All’origine del rischio di sviluppare sclerosi multipla (Sm) e lupus eritematoso sistemico, malattie autoimmuni a carico rispettivamente della mielina del sistema nervoso centrale e di pelle, reni e altri organi, vi sarebbe anche una particolare forma di Tnfsf13B, un gene che presiede alla sintesi di una proteina con importanti funzioni immunologiche: la citochina Baff. A rivelarlo su New England Journal of Medicine, la più antica e prestigiosa rivista di medicina al mondo, uno studio di un gruppo internazionale di ricercatori cofinanziato dalla Fondazione italiana sclerosi multipla (Fism) e coordinato da Francesco Cucca, direttore dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Irgb-Cnr) e professore di genetica medica dell’Università di Sassari.

«Sclerosi multipla e lupus eritematoso sistemico sono ‘malattie multifattoriali’, in cui il processo autoimmune è determinato dall’azione congiunta di diversi fattori genetici e ambientali. Più le cause di questo processo sono conosciute, più diventa facile capire i meccanismi biologici alla loro base e identificare i corretti bersagli terapeutici, creando anche le premesse per capire a quali individui debbano essere somministrati specifici farmaci», spiega Cucca.

Il sistema immunitario è costituito da centinaia di cellule e molecole e non è semplice stabilire quali siano implicate nel rischio di sviluppare determinate malattie. «Per lungo tempo si è ritenuto che i linfociti T fossero le cellule primariamente coinvolte nella Sm», prosegue il professore dell’Università di Sassari. «Oggi, anche grazie a questo studio, emerge un ruolo primario dei linfociti B in questa patologia. Queste cellule immuni, tra le altre funzioni, producono anticorpi che normalmente ci difendono da certi tipi di microbi ma che, in qualche caso, possono diventare auto-anticorpi e partecipare così alla risposta infiammatoria che sta alla base di alcune forme di autoimmunità».

La ricerca si è basata sul sequenziamento dell’intero genoma in migliaia di individui sani e malati, abbinato a una caratterizzazione ultra-dettagliata dei loro profili immunologici. «Le analisi, inizialmente condotte su individui sardi – grazie alla collaborazione tra i principali centri di ricerca (il Cnr, il CRS4 e le Università di Sassari e Cagliari) e ospedalieri dell’isola – sono state estese ad ampie casistiche provenienti da Italia peninsulare, Spagna, Portogallo, Regno Unito e Svezia», aggiunge Maristella Steri, primo autore del lavoro e ricercatrice Irgb-Cnr. «Dopo sei anni di ricerche siamo stati in grado di identificare la correlazione diretta tra una particolare forma del gene Tnfsf13B e il rischio di sviluppare la Sm o il lupus. L’individuazione di questo nesso di causa- effetto è un evento rarissimo in studi di questo genere».

Un’altra peculiarità dello studio è che rileva attraverso quali meccanismi la variante genetica predisponente nei confronti dell’autoimmunità, denominata Baff-var, esercita i suoi effetti deleteri. «Baff-var è associata con il rischio di sviluppare sclerosi multipla e Lupus attraverso particolari meccanismi molecolari da noi chiariti in dettaglio, che determinano un aumento considerevole dei livelli ematici di Baff, che a sua volta determina un aumento del numero dei linfociti B e dei livelli di anticorpi, suggerendo quindi un ruolo di queste variabili immunologiche nel processo alla base della malattia», conclude Francesco Cucca. «I risultati di questo studio sono coerenti con il fatto che il primo farmaco ad aver dimostrato efficacia terapeutica nel lupus in uno studio clinico controllato era proprio uno specifico farmaco anti-Baff. Le conclusioni sono inoltre supportate dai risultati positivi recentemente ottenuti con terapie in grado di ridurre il numero di cellule B nella sclerosi multipla, nel lupus e in altre patologie autoimmuni». Lo studio è dedicato alla memoria di professor Giulio Rosati, neurologo, che è anche uno degli autori della ricerca.

