In Sardegna sono oltre 10mila le persone affette dalle varie forme di malattie rare, di cui quasi 400 vivono in Ogliastra. Secondo i dati del Registro regionale delle malattie rare, le forme più diffuse nel territorio ogliastrino sono le diverse tipologie di mucopolisaccaridosi e la sindrome di Crisponi. Le prime sono malattie in cui le cellule del nostro organismo non riescono a “digerire” alcune
sostanze nocive che poi si accumulano e diventano dannose per il nostro corpo. La seconda è un’alterazione della termoregolazione corporea che si associa anche a malattie articolari, come la scoliosi.

In Europa una malattia è considerata rara quando non si supera 1 caso ogni 2000 persone, ovvero lo 0,05 % della popolazione. Attualmente si contano oltre 8 mila malattie rare e secondo i dati della rete internazionale Orphanet, in Italia i malati rari sono circa 2 milioni. Nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica e di questi almeno il 50% presenta problemi di tipo neuropsichiatrico.

«In Sardegna riscontriamo soprattutto patologie neurocutanee, patologie del tessuto connettivo e molte patologie a carico delle anomalie cromosomiche – spiega Salvatore Savasta, professore del dipartimento di Scienze mediche e Sanità pubblica e direttore della Clinica pediatrica e malattie rare del Microcitemico di Cagliari – inoltre nell’Isola ci sono tanti pazienti affetti dal morbo di Wilson, una malattia genetica caratterizzata da un accumulo eccessivo di rame nell’organismo. In Ogliastra – prosegue Savasta – risulta esserci una particolare incidenza di patologie metaboliche e da accumulo, come le diverse forme di mucopolisaccaridosi. Inoltre è molto presente anche la sindrome di Crisponi».

Tra i tanti professionisti in prima linea in Ogliastra nella lotta a queste malattie c’è Bruno Contu, direttore dell’Unità operativa di Nefrologia e Dialisi dell’ospedale di N.S. della Mercede di Lanusei:
«Queste patologie sono molto complesse da trattare perché colpiscono più organi e sono croniche – spiega Contu – nel nostro caso ci troviamo soprattutto ad avere a che fare con malattie rare come la sindrome di Alport e il “rene policistico” che possono portare all’insufficienza renale del paziente. Nel caso della sindrome di Alport abbiamo identificato interi nuclei familiari che ne soffrono. Abbiamo pazienti in cui riscontriamo queste malattie in età adulta – conclude – mentre altri arrivano da un percorso più lungo che parte dall’infanzia».

Maria Clotilde Melis – dirigente medico dell’unità operativa di Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza – è un’altra di quelle figure che non di rado si trova a dover affrontare queste patologie: «Solitamente sono malattie che manifestano i loro primi sintomi in età pediatrica – spiega – di conseguenza professionisti come me possono essere tra i primi ad entrare in contatto con pazienti che presentano queste problematiche. Spesso sono bambini in cui si riscontrano ritardi dello sviluppo o disturbi neurologici. Per questo motivo – continua la dottoressa Melis – qui ci occupiamo dell’eventuale diagnosi delle malattie rare che poi inviamo ai Centri malattie rare regionali. Una volta accertata la diagnosi, valutiamo il quadro del paziente e interveniamo in base alla situazione. Svolgiamo controlli periodici e dalla neuropsichiatria infantile parte la riabilitazione. Possono essere necessari diversi tipi di supporti – conclude Melis – come la psicomotricità, la logopedia e il sostegno: tutte attività che riusciamo ad assicurare ai piccoli pazienti grazie all’équipe del nostro centro».

Nella maggior parte dei casi le malattie rare non sono curabili in maniera definitiva, anche se le terapie di ultima generazione danno molte speranze a chi ne è colpito. «È importantissimo diagnosticarle in maniera tempestiva – spiega Bruno Contu – perché con le terapie attuali si riesce a far vivere il paziente in modo nettamente migliore. Le terapie oggi rallentano la degenerazione della malattia e consentono di aumentare nettamente la qualità della vita dei malati».

Cagliari dice addio al Marina cafè Noir, si chiude un capitolo di cultura e libertà.

Dopo ventitré anni di parole, musica, incontri e riflessioni condivise, il Marina Cafè Noir lascia Cagliari. Il festival, nato con l’intento di avvicinare la cultura a tutti, senza confini sociali o appartenenze, sospende le sue attività in città.

L’evento cagliaritano Marina cafe Noir

Una decisione che segna la fine di un’epoca per la vita culturale dell’isola e apre una ferita profonda nel cuore di chi, in questi anni, ha trovato nel festival uno spazio di libertà e confronto. Nato all’inizio degli anni Duemila come progetto indipendente e inclusivo, il Marina Cafè Noir non è mai stato un semplice evento letterario. È stato un laboratorio urbano, un punto di incontro tra libri, teatro, musica e impegno civile. Ha occupato piazze e strade, trasformando angoli dimenticati della città in luoghi di partecipazione. Ogni edizione ha raccontato il mondo da prospettive diverse, intrecciando voci, generi e linguaggi. Gli organizzatori hanno sempre difeso l’idea di una cultura accessibile, capace di far dialogare realtà diverse, e nel tempo il festival è diventato un riferimento riconosciuto a livello nazionale, citato da riviste e guide come uno dei più originali d’Italia.

L’evento cagliaritano Marina cafe Noir

Negli anni, il Mcn ha saputo costruire una comunità viva e accogliente. Ha dato spazio a scrittori, artisti e pensatori italiani e internazionali, ma anche a chi, semplicemente, desiderava ascoltare e partecipare. Ha raccontato Cagliari fuori dai suoi confini, mostrando un volto aperto, creativo e contemporaneo della città. Tuttavia, dietro l’entusiasmo del pubblico e il prestigio conquistato, il rapporto con le istituzioni locali si è progressivamente incrinato. L’organizzazione ha denunciato un clima amministrativo sempre più complesso, fatto di ostacoli burocratici e di una percezione distorta del proprio ruolo. Sentirsi considerati un problema più che una risorsa, spiegano dall’associazione culturale Chourmo, ha reso insostenibile continuare a operare nello stesso contesto. Così è arrivata la decisione più difficile: sospendere le attività a Cagliari e cercare altrove nuovi spazi per far vivere il progetto. Il futuro del Marina Cafè Noir rimane aperto, come le storie che ha raccontato in questi ventitré anni. L’anima del festival continuerà a viaggiare, portando con sé la stessa energia, lo stesso desiderio di incontro e quella passione civile che lo hanno reso unico. Cagliari, invece, dovrà fare i conti con un’assenza che pesa, quella di un progetto che ha saputo parlare alla città e al mondo, ricordando a tutti che la cultura è prima di tutto un atto di libertà condivisa.