Per la prima volta è stato completamente sequenziato il genoma umano. A riuscirci gli scienziati dell’Università della California a Santa Cruz, dell’Università di Washington a Seattle e del National Human Genome Research Institute nel Maryland, che hanno lavorato nell’ambito dello Human Genome Project, avviato nel 1990, e pubblicato il risultato finale sul server di prestampa BioRxiv.

Il team, guidato da Karen Miga dell’Università della California a Santa Cruz e Adam Phillippy del National Human Genome Research Institute nel Maryland, ha utilizzato metodi e strumenti innovativi per leggere il Dna, e il lavoro ha portato a 200 milioni di paia di basi e oltre duemila geni in più rispetto ai sequenziamenti precedenti. Negli ultimi anni i progressi nel campo sono stati davvero notevoli, affermano gli autori, ma c’erano ancora delle zone d’ombra nella lettura del Dna.

I ricercatori hanno sequenziato il Dna di una linea cellulare chiamata CHM13, che proviene da una massa di tessuto derivante da una fecondazione di ovulo non riuscita, per cui, sottolinea il gruppo di ricerca, non vi sono i presupposti per problemi etici.

Il nuovo genoma ha 63.494 geni, rispetto ai 60.090 dell’ultimo risultato raggiunto nel 2019. In un articolo correlato, il team di Evan Eichler dell’Università di Washington a Seattle, si è concentrato sulle duplicazioni segmentali, i tratti di Dna che si ripetono più volte e includono geni e sequenze dalle funzioni riconoscibili. Queste strutture, rivelano gli scienziati, costituiscono il sette per cento del genoma e potrebbero svolgere un ruolo chiave nell’evoluzione umana.

“I nuovi geni potrebbero nascere proprio nelle duplicazioni segmentali – ipotizza Aida Andrès dell’University College di Londra, coautore dello studio – anche se i geni duplicati non cambiano in modo significativo, la produzione più abbondante di una determinata proteina potrebbe avere impatti notevoli in termini di differenze tra individui”. “Il nuovo genoma renderà molto più agevole l’analisi dei geni duplicati – aggiunge Eichler – comprendere le duplicazioni segmentali è fondamentale perchè alcune di esse sono alla base di disordini genetici”.

In un terzo articolo, infine, un gruppo di ricerca guidato da Winston Timp della Johns Hopkins University di Baltimora ha esaminato i marcatori chimici chiamati gruppi metilici che si legano al Dna.

Il team ha utilizzato il nuovo genoma per mappare la metilazione e capire quali geni vengano attivati o disattivati dai marcatori epigenetici. “Quando si sviluppano neoplasie – spiega Timp – si possono verificare delle alterazioni a livello di interi cromosomi. A lungo termine, capire i meccanismi che guidano la divisione cellulare e il ruolo che potrebbe svolgere la metilazione potrebbe indicare la strada verso nuovi trattamenti contro il cancro” (AGI).

Una storia surreale arriva da Salerno e sta facendo rapidamente il giro del web: l’Agenzia delle Entrate ha inviato una cartella esattoriale a un bambino di appena 7 anni, chiedendo il pagamento dell’Irpef arretrata relativa al 2017. Peccato che, all’epoca, il piccolo non fosse nemmeno nato.

La vicenda, incredibile ma vera, ha immediatamente suscitato lo sconcerto dei genitori, che si sono trovati di fronte a un atto ufficiale con tanto di calcolo dell’imposta e dettagli sul presunto mancato pagamento. Non si tratta di un errore di omonimia: il nome del bambino corrisponde esattamente a quello indicato nella cartella, rendendo la situazione ancor più paradossale.

I genitori hanno annunciato di aver già predisposto il ricorso formale contro l’Agenzia delle Entrate, sottolineando l’assurdità della richiesta. «È incredibile pensare che il Fisco possa avanzare pretese economiche nei confronti di un bambino che all’epoca non era nemmeno nel mondo», hanno dichiarato, denunciando un episodio che sembra frutto di un errore amministrativo di dimensioni gigantesche.

Esperti di diritto tributario sottolineano come episodi simili, sebbene rari, possano capitare a causa di problemi nei sistemi informatici o errori di attribuzione delle posizioni fiscali. Tuttavia, casi in cui il destinatario non era ancora nato sono praticamente un unicum nella cronaca nazionale.

La vicenda ha già iniziato a circolare sui social, generando reazioni tra lo sconcerto e l’ironia: molti utenti si chiedono come sia possibile che il sistema possa generare una cartella esattoriale con dati così palesemente errati.

Resta da vedere come l’Agenzia delle Entrate gestirà la situazione, ma intanto la storia di questo piccolo salernitano rischia di entrare negli annali come uno degli episodi più bizzarri del fisco italiano.