In Sardegna sono oltre 10mila le persone affette dalle varie forme di malattie rare, di cui quasi 400 vivono in Ogliastra. Secondo i dati del Registro regionale delle malattie rare, le forme più diffuse nel territorio ogliastrino sono le diverse tipologie di mucopolisaccaridosi e la sindrome di Crisponi. Le prime sono malattie in cui le cellule del nostro organismo non riescono a “digerire” alcune
sostanze nocive che poi si accumulano e diventano dannose per il nostro corpo. La seconda è un’alterazione della termoregolazione corporea che si associa anche a malattie articolari, come la scoliosi.

In Europa una malattia è considerata rara quando non si supera 1 caso ogni 2000 persone, ovvero lo 0,05 % della popolazione. Attualmente si contano oltre 8 mila malattie rare e secondo i dati della rete internazionale Orphanet, in Italia i malati rari sono circa 2 milioni. Nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica e di questi almeno il 50% presenta problemi di tipo neuropsichiatrico.

«In Sardegna riscontriamo soprattutto patologie neurocutanee, patologie del tessuto connettivo e molte patologie a carico delle anomalie cromosomiche – spiega Salvatore Savasta, professore del dipartimento di Scienze mediche e Sanità pubblica e direttore della Clinica pediatrica e malattie rare del Microcitemico di Cagliari – inoltre nell’Isola ci sono tanti pazienti affetti dal morbo di Wilson, una malattia genetica caratterizzata da un accumulo eccessivo di rame nell’organismo. In Ogliastra – prosegue Savasta – risulta esserci una particolare incidenza di patologie metaboliche e da accumulo, come le diverse forme di mucopolisaccaridosi. Inoltre è molto presente anche la sindrome di Crisponi».

Tra i tanti professionisti in prima linea in Ogliastra nella lotta a queste malattie c’è Bruno Contu, direttore dell’Unità operativa di Nefrologia e Dialisi dell’ospedale di N.S. della Mercede di Lanusei:
«Queste patologie sono molto complesse da trattare perché colpiscono più organi e sono croniche – spiega Contu – nel nostro caso ci troviamo soprattutto ad avere a che fare con malattie rare come la sindrome di Alport e il “rene policistico” che possono portare all’insufficienza renale del paziente. Nel caso della sindrome di Alport abbiamo identificato interi nuclei familiari che ne soffrono. Abbiamo pazienti in cui riscontriamo queste malattie in età adulta – conclude – mentre altri arrivano da un percorso più lungo che parte dall’infanzia».

Maria Clotilde Melis – dirigente medico dell’unità operativa di Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza – è un’altra di quelle figure che non di rado si trova a dover affrontare queste patologie: «Solitamente sono malattie che manifestano i loro primi sintomi in età pediatrica – spiega – di conseguenza professionisti come me possono essere tra i primi ad entrare in contatto con pazienti che presentano queste problematiche. Spesso sono bambini in cui si riscontrano ritardi dello sviluppo o disturbi neurologici. Per questo motivo – continua la dottoressa Melis – qui ci occupiamo dell’eventuale diagnosi delle malattie rare che poi inviamo ai Centri malattie rare regionali. Una volta accertata la diagnosi, valutiamo il quadro del paziente e interveniamo in base alla situazione. Svolgiamo controlli periodici e dalla neuropsichiatria infantile parte la riabilitazione. Possono essere necessari diversi tipi di supporti – conclude Melis – come la psicomotricità, la logopedia e il sostegno: tutte attività che riusciamo ad assicurare ai piccoli pazienti grazie all’équipe del nostro centro».

Nella maggior parte dei casi le malattie rare non sono curabili in maniera definitiva, anche se le terapie di ultima generazione danno molte speranze a chi ne è colpito. «È importantissimo diagnosticarle in maniera tempestiva – spiega Bruno Contu – perché con le terapie attuali si riesce a far vivere il paziente in modo nettamente migliore. Le terapie oggi rallentano la degenerazione della malattia e consentono di aumentare nettamente la qualità della vita dei malati».

C’è un filo verde che unisce le colline, i campi e le mani dei giovani sardi: è la passione per una terra che continua a generare innovazione, coraggio e sogni.

Nell’edizione regionale 2025 di Oscar Green, il premio di Coldiretti Giovani Impresa dedicato ai nuovi protagonisti dell’agricoltura, la Sardegna ha celebrato la sua nuova generazione di agricoltori: donne e uomini sotto i quarant’anni che hanno scelto di restare, coltivare, reinventare. A Ussana, tra il profumo della terra bagnata e il fermento delle idee, si sono incontrati giovani imprenditori, esperti e rappresentanti istituzionali per discutere di cambiamento climatico, mercati globali, innovazione produttiva e del valore sociale delle campagne.

Un momento di confronto e ispirazione, ma anche di orgoglio per una Sardegna che guarda avanti senza dimenticare le sue radici.

Cinque categorie, dieci finalisti under 40, altrettante storie di coraggio e cinque vincitori: Simone Angioni (Azienda Agricola Chiocciolhelix – Quartu) per la categoria Campagna Amica; Antonella e Maria Giovanna Puliga (Azienda Agricola Puliga – Buddusò) per Impresa Digitale e Sostenibile; Gabriele Comina (Cooperativa Sociale Comunità Il Seme Onlus – Oristano) per Coltiviamo Insieme; Beatrice Foddis (Azienda Foddis – Tertenia) per Agri-Influencer, che rappresenterà la Sardegna nella fase nazionale di Oscar Green; e Marco Ghiani (A Modo Nostro – Laconi) per la categoria Più Impresa. Cinque percorsi diversi, accomunati da un’unica visione: quella di un’agricoltura che non è solo lavoro, ma identità, cultura e innovazione sociale.

Storie di giovani che hanno saputo coniugare la sapienza contadina con la tecnologia, l’inclusione, la comunicazione e la creatività, trasformando le sfide del presente in semi di futuro. “Il futuro è oggi”, ha ricordato Battista Cualbu, presidente di Coldiretti Sardegna, rivolgendosi ai finalisti. “Il confronto con i giovani è essenziale.

Questi ragazzi rappresentano una comunità sempre più ampia di nuove imprese agricole. Ora tocca a voi: prendete in mano il vostro futuro, e fatelo crescere.” Tra applausi e sorrisi, la Sardegna ha raccontato ancora una volta la sua storia più autentica: quella di una terra che sa guardare lontano, continuando ogni giorno a coltivare il futuro.