In Sardegna sono oltre 10mila le persone affette dalle varie forme di malattie rare, di cui quasi 400 vivono in Ogliastra. Secondo i dati del Registro regionale delle malattie rare, le forme più diffuse nel territorio ogliastrino sono le diverse tipologie di mucopolisaccaridosi e la sindrome di Crisponi. Le prime sono malattie in cui le cellule del nostro organismo non riescono a “digerire” alcune
sostanze nocive che poi si accumulano e diventano dannose per il nostro corpo. La seconda è un’alterazione della termoregolazione corporea che si associa anche a malattie articolari, come la scoliosi.

In Europa una malattia è considerata rara quando non si supera 1 caso ogni 2000 persone, ovvero lo 0,05 % della popolazione. Attualmente si contano oltre 8 mila malattie rare e secondo i dati della rete internazionale Orphanet, in Italia i malati rari sono circa 2 milioni. Nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica e di questi almeno il 50% presenta problemi di tipo neuropsichiatrico.

«In Sardegna riscontriamo soprattutto patologie neurocutanee, patologie del tessuto connettivo e molte patologie a carico delle anomalie cromosomiche – spiega Salvatore Savasta, professore del dipartimento di Scienze mediche e Sanità pubblica e direttore della Clinica pediatrica e malattie rare del Microcitemico di Cagliari – inoltre nell’Isola ci sono tanti pazienti affetti dal morbo di Wilson, una malattia genetica caratterizzata da un accumulo eccessivo di rame nell’organismo. In Ogliastra – prosegue Savasta – risulta esserci una particolare incidenza di patologie metaboliche e da accumulo, come le diverse forme di mucopolisaccaridosi. Inoltre è molto presente anche la sindrome di Crisponi».

Tra i tanti professionisti in prima linea in Ogliastra nella lotta a queste malattie c’è Bruno Contu, direttore dell’Unità operativa di Nefrologia e Dialisi dell’ospedale di N.S. della Mercede di Lanusei:
«Queste patologie sono molto complesse da trattare perché colpiscono più organi e sono croniche – spiega Contu – nel nostro caso ci troviamo soprattutto ad avere a che fare con malattie rare come la sindrome di Alport e il “rene policistico” che possono portare all’insufficienza renale del paziente. Nel caso della sindrome di Alport abbiamo identificato interi nuclei familiari che ne soffrono. Abbiamo pazienti in cui riscontriamo queste malattie in età adulta – conclude – mentre altri arrivano da un percorso più lungo che parte dall’infanzia».

Maria Clotilde Melis – dirigente medico dell’unità operativa di Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza – è un’altra di quelle figure che non di rado si trova a dover affrontare queste patologie: «Solitamente sono malattie che manifestano i loro primi sintomi in età pediatrica – spiega – di conseguenza professionisti come me possono essere tra i primi ad entrare in contatto con pazienti che presentano queste problematiche. Spesso sono bambini in cui si riscontrano ritardi dello sviluppo o disturbi neurologici. Per questo motivo – continua la dottoressa Melis – qui ci occupiamo dell’eventuale diagnosi delle malattie rare che poi inviamo ai Centri malattie rare regionali. Una volta accertata la diagnosi, valutiamo il quadro del paziente e interveniamo in base alla situazione. Svolgiamo controlli periodici e dalla neuropsichiatria infantile parte la riabilitazione. Possono essere necessari diversi tipi di supporti – conclude Melis – come la psicomotricità, la logopedia e il sostegno: tutte attività che riusciamo ad assicurare ai piccoli pazienti grazie all’équipe del nostro centro».

Nella maggior parte dei casi le malattie rare non sono curabili in maniera definitiva, anche se le terapie di ultima generazione danno molte speranze a chi ne è colpito. «È importantissimo diagnosticarle in maniera tempestiva – spiega Bruno Contu – perché con le terapie attuali si riesce a far vivere il paziente in modo nettamente migliore. Le terapie oggi rallentano la degenerazione della malattia e consentono di aumentare nettamente la qualità della vita dei malati».

È un giorno di lutto per Macomer. Si è spento questa mattina, all’età di 29 anni, Daniele Nieddu, giovane figura della politica cittadina, già consigliere comunale e attivo militante, stroncato da una lunga malattia contro cui ha lottato con coraggio fino all’ultimo.

Foto Comune di Macomer

Daniele era conosciuto e stimato per il suo impegno sincero, nato tra i banchi del liceo e coltivato con passione nelle battaglie civiche e politiche della sua città. Entrato in Consiglio comunale nel 2020, anche dopo quella breve esperienza ha continuato a partecipare alla vita pubblica con determinazione e spirito costruttivo, fino a quando la salute glielo ha permesso.

«Ci ha lasciato troppo presto – afferma con commozione il sindaco di Macomer, Riccardo Uda –. Daniele era un compagno di viaggio, un amico, una persona animata da una passione vera per la politica, quella fatta di ascolto, di confronto, di presenza quotidiana. Lo ricorderò per la sua autenticità, per il suo desiderio di partecipare e per la genuinità delle sue scelte, che portava avanti con coerenza e spirito di servizio.»

Nei mesi scorsi, con l’aggravarsi della sua malattia, in tanti si erano mobilitati per aiutare la famiglia, nella speranza che un intervento risolutivo a Milano potesse cambiare le sorti della sua battaglia. Purtroppo, nonostante ogni tentativo, Daniele si è spento lasciando un grande vuoto nella comunità che ha sempre cercato di servire.

«Grazie per la strada fatta insieme, Daniele – ha concluso il sindaco Uda –. Le tue idee, il tuo entusiasmo e il tuo esempio continueranno a vivere nel ricordo di chi ha avuto il privilegio di camminarti accanto.»