All’origine del rischio di sviluppare sclerosi multipla (Sm) e lupus eritematoso sistemico, malattie autoimmuni a carico rispettivamente della mielina del sistema nervoso centrale e di pelle, reni e altri organi, vi sarebbe anche una particolare forma di Tnfsf13B, un gene che presiede alla sintesi di una proteina con importanti funzioni immunologiche: la citochina Baff. A rivelarlo su New England Journal of Medicine, la più antica e prestigiosa rivista di medicina al mondo, uno studio di un gruppo internazionale di ricercatori cofinanziato dalla Fondazione italiana sclerosi multipla (Fism) e coordinato da Francesco Cucca, direttore dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Irgb-Cnr) e professore di genetica medica dell’Università di Sassari.

«Sclerosi multipla e lupus eritematoso sistemico sono ‘malattie multifattoriali’, in cui il processo autoimmune è determinato dall’azione congiunta di diversi fattori genetici e ambientali. Più le cause di questo processo sono conosciute, più diventa facile capire i meccanismi biologici alla loro base e identificare i corretti bersagli terapeutici, creando anche le premesse per capire a quali individui debbano essere somministrati specifici farmaci», spiega Cucca.

Il sistema immunitario è costituito da centinaia di cellule e molecole e non è semplice stabilire quali siano implicate nel rischio di sviluppare determinate malattie. «Per lungo tempo si è ritenuto che i linfociti T fossero le cellule primariamente coinvolte nella Sm», prosegue il professore dell’Università di Sassari. «Oggi, anche grazie a questo studio, emerge un ruolo primario dei linfociti B in questa patologia. Queste cellule immuni, tra le altre funzioni, producono anticorpi che normalmente ci difendono da certi tipi di microbi ma che, in qualche caso, possono diventare auto-anticorpi e partecipare così alla risposta infiammatoria che sta alla base di alcune forme di autoimmunità».

La ricerca si è basata sul sequenziamento dell’intero genoma in migliaia di individui sani e malati, abbinato a una caratterizzazione ultra-dettagliata dei loro profili immunologici. «Le analisi, inizialmente condotte su individui sardi – grazie alla collaborazione tra i principali centri di ricerca (il Cnr, il CRS4 e le Università di Sassari e Cagliari) e ospedalieri dell’isola – sono state estese ad ampie casistiche provenienti da Italia peninsulare, Spagna, Portogallo, Regno Unito e Svezia», aggiunge Maristella Steri, primo autore del lavoro e ricercatrice Irgb-Cnr. «Dopo sei anni di ricerche siamo stati in grado di identificare la correlazione diretta tra una particolare forma del gene Tnfsf13B e il rischio di sviluppare la Sm o il lupus. L’individuazione di questo nesso di causa- effetto è un evento rarissimo in studi di questo genere».

Un’altra peculiarità dello studio è che rileva attraverso quali meccanismi la variante genetica predisponente nei confronti dell’autoimmunità, denominata Baff-var, esercita i suoi effetti deleteri. «Baff-var è associata con il rischio di sviluppare sclerosi multipla e Lupus attraverso particolari meccanismi molecolari da noi chiariti in dettaglio, che determinano un aumento considerevole dei livelli ematici di Baff, che a sua volta determina un aumento del numero dei linfociti B e dei livelli di anticorpi, suggerendo quindi un ruolo di queste variabili immunologiche nel processo alla base della malattia», conclude Francesco Cucca. «I risultati di questo studio sono coerenti con il fatto che il primo farmaco ad aver dimostrato efficacia terapeutica nel lupus in uno studio clinico controllato era proprio uno specifico farmaco anti-Baff. Le conclusioni sono inoltre supportate dai risultati positivi recentemente ottenuti con terapie in grado di ridurre il numero di cellule B nella sclerosi multipla, nel lupus e in altre patologie autoimmuni». Lo studio è dedicato alla memoria di professor Giulio Rosati, neurologo, che è anche uno degli autori della ricerca.

L’eredità di Giancarlo: la carezza della Polizia di Stato ai piccoli guerrieri del Microcitemico di Cagliari.

Sotto il cielo di Cagliari, nel cuore di una città che non dimentica i suoi figli più valorosi, la solidarietà ha vestito la divisa per onorare una promessa di speranza che il tempo non può scalfire.

L’iniziativa della Polizia al Microcitemico

In occasione delle festività natalizie, l’Ospedale Microcitemico è diventato il palcoscenico di un’iniziativa di solidarietà profondamente toccante, promossa dalla Polizia di Stato per mantenere vivo e vibrante il ricordo di Giancarlo De Angelis, l’Assistente Capo della Polizia di Stato scomparso prematuramente a causa di un male incurabile nel dicembre 2021. Questo gesto non è stato soltanto un momento di vicinanza istituzionale, ma il riflesso autentico dello spirito solidale fortemente voluto da Giancarlo che, proprio durante il periodo di Natale, lo vedeva sempre come un instancabile e appassionato promotore di iniziative di solidarietà verso i più bisognosi. Gli agenti della Squadra Volanti, i colleghi che con lui hanno condiviso fatiche e ideali lungo le strade del capoluogo sardo, hanno varcato la soglia dei reparti pediatrici portando con sé un carico di gioia e umanità, accompagnati in questo cammino della memoria dalla moglie Katia e dal Dirigente Dr Massimo Imbimbo. La presenza dei poliziotti tra i corridoi dell’ospedale ha trasformato una normale mattinata di cure in un momento di festa e stupore per i piccoli pazienti, ai quali sono stati distribuiti dei doni pensati per regalare un sorriso in un momento di estrema fragilità.

L’intera operazione di generosità è stata resa possibile grazie alla straordinaria disponibilità e collaborazione personale medico che opera quotidianamente nella struttura, con un ringraziamento particolare rivolto al Prof. Salvatore Savasta dell’Ospedale Microcitemico di Cagliari, il quale ha accolto con favore l’iniziativa della Polizia di Stato permettendo che il legame tra le istituzioni e i cittadini più piccoli si facesse ancora più saldo. Vedere gli uomini e le donne della Squadra Volanti impegnati in questa missione speciale ha testimoniato come la divisa sia, prima di tutto, un simbolo di protezione e vicinanza verso il prossimo, esattamente come Giancarlo De Angelis aveva insegnato attraverso il suo esempio di vita e di servizio. La memoria dell’Assistente Capo, a tre anni dalla sua scomparsa, continua dunque a germogliare attraverso questi atti concreti di amore verso il prossimo, trasformando il dolore di una perdita in una forza motrice capace di portare luce laddove la sofferenza cerca di farsi strada. L’iniziativa di solidarietà all’Ospedale Microcitemico della Polizia di Stato ha così ribadito che il valore di un agente non si misura solo nella prevenzione del crimine, ma anche nella capacità di restare umani e di tendere la mano ai più deboli, seguendo quella scia di altruismo che Giancarlo ha lasciato come testamento morale a tutti i suoi compagni di squadra e alla sua amata città.