Una luce di speranza si accende oggi per la comunità dei pazienti con la SLA.

Questa malattia così poco certa nella sua storia e nella prospettiva futura, oggi subisce una battuta di arresto grazie al progredire della ricerca. Annunciato oggi al congresso annuale ENCALS (European Network to Cure ALS) i dati a 12 mesi dello studio in aperto mostrano un beneficio clinicamente significativo su diversi parametri.

Prima di tutto i dati mostrano che il trattamento precoce con tofersen rallenta il declino sia della capacità respiratoria vitale lenta sia della capacità muscolare. Non solo. Sono state osservate riduzioni della proteina SOD1 totale e del neurofilamento, vale a dire di uno dei marcatori associati al danno assonale e alla neuro degenerazione. La maggioranza dei partecipanti, inoltre, è sopravvissuta senza ventilazione permanente (PV), questo lascia pensare che il farmaco agisca positivamente sia sulla sopravvivenza che sulla capacità di prevenire eventi avversi.

“L’informazione che abbiamo ricevuto da Biogen pochi minuti fa su questi nuovi incredibili risultati dello studio è una
notizia che ci entusiasma – dichiara Fulvia Massimelli presidente nazionale AISLA -, il prof. Mario Sabatelli ha fortemente creduto e combattuto per accelerare le risposte di questa molecola che, seppur in fase sperimentale, dimostrava già chiaramente importanti risposte per il trattamento delle persone colpite da SLA con mutazione del gene SOD1. AISLA ringrazia tutti i pazienti e le famiglie che hanno accettato di partecipare allo studio. La fase determinante, tuttavia, è stata senz’altro l’apertura della somministrazione a tutti i pazienti SOD1. Non possiamo che essere profondamente grati verso tutti i medici che li hanno seguiti, primi fra tutti i Centri Clinici NeMO che non hanno esitato a mettere a disposizione ogni mezzo per accogliere i pazienti”.

Un cambiamento di prospettiva terapeutica che segna per la prima volta, dopo 150 anni, l’inizio di una prima nuova pagina della malattia. L’appello di AISLA è che tutti i pazienti SLA SOD-1 in Italia possano accedere tempestivamente al farmaco. Il Centro di Ascolto AISLA (https://www.aisla.it/il-centro-di-ascolto/) è a completa disposizione per agevolare ogni paziente con le caratteristiche adeguate per accedere al farmaco. È bene ricordare che la mutazione su cui agisce è una forma genetica rara della malattia che riguarda circa il 2-3% delle persone con SLA, cioè circa 120-150 persone in Italia. Ad oggi ci risultano trattate poco più d 50 persone (dato non confermato).

“Nella SLA, le persone con malattia a progressione più rapida hanno livelli di neurofilamenti più elevati, molto
probabilmente perché i loro neuroni e assoni stanno degenerando più rapidamente”, ha affermato Merit Cudkowicz,
MD, co-principale ricercatore dello studio VALOR e co-fondatore della SLA nord-orientale Consortium, Direttore
dell’Healey & AMG Center for ALS e Chair of Neurology presso il Massachusetts General Hospital e Julieanne Dorn
Professor of Neurology presso la Harvard Medical School.  Continua Cudkowicz: “Tofersen ha abbassato i livelli di neurofilamento di circa il 40-50 percento. La combinazione di questi risultati dei biomarcatori e dei dati sugli esiti clinici fornisce ulteriori prove del potenziale di tofersen di rallentare efficacemente la progressione incessante della SOD1-ALS”.

È un risultato molto importante per la comunità dei pazienti, sempre in attesa di avanzamenti che possano garantire opportunità terapeutiche a tutti. La ricerca su questa malattia e su ulteriori approcci terapeutici, però, non si può né si deve fermare.

Lo sapevate? Secondo recenti teorie, gli Shardana che spopolavano nel Mediterraneo erano gli antichi Sardi: i nostri antenati.

