In Sardegna sono oltre 10mila le persone affette dalle varie forme di malattie rare, di cui quasi 400 vivono in Ogliastra. Secondo i dati del Registro regionale delle malattie rare, le forme più diffuse nel territorio ogliastrino sono le diverse tipologie di mucopolisaccaridosi e la sindrome di Crisponi. Le prime sono malattie in cui le cellule del nostro organismo non riescono a “digerire” alcune
sostanze nocive che poi si accumulano e diventano dannose per il nostro corpo. La seconda è un’alterazione della termoregolazione corporea che si associa anche a malattie articolari, come la scoliosi.

In Europa una malattia è considerata rara quando non si supera 1 caso ogni 2000 persone, ovvero lo 0,05 % della popolazione. Attualmente si contano oltre 8 mila malattie rare e secondo i dati della rete internazionale Orphanet, in Italia i malati rari sono circa 2 milioni. Nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica e di questi almeno il 50% presenta problemi di tipo neuropsichiatrico.

«In Sardegna riscontriamo soprattutto patologie neurocutanee, patologie del tessuto connettivo e molte patologie a carico delle anomalie cromosomiche – spiega Salvatore Savasta, professore del dipartimento di Scienze mediche e Sanità pubblica e direttore della Clinica pediatrica e malattie rare del Microcitemico di Cagliari – inoltre nell’Isola ci sono tanti pazienti affetti dal morbo di Wilson, una malattia genetica caratterizzata da un accumulo eccessivo di rame nell’organismo. In Ogliastra – prosegue Savasta – risulta esserci una particolare incidenza di patologie metaboliche e da accumulo, come le diverse forme di mucopolisaccaridosi. Inoltre è molto presente anche la sindrome di Crisponi».

Tra i tanti professionisti in prima linea in Ogliastra nella lotta a queste malattie c’è Bruno Contu, direttore dell’Unità operativa di Nefrologia e Dialisi dell’ospedale di N.S. della Mercede di Lanusei:
«Queste patologie sono molto complesse da trattare perché colpiscono più organi e sono croniche – spiega Contu – nel nostro caso ci troviamo soprattutto ad avere a che fare con malattie rare come la sindrome di Alport e il “rene policistico” che possono portare all’insufficienza renale del paziente. Nel caso della sindrome di Alport abbiamo identificato interi nuclei familiari che ne soffrono. Abbiamo pazienti in cui riscontriamo queste malattie in età adulta – conclude – mentre altri arrivano da un percorso più lungo che parte dall’infanzia».

Maria Clotilde Melis – dirigente medico dell’unità operativa di Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza – è un’altra di quelle figure che non di rado si trova a dover affrontare queste patologie: «Solitamente sono malattie che manifestano i loro primi sintomi in età pediatrica – spiega – di conseguenza professionisti come me possono essere tra i primi ad entrare in contatto con pazienti che presentano queste problematiche. Spesso sono bambini in cui si riscontrano ritardi dello sviluppo o disturbi neurologici. Per questo motivo – continua la dottoressa Melis – qui ci occupiamo dell’eventuale diagnosi delle malattie rare che poi inviamo ai Centri malattie rare regionali. Una volta accertata la diagnosi, valutiamo il quadro del paziente e interveniamo in base alla situazione. Svolgiamo controlli periodici e dalla neuropsichiatria infantile parte la riabilitazione. Possono essere necessari diversi tipi di supporti – conclude Melis – come la psicomotricità, la logopedia e il sostegno: tutte attività che riusciamo ad assicurare ai piccoli pazienti grazie all’équipe del nostro centro».

Nella maggior parte dei casi le malattie rare non sono curabili in maniera definitiva, anche se le terapie di ultima generazione danno molte speranze a chi ne è colpito. «È importantissimo diagnosticarle in maniera tempestiva – spiega Bruno Contu – perché con le terapie attuali si riesce a far vivere il paziente in modo nettamente migliore. Le terapie oggi rallentano la degenerazione della malattia e consentono di aumentare nettamente la qualità della vita dei malati».

Una pasticceria dove ogni dolce è pensato per essere inclusivo, sostenibile e sorprendentemente buono. È questo il cuore di Sienda, la prima pasticceria totalmente vegetale della Sardegna, nata a Cagliari dalla visione e dall’impegno di Anna Laura Caboni, giovane pasticciera cagliaritana, vegana da oltre 12 anni per scelta etica.

Foto di Natalia Ghiani

“Il mio concetto è che la pasticceria debba essere per tutti, ma anche e soprattutto buona! E purtroppo ancora manca la ricerca in questa direzione”, ci racconta. Anna Laura ha alle spalle studi classici e in design: “Mi sono accorta che, nonostante la mia formazione, tornavo sempre alla pasticceria, era come un filo rosso. Così ho deciso di approfondire: ho studiato, sperimentato, e poi sono andata a Milano per un anno a confrontarmi con una realtà più avanzata, affinando la mia tecnica”.

Il risultato è Sienda, nome che in sardo logudorese significa ricchezza, e che richiama direttamente le radici sarde della sua fondatrice. Il logo, infatti, rappresenta una ghianda, simbolo della nostra isola e delle sue risorse naturali, tra cui le querce. “Ho voluto costruire qualcosa che rispettasse la tradizione sarda, ma utilizzando ingredienti nuovi, tutti vegetali, perché l’etica è parte integrante del mio progetto”, spiega Anna Laura.

Anna Laura Caboni

A differenza di molte proposte vegane standardizzate, Sienda nasce per offrire un’esperienza di gusto autentica, che non fa rimpiangere la pasticceria classica. “Non trovavo mai quella sensazione di voler tornare in un posto perché era davvero buono”, racconta. “La mia è una proposta diversa, che lavora sulla qualità degli ingredienti, sulle basi realizzate con frutta secca, che contiene oli naturali ottimi dal punto di vista nutrizionale”.

Tra le sue creazioni, anche i bignè senza uova: una prima assoluta in Sardegna nel panorama della pasticceria vegetale. “Siamo la prima realtà a proporli completamente vegetali, ed è una soddisfazione enorme. Quando un bambino allergico da poco mi ha detto “grazie” perché finalmente può mangiare un dolce come gli altri, capisco che sto andando nella direzione giusta”.

Foto di Natalia Ghiani

Il nome completo è Siènda Boutique Pâtisserie, a sottolineare la dimensione raccolta e curata del laboratorio. “È una piccola pasticceria e il design richiama quello di una boutique: vogliamo offrire il comfort di un negozio in cui si sceglie con cura”, spiega Anna Laura. “Essendo una pasticceria da asporto, progettiamo insieme ai clienti catering e ordini su misura: l’idea è creare un’esperienza intima, personalizzata e speciale”.

Siènda Boutique Pâtisserie si trova a Cagliari, in via Tola 3B.