È una malattia autoimmune che colpisce la giunzione neuromuscolare, causando affaticamento muscolare anomalo. Si tratta della Miastenia gravis (MG), una patologia che in Sardegna ha una prevalenza che supera la soglia europea per la definizione di malattia rara, con 55,3 casi su 100.000 abitanti registrati nel 2019. Un dato che rende la Sardegna la regione con il più alto rischio di MG segnalato finora.

È quanto emerge dallo studio pubblicato di recente su Muscle&Nerve, la rivista scientifica internazionale dell’American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine, che si occupa di patologie neuromuscolari.

Lo studio vede coinvolta in prima linea la struttura complessa Clinica Neurologica dell’Aou di Sassari con Elia Sechi, dirigente medico e primo autore del lavoro, e il suo direttore professor Paolo Solla, insieme a tutte le maggiori strutture regionali che si occupano di tale patologia.

«In questa patologia – spiega Elia Sechi – degli anticorpi specifici attaccano i recettori dell’acetilcolina, compromettendo la trasmissione del segnale nervoso ai muscoli. Di conseguenza, i pazienti sperimentano debolezza muscolare patologica, abnorme affaticamento e difficoltà a compiere le normali attività quotidiane».

Sebbene qualunque distretto muscolare possa essere colpito, sono tipici i sintomi oculari, quali diplopia (visione doppia) ed abbassamento delle palpebre, cambiamento del tono di voce, difficoltà nella deglutizione e, nei casi severi, difficoltà a respirare. In circa il 20% dei pazienti affetti, inoltre, è riscontrabile la presenza di timoma, neoplasia generalmente benigna che necessita di essere asportata chirurgicamente, rendendo la gestione della patologia spesso multidisciplinare.

Gli esperti sassaresi, a supporto del loro studio, vantano la presenza all’interno della Neurologia di un ambulatorio dedicato alla Miastenia gravis. Una realtà che nel tempo è diventata un punto di riferimento per il Nord Sardegna, con oltre 200 pazienti seguiti.

Elia Sechi e Paolo Solla

Dalla pubblicazione emerge che la prevalenza della MG è in costante aumento, probabilmente a causa della maggiore disponibilità dei test diagnostici anticorpali e della maggiore consapevolezza tra i clinici.

«La maggior parte dei casi – riprende Sechi – si presenta dopo i 50 anni di età, soprattutto tra gli uomini, seppure la malattia possa manifestarsi in ogni età. Stimiamo che nell’isola siano affetti circa mille pazienti, con una notevole ricaduta a livello socio-sanitario, familiare e lavorativo».

La Sardegna ha una popolazione relativamente isolata, con radici genetiche peculiari. Questo potrebbe contribuire alla suscettibilità della popolazione verso malattie autoimmuni come la MG.

«Il riscontro di questo dato indicativo di una così elevata prevalenza di MG in Sardegna, e quindi di un maggiore rischio, – aggiunge Paolo Solla – segue quello già conosciuto di altre patologie immuno-mediate comuni, come la sclerosi multipla, il diabete mellito di tipo I e la tiroidite autoimmune. Questo suggerisce una predisposizione verso l’autoimmunità dovuta a fattori genetici oppure anche ambientali».

Da qui la necessità di proseguire la ricerca e indagare sui determinanti di questo rischio che possono aiutare a migliorare la comprensione della patofisiologia della Miastenia gravis. Quindi promuovere la consapevolezza e la diagnosi precoce della MG, al fine di migliorare in primo luogo la qualità della vita dei pazienti sardi.Nella pubblicazione – disponibile come abstract sul sito della rivista americana (https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mus.28077) – sono coinvolti 30 autori, per la maggior parte appartenenti a strutture ospedaliere e sanitarie della Sardegna, oltre che di Roma, Pisa e Milano.

Allo studio, infine, hanno partecipato sia dirigenti medici e specializzandi dell’Aou di Sassari, sia ricercatori e docenti afferenti all’Università di Sassari, tra i quali Giovanni A. Deiana, Mariangela Puci, Pietro Zara, Enzo Ortu, Paola Chessa, Elisa Ruiu, Arianna Nieddu, Maria Margherita Sechi, Tommaso Ercoli, Stefano Sotgiu e Giovanni Sotgiu.