Abili navigatori, guerrieri stimati e rispettati dai Faraoni egizi che spesso li vollero come guardia personale (ad esempio Ramses II), gli Shardana erano i leader dei Popoli del mare che dominarono il Mediterraneo e sul tramontare dell’età del Bronzo, intorno al 1200 a.c., contribuirono ad annientare i grandi imperi dell’epoca, quello ittita, miceneo ed egizio.

In alcune iscrizioni dei monumenti egizi vengono nominati e citati come genti rispettate e temute per il loro coraggio e valore. In un’iscrizione della stele di Tanis risalente al faraone Ramses II (1287 ac) si legge: “Gli Shardana dal cuore impavido da sempre non si sapeva come combatterli; essi arrivavano col cuore fiducioso… su vascelli da guerra dal mezzo del grande verde e non si poteva resistere davanti ad essi”. Con ogni probabilità erano i nostri antenati nuragici.

Gli Shardana, o più correttamente Sherdana, (anche Sherden) erano una delle popolazioni, citate dalle fonti egizie del II millennio a.C., facenti parte della coalizione dei popoli del Mare; la loro presumibile identificazione con gli antichi Sardi è, al momento, oggetto di dibattito archeologico.

Il problema dell’area di origine o di eventuale destinazione del popolo degli Sherdana sorse a partire dal XIX secolo. Nessuna menzione certa degli Sherdana è mai stata rinvenuta in documenti greci o ittiti, fatto che complica il lavoro degli studiosi. Nel corso dei decenni sono state proposte varie ipotesi, fra le quali due sono quelle più ricorrenti:

A) Gli Sherdana provenivano dal mediterraneo occidentale e sarebbero identificabili con le popolazioni nuragiche della Sardegna.
B) Gli Sherdana, provenienti dal mediterraneo orientale, si insediarono in Sardegna a seguito della tentata invasione dell’Egitto.

L’archeologo Antonio Taramelli, scopritore di molti siti di varie epoche in Sardegna, e autore di ricerche che furono determinanti per la conoscenza dei riti funerari sardi nuragici e prenuragici, era un convinto sostenitore della provenienza occidentale degli Shardana. Scrisse infatti:

«Ma io ritengo che le conseguenze della nostra osservazione sulla continuità degli elementi eneolitici in quelli della civiltà nuragica abbiano una portata maggiore di quella veduta dal collega mio; che cioè la civiltà degli Shardana siasi qui elaborata completamente, dai suoi germi iniziali, sia qui cresciuta, battagliera, vigorosa, e che lungi dal vedere nella Sardegna l’estremo rifugio di una razza dispersa, inseguita, come una fiera fuggente, dall’elemento semitico che venne qui ad azzannarla e a soggiogarla, noi dobbiamo vedere il nido donde essa spiegò un volo ardito, dopo aver lasciato una impronta di dominio, di lotta, di tenacia, sul suolo da lei guadagnato alla civiltà.»

(Antonio Taramelli, Scavi e scoperte. 1903-1910, Carlo Delfino editore, 1982).

Giovanni Lilliu, pur non addentrandosi in profondità sull’argomento, constatò che: «I secoli nei quali si svolgono le vicende dei Sherdanw e dei confederati, che vogliono espandersi per contrastare l’egemonia della potenza faraonica, sono quelli che vedono le comunità nuragiche guidate dai loro principi toccare il massimo splendore nell’architettura e sviluppare un consistente e organizzato vivere civile, economicamente prospero.»

Più recentemente (2005 e 2016) l’archeologo Giovanni Ugas ha riproposto l’identificazione degli Sherdana, descritti come “il popolo delle isole che stanno in mezzo al grande verde”, con le popolazioni sardo-nuragiche, in particolare con la tribù degli Iolei/Iliensi (Sherden=Iolei-Eraclidi?) dimoranti nel centro-sud dell’isola, secondo uno scenario suggerito anche da Fulvia Lo Schiavo. L’autore propone anche un’origine sarda anche per il popolo del mare degli Shekelesh, identificabili con i Siculensi del Sarrabus citati da Claudio Tolomeo.