La società Advanced Genetics Italia organizza, il prossimo 15 dicembre a Cagliari, un convegno ad alta specializzazione medica destinato a tutti i medici di base e agli specialisti in grado di fornire gli strumenti adatti a migliorare la conoscenza e la comprensione delle patologie genetiche attraverso i test. Ad aprire i lavori la ricercatrice di fama internazionale Susanna Rodriguez. Per partecipare: [email protected]

La conoscenza della sequenza completa del genoma umano rappresenta una conquista scientifica importante che ha permesso alla medicina moderna di ampliare la propria comprensione delle basi patogenetiche di numerose malattie. Advanced Genetics sta portando in Italia l’esperienza di HEARTGENETICS (www.heartgenetics.com) ormai sempre più conosciuta e riconosciuta a livello mondiale per fornire un supporto efficace ed efficiente al medico ed una nuova risposta ai pazienti.

HeartGenetics è un progetto che nasce dal lavoro pluriennale di tre ricercatrici dell’Università di Lisbona, finalizzato allo sviluppo di una tecnologia che integra medicina, biologia e ingegneria informatica e che permette un approccio innovativo e attuale allo studio ed alla prevenzione delle patologie cardiovascolari, attraverso lo studio delle caratteristiche genetiche dei pazienti e dei loro familiari. 

I test HearthGenetics forniscono informazioni personalizzate riguardo le raccomandazioni terapeutiche sulla base del profilo genetico e del fenotipo del paziente. I test possono essere eseguiti su pazienti di qualsiasi età e con il prelievo di sola saliva. L’innovativa tecnologia di HeartGenetics si avvale dell’utilizzo di un DNA Microchip “high throughput” su piattaforma IplexMassARRAYAgena per test genetici avanzati. Questi test genetici presentano un grado di accuratezza del 99%.

I dati genetici ottenuti vengono analizzati mediante il sistema proprietario “HeartCode Viewer®”, fornendo un’analisi altamente accurata e riproducibile e l’integrazione dei dati genetici e clinici. Il sistema si avvale di algoritmi efficienti e flessibili per l’analisi dei dati genetici. Questo permette la generazione di un numero illimitato di report clinici, riducendo i temi ed i costi dei test genetici.

Sabina non ha voluto aspettare di arrivare a Cagliari per nascere: è venuta al mondo in auto mentre i suoi genitori percorrevano la statale 125, diretti al capoluogo per il parto. La madre ha capito subito che non c’era più tempo per raggiungere l’ospedale e ha lanciato l’allarme.

Immediatamente, la Centrale del 118 ha attivato il piano di emergenza. La bambina è nata alle 15.50 sulla nuova Orientale Sarda, in zona Costa Rei.

La mamma e la neonata sono state prontamente soccorse da un’ambulanza presente nella vicina località di mare e dai medici dell’elisoccorso, atterrato poco dopo in un campo vicino per fornire le prime cure. Sia la bambina che la madre stanno bene e sono state portate all’ospedale Santissima Trinità di Cagliari.