Per la prima volta è stato completamente sequenziato il genoma umano. A riuscirci gli scienziati dell’Università della California a Santa Cruz, dell’Università di Washington a Seattle e del National Human Genome Research Institute nel Maryland, che hanno lavorato nell’ambito dello Human Genome Project, avviato nel 1990, e pubblicato il risultato finale sul server di prestampa BioRxiv.

Il team, guidato da Karen Miga dell’Università della California a Santa Cruz e Adam Phillippy del National Human Genome Research Institute nel Maryland, ha utilizzato metodi e strumenti innovativi per leggere il Dna, e il lavoro ha portato a 200 milioni di paia di basi e oltre duemila geni in più rispetto ai sequenziamenti precedenti. Negli ultimi anni i progressi nel campo sono stati davvero notevoli, affermano gli autori, ma c’erano ancora delle zone d’ombra nella lettura del Dna.

I ricercatori hanno sequenziato il Dna di una linea cellulare chiamata CHM13, che proviene da una massa di tessuto derivante da una fecondazione di ovulo non riuscita, per cui, sottolinea il gruppo di ricerca, non vi sono i presupposti per problemi etici.

Il nuovo genoma ha 63.494 geni, rispetto ai 60.090 dell’ultimo risultato raggiunto nel 2019. In un articolo correlato, il team di Evan Eichler dell’Università di Washington a Seattle, si è concentrato sulle duplicazioni segmentali, i tratti di Dna che si ripetono più volte e includono geni e sequenze dalle funzioni riconoscibili. Queste strutture, rivelano gli scienziati, costituiscono il sette per cento del genoma e potrebbero svolgere un ruolo chiave nell’evoluzione umana.

“I nuovi geni potrebbero nascere proprio nelle duplicazioni segmentali – ipotizza Aida Andrès dell’University College di Londra, coautore dello studio – anche se i geni duplicati non cambiano in modo significativo, la produzione più abbondante di una determinata proteina potrebbe avere impatti notevoli in termini di differenze tra individui”. “Il nuovo genoma renderà molto più agevole l’analisi dei geni duplicati – aggiunge Eichler – comprendere le duplicazioni segmentali è fondamentale perchè alcune di esse sono alla base di disordini genetici”.

In un terzo articolo, infine, un gruppo di ricerca guidato da Winston Timp della Johns Hopkins University di Baltimora ha esaminato i marcatori chimici chiamati gruppi metilici che si legano al Dna.

Il team ha utilizzato il nuovo genoma per mappare la metilazione e capire quali geni vengano attivati o disattivati dai marcatori epigenetici. “Quando si sviluppano neoplasie – spiega Timp – si possono verificare delle alterazioni a livello di interi cromosomi. A lungo termine, capire i meccanismi che guidano la divisione cellulare e il ruolo che potrebbe svolgere la metilazione potrebbe indicare la strada verso nuovi trattamenti contro il cancro” (AGI).

Martina Miliddi, su talentu sardu chi conchistat Rai 1 cun “Affares tuos”.

In custa chidas, su pubbricu de sa Sardigna e, in manera particulare, cussu de Assemini, at potidu zaccullimare sas manos cun braga meda po una de sas zovanas primorosias suas:Martina Miliddi. Sa coisabia, giai nodida a su pubbricu mannu po aere partetzipadu a s’edizione numeru binti de Amici, at conchistadu unu rolu de primu pianu in su corpus de ballu de “Affari tuoi-il gioco dei pacchi”, su tzelebre programma chi bi est in Rai 1 cun Istevene De Martino.

Pro Martina, naschida in su 2000, sa presentzia in s’istudiu istoricu de Rai 1 est un’arribu de signifficu. Pustis de su sutzessu arribadu in su talent de Maria De Filippi, sa zovana coisabia at ischidu fraigare una carriera forte in sa televisione, revertinde su luminzu de s’incomintzu in opportunidade bera e riconnoschimentos in su mundu de s’ispettaculu natzionale. Sa proffessionalidade e sa capatzidade suas de si adattare a cosas divressas l’ant fatta divennere una cara familiare a apprezziada, capatze de che leare energia e frischesa in donzi bessida televisiva.

In “Affari tuoi”, Martina tenet unu rolu de fundamentu po faghere divennere su programma attivu e interessante. Sos interventos suos signant sos momentos crae de sa trasmissione, accumpanzande sos chi giogant intre unu cambiu de paccos e s’atteru, e aggiunghinde ritimu e ispettacolaridade a unu format giai ingrussadu. Sa presentzia sua, elegante ma crispa, mustrat cantu sa danza si potata aunire cun su contu televisivu, revertinde donzi apparessida in d’unu mamentu pitticcu de intertenimentu unicu pro su pubbricu.

Addia de sa proffessionalidade, sa presentzia de Martina in “Affari tuoi” tenet unu balore de signifficu po sa Sardigna. Sa zovana coisabia battit paris cun issa su nomene de sa terra sua, mustrande chi talentu,regulas e passione podent abberrere sas giannas de sos cataffales natzionales. Po sos chi bistant in Assemini, la biere brillare in prima serana est motivu de braga, uni signale beru chi fintzas dae su coro de sa Sardigna, podent naschere talentos capatzes de si faghere connoschere in campu natzionale.

In custas chidas, intre proas e registratziones, Martina sighit a cunfirmare su talentu e sa determina sua, diveninde unu esempru po tottu sos zovanos chi sognant de si affirmare in su mundu de s’ispettaculu.

Attività realizzata col contributo della Regione Sardegna — IMPRENTAS 2025-2026. LR 22/2018, art. 22