa 2 milioni. Nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica e di questi almeno il 50% presenta problemi di tipo neuropsichiatrico.

«In Sardegna riscontriamo soprattutto patologie neurocutanee, patologie del tessuto connettivo e molte patologie a carico delle anomalie cromosomiche – spiega Salvatore Savasta, professore del dipartimento di Scienze mediche e Sanità pubblica e direttore della Clinica pediatrica e malattie rare del Microcitemico di Cagliari – inoltre nell’Isola ci sono tanti pazienti affetti dal morbo di Wilson, una malattia genetica caratterizzata da un accumulo eccessivo di rame nell’organismo. In Ogliastra – prosegue Savasta – risulta esserci una particolare incidenza di patologie metaboliche e da accumulo, come le diverse forme di mucopolisaccaridosi. Inoltre è molto presente anche la sindrome di Crisponi».

Tra i tanti professionisti in prima linea in Ogliastra nella lotta a queste malattie c’è Bruno Contu, direttore dell’Unità operativa di Nefrologia e Dialisi dell’ospedale di N.S. della Mercede di Lanusei:
«Queste patologie sono molto complesse da trattare perché colpiscono più organi e sono croniche – spiega Contu – nel nostro caso ci troviamo soprattutto ad avere a che fare con malattie rare come la sindrome di Alport e il “rene policistico” che possono portare all’insufficienza renale del paziente. Nel caso della sindrome di Alport abbiamo identificato interi nuclei familiari che ne soffrono. Abbiamo pazienti in cui riscontriamo queste malattie in età adulta – conclude – mentre altri arrivano da un percorso più lungo che parte dall’infanzia».

Maria Clotilde Melis – dirigente medico dell’unità operativa di Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza – è un’altra di quelle figure che non di rado si trova a dover affrontare queste patologie: «Solitamente sono malattie che manifestano i loro primi sintomi in età pediatrica – spiega – di conseguenza professionisti come me possono essere tra i primi ad entrare in contatto con pazienti che presentano queste problematiche. Spesso sono bambini in cui si riscontrano ritardi dello sviluppo o disturbi neurologici. Per questo motivo – continua la dottoressa Melis – qui ci occupiamo dell’eventuale diagnosi delle malattie rare che poi inviamo ai Centri malattie rare regionali. Una volta accertata la diagnosi, valutiamo il quadro del paziente e interveniamo in base alla situazione. Svolgiamo controlli periodici e dalla neuropsichiatria infantile parte la riabilitazione. Possono essere necessari diversi tipi di supporti – conclude Melis – come la psicomotricità, la logopedia e il sostegno: tutte attività che riusciamo ad assicurare ai piccoli pazienti grazie all’équipe del nostro centro».

Nella maggior parte dei casi le malattie rare non sono curabili in maniera definitiva, anche se le terapie di ultima generazione danno molte speranze a chi ne è colpito. «È importantissimo diagnosticarle in maniera tempestiva – spiega Bruno Contu – perché con le terapie attuali si riesce a far vivere il paziente in modo nettamente migliore. Le terapie oggi rallentano la degenerazione della malattia e consentono di aumentare nettamente la qualità della vita dei malati».

Davanti alla costa di Lotzorai e Santa Maria Navarrese si staglia l’Isolotto d’Ogliastra, che da secoli veglia sul mare e sulle comunità costiere. Oggi è meta ambita da diportisti e amanti della natura, ma per gli ogliastrini rappresenta soprattutto un luogo carico di memoria e tradizione, celebrato ogni anno con la suggestiva processione di Santa Maria.

Questo luogo non è mai stato soltanto un punto nel paesaggio: fin dai tempi più antichi è stato rifugio per pescatori e naviganti sorpresi dalle tempeste, come dimostrano i reperti che risalgono all’epoca fenicio-punica.

Alla metà dell’Ottocento, l’Isolotto entrò persino nei piani del Governo italiano. Nel 1863 fu avviato un progetto che prevedeva la costruzione di un porto commerciale, finanziato dal Ministero dei Lavori Pubblici. L’idea era tanto ardita quanto affascinante: unire i due isolotti maggiori con una scogliera artificiale, utilizzando il granito locale, e completare l’opera con due moli di attracco.

Ma il mare, con la sua forza inesorabile, rese tutto impossibile. Le mareggiate invernali distruggevano in pochi giorni i progressi di settimane di lavoro. Così, quando si decise di investire sulla realizzazione del porto di Arbatax, il sogno di trasformare l’Isolotto in un approdo commerciale svanì definitivamente.

La breve stagione del cantiere lasciò però dietro di sé storie e testimonianze. Si racconta che un operaio, durante i lavori, abbia rinvenuto nascosto tra le rocce un tesoro di circa 600 zecchini d’oro. Una leggenda che ancora oggi arricchisce il fascino dell’isola.

Più concreta, invece, è la piccola costruzione in muratura che resiste sull’isolotto maggiore. Secondo un rapporto del Genio Civile del 1866, era uno dei due casotti destinati agli assistenti del cantiere: l’altro sorgeva ad Arbatax.