Per la prima volta è stato completamente sequenziato il genoma umano. A riuscirci gli scienziati dell’Università della California a Santa Cruz, dell’Università di Washington a Seattle e del National Human Genome Research Institute nel Maryland, che hanno lavorato nell’ambito dello Human Genome Project, avviato nel 1990, e pubblicato il risultato finale sul server di prestampa BioRxiv.

Il team, guidato da Karen Miga dell’Università della California a Santa Cruz e Adam Phillippy del National Human Genome Research Institute nel Maryland, ha utilizzato metodi e strumenti innovativi per leggere il Dna, e il lavoro ha portato a 200 milioni di paia di basi e oltre duemila geni in più rispetto ai sequenziamenti precedenti. Negli ultimi anni i progressi nel campo sono stati davvero notevoli, affermano gli autori, ma c’erano ancora delle zone d’ombra nella lettura del Dna.

I ricercatori hanno sequenziato il Dna di una linea cellulare chiamata CHM13, che proviene da una massa di tessuto derivante da una fecondazione di ovulo non riuscita, per cui, sottolinea il gruppo di ricerca, non vi sono i presupposti per problemi etici.

Il nuovo genoma ha 63.494 geni, rispetto ai 60.090 dell’ultimo risultato raggiunto nel 2019. In un articolo correlato, il team di Evan Eichler dell’Università di Washington a Seattle, si è concentrato sulle duplicazioni segmentali, i tratti di Dna che si ripetono più volte e includono geni e sequenze dalle funzioni riconoscibili. Queste strutture, rivelano gli scienziati, costituiscono il sette per cento del genoma e potrebbero svolgere un ruolo chiave nell’evoluzione umana.

“I nuovi geni potrebbero nascere proprio nelle duplicazioni segmentali – ipotizza Aida Andrès dell’University College di Londra, coautore dello studio – anche se i geni duplicati non cambiano in modo significativo, la produzione più abbondante di una determinata proteina potrebbe avere impatti notevoli in termini di differenze tra individui”. “Il nuovo genoma renderà molto più agevole l’analisi dei geni duplicati – aggiunge Eichler – comprendere le duplicazioni segmentali è fondamentale perchè alcune di esse sono alla base di disordini genetici”.

In un terzo articolo, infine, un gruppo di ricerca guidato da Winston Timp della Johns Hopkins University di Baltimora ha esaminato i marcatori chimici chiamati gruppi metilici che si legano al Dna.

Il team ha utilizzato il nuovo genoma per mappare la metilazione e capire quali geni vengano attivati o disattivati dai marcatori epigenetici. “Quando si sviluppano neoplasie – spiega Timp – si possono verificare delle alterazioni a livello di interi cromosomi. A lungo termine, capire i meccanismi che guidano la divisione cellulare e il ruolo che potrebbe svolgere la metilazione potrebbe indicare la strada verso nuovi trattamenti contro il cancro” (AGI).

Turre de Sa Pelosa: custoddu istoricu intre mare cristallinu e istoria sarda.

Intre sos ispantos de su nord-ovest de sa Sardigna, supra sa cuccuru de Capo Falcone, arbeschit sa turre de Sa Pelosa, unu fraigu ammantadu chi dominat sun mare e sa plaja chi giughet su mattessi nomene, famada in tottu su mundu po sa bellesa sua. Custa turre simbulu de istoria e deffensa de sa costa, est una de sas prendas pius pagu connoschidas ma pius amaghiosas de sa Sardigna.

Fraigada in su seculu XVI intre su tempus de sos Aragonesos, sa turre de Sa Pelosa faghiat parte de unu assentu de turres de sa costa pensadu po las costoire dae sos attaccos de sos piratas saracenos. Sa posissione istrategica sua permittiat de compidare sos trettos de mare intre sa Corsica e s’isula offerinde unu primu logu de defenza e unu logu de castiu mandu.

Sa turre, a fundu cuadradu est fraigada in pedra locale e est posta supra una punta pitticca chi dominat su mare, offerrinde una bista ispantosa de S’Arcipelagu de Sa Madalena e sas abbas cristallinas de sa Plaja de sa Pelosa.

Oe sa turre de Sa Pelosa est unu logu po turistas, fottografos e appassionados de istoria, chi addurant ammaghiados dae s’armonia intre architettura militare e bista naturale. Sa zura a inghiriu est amparada e ordinada po preservare s’ecosistema unicu de rena arta, bianca e fine meda e fundos riccos de flora e fauna marina. Passande in mesu a sa roccas e sas calas pitticcas, est possibile de si infundere in s’istoria bisande sas callias de atteros tempos chi controllaiant sa costa sarda.

In sos urtimos annos, sas amministratzione locales ant promovidu interventos de accontzu po garantire sa remunida de sa turre cambiandela in d’unu simbulu de sa defensa de su patrimonio culturale e naturale de s’isula. Mancari bi siat sa creschida de su turismu sa turre de Sa Pelosa mantennit unu faschinu intreu, offerinde una esperientzia chi aunit bellesa de sa bista, istoria e contos de forreddu.

“Attività realizzata con il contributo della Regione Sardegna – IMPRENTAS 2024- 2025.LR22/2018, art.22”