In Sardegna sono oltre 10mila le persone affette dalle varie forme di malattie rare, di cui quasi 400 vivono in Ogliastra. Secondo i dati del Registro regionale delle malattie rare, le forme più diffuse nel territorio ogliastrino sono le diverse tipologie di mucopolisaccaridosi e la sindrome di Crisponi. Le prime sono malattie in cui le cellule del nostro organismo non riescono a “digerire” alcune
sostanze nocive che poi si accumulano e diventano dannose per il nostro corpo. La seconda è un’alterazione della termoregolazione corporea che si associa anche a malattie articolari, come la scoliosi.

In Europa una malattia è considerata rara quando non si supera 1 caso ogni 2000 persone, ovvero lo 0,05 % della popolazione. Attualmente si contano oltre 8 mila malattie rare e secondo i dati della rete internazionale Orphanet, in Italia i malati rari sono circa 2 milioni. Nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica e di questi almeno il 50% presenta problemi di tipo neuropsichiatrico.

«In Sardegna riscontriamo soprattutto patologie neurocutanee, patologie del tessuto connettivo e molte patologie a carico delle anomalie cromosomiche – spiega Salvatore Savasta, professore del dipartimento di Scienze mediche e Sanità pubblica e direttore della Clinica pediatrica e malattie rare del Microcitemico di Cagliari – inoltre nell’Isola ci sono tanti pazienti affetti dal morbo di Wilson, una malattia genetica caratterizzata da un accumulo eccessivo di rame nell’organismo. In Ogliastra – prosegue Savasta – risulta esserci una particolare incidenza di patologie metaboliche e da accumulo, come le diverse forme di mucopolisaccaridosi. Inoltre è molto presente anche la sindrome di Crisponi».

Tra i tanti professionisti in prima linea in Ogliastra nella lotta a queste malattie c’è Bruno Contu, direttore dell’Unità operativa di Nefrologia e Dialisi dell’ospedale di N.S. della Mercede di Lanusei:
«Queste patologie sono molto complesse da trattare perché colpiscono più organi e sono croniche – spiega Contu – nel nostro caso ci troviamo soprattutto ad avere a che fare con malattie rare come la sindrome di Alport e il “rene policistico” che possono portare all’insufficienza renale del paziente. Nel caso della sindrome di Alport abbiamo identificato interi nuclei familiari che ne soffrono. Abbiamo pazienti in cui riscontriamo queste malattie in età adulta – conclude – mentre altri arrivano da un percorso più lungo che parte dall’infanzia».

Maria Clotilde Melis – dirigente medico dell’unità operativa di Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza – è un’altra di quelle figure che non di rado si trova a dover affrontare queste patologie: «Solitamente sono malattie che manifestano i loro primi sintomi in età pediatrica – spiega – di conseguenza professionisti come me possono essere tra i primi ad entrare in contatto con pazienti che presentano queste problematiche. Spesso sono bambini in cui si riscontrano ritardi dello sviluppo o disturbi neurologici. Per questo motivo – continua la dottoressa Melis – qui ci occupiamo dell’eventuale diagnosi delle malattie rare che poi inviamo ai Centri malattie rare regionali. Una volta accertata la diagnosi, valutiamo il quadro del paziente e interveniamo in base alla situazione. Svolgiamo controlli periodici e dalla neuropsichiatria infantile parte la riabilitazione. Possono essere necessari diversi tipi di supporti – conclude Melis – come la psicomotricità, la logopedia e il sostegno: tutte attività che riusciamo ad assicurare ai piccoli pazienti grazie all’équipe del nostro centro».

Nella maggior parte dei casi le malattie rare non sono curabili in maniera definitiva, anche se le terapie di ultima generazione danno molte speranze a chi ne è colpito. «È importantissimo diagnosticarle in maniera tempestiva – spiega Bruno Contu – perché con le terapie attuali si riesce a far vivere il paziente in modo nettamente migliore. Le terapie oggi rallentano la degenerazione della malattia e consentono di aumentare nettamente la qualità della vita dei malati».

Cagliari si è svegliata diversa. Da oggi, quattro vetrine della Rinascente raccontano una storia di rinascita, speranza e impegno sociale: quella di Domus de Luna, fondazione attiva dal 2005 a sostegno dell’infanzia, dell’adolescenza e delle famiglie più fragili.

Le vetrine, curate da Filippo Grandulli, sono vere e proprie installazioni narrative, arricchite dalle opere dell’artista CRISA. Ognuna rappresenta un capitolo della missione della fondazione. La prima è il buio: una sedia bruciata immersa in un silenzio denso, simbolo dell’abbandono e del dolore. La seconda è colore: i disegni dei bambini e la vitalità delle comunità che si prendono cura. La terza è il lavoro: attrezzi e strumenti che restituiscono dignità. Infine, la quarta ospita una grande luna, sospesa sopra una scala, pronta ad essere raggiunta.

«Volevamo che la città vedesse e sentisse cosa significhi prendersi cura – afferma Ugo Bressanello, fondatore di Domus de Luna –. Ogni vetrina racconta un pezzo del nostro viaggio: dalla ferita alla guarigione, dall’abbandono all’autonomia».

L’iniziativa culminerà venerdì 16 maggio con un’asta benefica negli spazi della Rinascente, animata dalla presenza di artisti come Iron Monkey (Luca Cabboi), La Fille Bertha, Manu Invisible e Retro. Le opere verranno battute da due banditori d’eccezione: l’attore Elio Turno Arthemalle e il calciatore Leonardo Pavoletti. «Sarà una serata speciale, che animerà tutti i piani della Rinascente dalle 17.00 alle 22.00 – spiega Bressanello –. Un’occasione per far conoscere il nostro lavoro e coinvolgere la città in una rete di solidarietà concreta».

Nata con la chiusura degli orfanatrofi, Domus de Luna è oggi una realtà che coinvolge oltre 200 operatori e altrettanti volontari in azioni quotidiane di cura e prevenzione del disagio, con un’attenzione particolare a minori e mamme in difficoltà. «Ci occupiamo di chi è più fragile, di chi ha bisogno di una seconda possibilità – conclude Bressanello –. Vogliamo costruire comunità che includano, proteggano e offrano strumenti per volare, magari proprio fino alla luna».