Ha 29 anni, è di San Giovanni Suergiu, fa l’artigiano e coltiva da sempre una passione fuori dal comune: lo studio delle tribù indigene del mondo. Proprio questa curiosità, nata fin da bambino, ha portato Pietro Loddo a vivere un’esperienza straordinaria lo scorso anno, in questo periodo: ha passato del tempo nella foresta pluviale dell’isola di Siberut, in Indonesia, con la tribù Mentawai.

Il suo interesse per le culture lontane lo aveva già spinto anni prima a trascorrere un periodo in Thailandia. È al ritorno da quel viaggio che Pietro viene a conoscenza dell’esistenza dei Mentawai, popolazione indigena che vive in isolamento al largo di Sumatra. Da quel momento nasce un obiettivo preciso.
«Quando scopro dell’esistenza di una tribù indigena, faccio di tutto per incontrarla», racconta. «Ho cercato contatti ovunque, e per fortuna ci sono riuscito».

Attraverso la rete entra in contatto con Oncy, un membro della tribù, che gli indica il periodo migliore per il viaggio: febbraio. Pietro parte e realizza così il suo desiderio, vivendo a stretto contatto con la comunità, condividendone ritmi, abitudini e quotidianità.

«Mi sentivo come dentro a uno dei documentari che guardavo da bambino», racconta. «Vivere senza connessione, immerso nella giungla, con loro, era incredibile. Mi hanno accolto come uno di loro, e anche se parlavamo lingue diverse, ci siamo capiti perfettamente».

«Mi sentivo come un bambino che faceva i primi passi», continua Pietro. «Ogni gesto, ogni abitudine, dovevo impararlo da capo. Ho pianto spesso, perché tutto era così autentico, profondo e sincero da far sentire davvero la sostanza della vita, la connessione con ciò che conta davvero, quasi fuori dallo spazio e dal tempo».

Una delle cose che più lo ha colpito è stata la conoscenza straordinaria che i Mentawai hanno delle piante e della foresta. «Sembravano quasi alchimisti», racconta Pietro. «Sapevano tutto sulle piante, come curarsi, come nutrirsi, come vivere in armonia con ogni elemento della natura. È stata una vera lezione di vita».

Un altro aspetto affascinante della cultura Mentawai è la tradizione orale: «Non esiste la scrittura», spiega Pietro, «tutte le storie, i canti, le leggende, vengono tramandate a memoria, di generazione in generazione. È incredibile quanto riescano a ricordare».

Durante il soggiorno ha partecipato anche a una cerimonia di eccezionale importanza: il funerale di uno sciamano. «È stato uno dei momenti più intensi della mia vita», racconta Pietro. «Il rito è lungo, complesso, pieno di simboli, e mi ha davvero emozionato».

In segno di rispetto e amicizia, Pietro ha portato con sé dei coltelli sardi da donare agli sciamani. «Quando li hanno ricevuti, sono stati felicissimi», racconta Pietro. «Ora quei coltelli sardi vivono nella giungla con loro».

Il giovane artigiano ha notato anche analogie con la Sardegna, sua terra d’origine: «Quando passa il barbagianni, per loro la “guitta”, è un brutto presagio», spiega. «Non escono dalle capanne se lo sentono, e io mi ricordavo subito dei racconti di casa, delle nostre antiche credenze legate agli uccelli».

Prima di partire, lui e i Mentawai si sono promessi di rivedersi. «Ci siamo detti che ci rivedremo, e sono certo che manterremo quella promessa», dice Pietro con convinzione.

Pietro si è inoltre sottoposto al tatuaggio tradizionale, elemento centrale della cultura Mentawai, una delle più antiche tradizioni tatuatorie al mondo. Conosciuti anche come “uomini fiore”, i Mentawai vivono di caccia e raccolta in armonia con la natura, abitano in case comunitarie chiamate uma e seguono una visione animista guidata dagli sciamani.

«Questa esperienza mi ha segnato profondamente», conclude Pietro. «Unendo la mia passione per la coltelleria e quella per le culture ancestrali, ho imparato a guardare la vita in modo diverso, con più attenzione, rispetto e meraviglia».

PH Pietro Loddo

PH Pietro Loddo

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