In Sardegna sono oltre 10mila le persone affette dalle varie forme di malattie rare, di cui quasi 400 vivono in Ogliastra. Secondo i dati del Registro regionale delle malattie rare, le forme più diffuse nel territorio ogliastrino sono le diverse tipologie di mucopolisaccaridosi e la sindrome di Crisponi. Le prime sono malattie in cui le cellule del nostro organismo non riescono a “digerire” alcune
sostanze nocive che poi si accumulano e diventano dannose per il nostro corpo. La seconda è un’alterazione della termoregolazione corporea che si associa anche a malattie articolari, come la scoliosi.

In Europa una malattia è considerata rara quando non si supera 1 caso ogni 2000 persone, ovvero lo 0,05 % della popolazione. Attualmente si contano oltre 8 mila malattie rare e secondo i dati della rete internazionale Orphanet, in Italia i malati rari sono circa 2 milioni. Nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica e di questi almeno il 50% presenta problemi di tipo neuropsichiatrico.

«In Sardegna riscontriamo soprattutto patologie neurocutanee, patologie del tessuto connettivo e molte patologie a carico delle anomalie cromosomiche – spiega Salvatore Savasta, professore del dipartimento di Scienze mediche e Sanità pubblica e direttore della Clinica pediatrica e malattie rare del Microcitemico di Cagliari – inoltre nell’Isola ci sono tanti pazienti affetti dal morbo di Wilson, una malattia genetica caratterizzata da un accumulo eccessivo di rame nell’organismo. In Ogliastra – prosegue Savasta – risulta esserci una particolare incidenza di patologie metaboliche e da accumulo, come le diverse forme di mucopolisaccaridosi. Inoltre è molto presente anche la sindrome di Crisponi».

Tra i tanti professionisti in prima linea in Ogliastra nella lotta a queste malattie c’è Bruno Contu, direttore dell’Unità operativa di Nefrologia e Dialisi dell’ospedale di N.S. della Mercede di Lanusei:
«Queste patologie sono molto complesse da trattare perché colpiscono più organi e sono croniche – spiega Contu – nel nostro caso ci troviamo soprattutto ad avere a che fare con malattie rare come la sindrome di Alport e il “rene policistico” che possono portare all’insufficienza renale del paziente. Nel caso della sindrome di Alport abbiamo identificato interi nuclei familiari che ne soffrono. Abbiamo pazienti in cui riscontriamo queste malattie in età adulta – conclude – mentre altri arrivano da un percorso più lungo che parte dall’infanzia».

Maria Clotilde Melis – dirigente medico dell’unità operativa di Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza – è un’altra di quelle figure che non di rado si trova a dover affrontare queste patologie: «Solitamente sono malattie che manifestano i loro primi sintomi in età pediatrica – spiega – di conseguenza professionisti come me possono essere tra i primi ad entrare in contatto con pazienti che presentano queste problematiche. Spesso sono bambini in cui si riscontrano ritardi dello sviluppo o disturbi neurologici. Per questo motivo – continua la dottoressa Melis – qui ci occupiamo dell’eventuale diagnosi delle malattie rare che poi inviamo ai Centri malattie rare regionali. Una volta accertata la diagnosi, valutiamo il quadro del paziente e interveniamo in base alla situazione. Svolgiamo controlli periodici e dalla neuropsichiatria infantile parte la riabilitazione. Possono essere necessari diversi tipi di supporti – conclude Melis – come la psicomotricità, la logopedia e il sostegno: tutte attività che riusciamo ad assicurare ai piccoli pazienti grazie all’équipe del nostro centro».

Nella maggior parte dei casi le malattie rare non sono curabili in maniera definitiva, anche se le terapie di ultima generazione danno molte speranze a chi ne è colpito. «È importantissimo diagnosticarle in maniera tempestiva – spiega Bruno Contu – perché con le terapie attuali si riesce a far vivere il paziente in modo nettamente migliore. Le terapie oggi rallentano la degenerazione della malattia e consentono di aumentare nettamente la qualità della vita dei malati».

Non soltanto trattamento del disagio, ma un cammino orientato alla consapevolezza e alla crescita personale. Il Centro di salute mentale di Tortolì inaugura un’iniziativa innovativa per il supporto a disturbi come ansia e stress, presentando il progetto “Compassionate Mind Training”, pensato specificamente per la salute mentale femminile.

L’elemento distintivo del programma è l’unione tra le tecniche consolidate della Mindfulness e gli strumenti della Compassion Focused Therapy, approccio psicoterapeutico di recente sviluppo. Il percorso, partito nelle scorse settimane, coinvolge un gruppo di 30 donne e prevede 13 incontri strutturati.
L’iniziativa si inserisce nel quadro delle azioni di rafforzamento del Dipartimento di salute mentale previste dal Pnes (Programma Nazionale Equità nella Salute) e prosegue il lavoro avviato con il progetto “Mindstress”, che negli anni passati ha sostenuto numerose donne nella gestione di ansia, stress e difficoltà legate al tono dell’umore.

Il “Compassionate Mind Training” è promosso dal Centro di salute mentale della Asl Ogliastra ed è stato ideato dalla Struttura semplice dipartimentale di Psicologia, guidata dalla dottoressa Claudia Abate (psicologa e psicoterapeuta), con la collaborazione della dottoressa Anna Rita Deiana (psicologa e psicoterapeuta) e il contributo della dottoressa Debora Lampis, psichiatra del Csm.

«Abbiamo scelto di proporre un percorso di gruppo basato su Compassion Focused Therapy e Mindfulness – spiega la dottoressa Abate – perché si tratta di pratiche applicabili in modo trasversale al funzionamento umano, senza focalizzarsi su una specifica patologia. Consentono di sviluppare un dialogo interiore più gentile e compassionevole, riducendo l’autocritica e le difficoltà legate ai vissuti emotivi, e favorendo una maggiore autonomia nell’affrontare le situazioni quotidiane. Entrambi gli approcci – aggiunge – contribuiscono a rafforzare consapevolezza ed equilibrio emotivo, integrando tecniche meditative con principi della terapia cognitiva».

All’avvio del progetto, alle partecipanti è stato somministrato un test psicodiagnostico che sarà riproposto al termine del ciclo di incontri, così da valutare in maniera oggettiva l’efficacia dell’intervento. «Attraverso questo strumento – conclude la dottoressa Abate – potremo misurare in modo standardizzato l’impatto del percorso e redigere un report dettagliato sui risultati ottenuti, utile anche per eventuali sviluppi futuri».