In Sardegna sono oltre 10mila le persone affette dalle varie forme di malattie rare, di cui quasi 400 vivono in Ogliastra. Secondo i dati del Registro regionale delle malattie rare, le forme più diffuse nel territorio ogliastrino sono le diverse tipologie di mucopolisaccaridosi e la sindrome di Crisponi. Le prime sono malattie in cui le cellule del nostro organismo non riescono a “digerire” alcune
sostanze nocive che poi si accumulano e diventano dannose per il nostro corpo. La seconda è un’alterazione della termoregolazione corporea che si associa anche a malattie articolari, come la scoliosi.

In Europa una malattia è considerata rara quando non si supera 1 caso ogni 2000 persone, ovvero lo 0,05 % della popolazione. Attualmente si contano oltre 8 mila malattie rare e secondo i dati della rete internazionale Orphanet, in Italia i malati rari sono circa 2 milioni. Nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica e di questi almeno il 50% presenta problemi di tipo neuropsichiatrico.

«In Sardegna riscontriamo soprattutto patologie neurocutanee, patologie del tessuto connettivo e molte patologie a carico delle anomalie cromosomiche – spiega Salvatore Savasta, professore del dipartimento di Scienze mediche e Sanità pubblica e direttore della Clinica pediatrica e malattie rare del Microcitemico di Cagliari – inoltre nell’Isola ci sono tanti pazienti affetti dal morbo di Wilson, una malattia genetica caratterizzata da un accumulo eccessivo di rame nell’organismo. In Ogliastra – prosegue Savasta – risulta esserci una particolare incidenza di patologie metaboliche e da accumulo, come le diverse forme di mucopolisaccaridosi. Inoltre è molto presente anche la sindrome di Crisponi».

Tra i tanti professionisti in prima linea in Ogliastra nella lotta a queste malattie c’è Bruno Contu, direttore dell’Unità operativa di Nefrologia e Dialisi dell’ospedale di N.S. della Mercede di Lanusei:
«Queste patologie sono molto complesse da trattare perché colpiscono più organi e sono croniche – spiega Contu – nel nostro caso ci troviamo soprattutto ad avere a che fare con malattie rare come la sindrome di Alport e il “rene policistico” che possono portare all’insufficienza renale del paziente. Nel caso della sindrome di Alport abbiamo identificato interi nuclei familiari che ne soffrono. Abbiamo pazienti in cui riscontriamo queste malattie in età adulta – conclude – mentre altri arrivano da un percorso più lungo che parte dall’infanzia».

Maria Clotilde Melis – dirigente medico dell’unità operativa di Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza – è un’altra di quelle figure che non di rado si trova a dover affrontare queste patologie: «Solitamente sono malattie che manifestano i loro primi sintomi in età pediatrica – spiega – di conseguenza professionisti come me possono essere tra i primi ad entrare in contatto con pazienti che presentano queste problematiche. Spesso sono bambini in cui si riscontrano ritardi dello sviluppo o disturbi neurologici. Per questo motivo – continua la dottoressa Melis – qui ci occupiamo dell’eventuale diagnosi delle malattie rare che poi inviamo ai Centri malattie rare regionali. Una volta accertata la diagnosi, valutiamo il quadro del paziente e interveniamo in base alla situazione. Svolgiamo controlli periodici e dalla neuropsichiatria infantile parte la riabilitazione. Possono essere necessari diversi tipi di supporti – conclude Melis – come la psicomotricità, la logopedia e il sostegno: tutte attività che riusciamo ad assicurare ai piccoli pazienti grazie all’équipe del nostro centro».

Nella maggior parte dei casi le malattie rare non sono curabili in maniera definitiva, anche se le terapie di ultima generazione danno molte speranze a chi ne è colpito. «È importantissimo diagnosticarle in maniera tempestiva – spiega Bruno Contu – perché con le terapie attuali si riesce a far vivere il paziente in modo nettamente migliore. Le terapie oggi rallentano la degenerazione della malattia e consentono di aumentare nettamente la qualità della vita dei malati».

Si è spento questa mattina Chico Pais, all’anagrafe Antonio Enrico, veterano del 118 e colonna portante del volontariato cagliaritano. Aveva 69 anni e il suo cuore ha smesso di battere all’ospedale Brotzu, dopo un intervento chirurgico reso purtroppo inutile a seguito di un ictus improvviso, colpendolo mentre si trovava nella sede della sua associazione nel Quartiere del Sole.

Foto I Sardi Soccorso

Originario di Iglesias, Chico Pais aveva dedicato gran parte della sua vita alla salvaguardia della vita altrui, guidando ambulanza dopo ambulanza, soccorrendo centinaia di persone in Sardegna. Durante il periodo del Covid, era in prima linea, tra ospedali e case dei contagiati, sempre attento e critico rispetto alle dinamiche dell’emergenza-urgenza.

Innamorato della Sardegna e indipendentista convinto, Chico Pais era noto per la sua generosità, determinazione e onestà. Lo ricordano così i colleghi e i volontari dell’associazione I Sardi Soccorso: «Generoso, determinato fino alla cocciutaggine, colto, amico dei giovani, umano, troppo umano… Ciao Chico, noi di via San Paolo ti ricordiamo così! Fai buon viaggio».

Il suo impegno e la sua dedizione hanno lasciato un segno profondo nel mondo del soccorso cagliaritano e tra i volontari di tutta l’Isola. Innumerevoli i messaggi di cordoglio già apparsi sui social, testimoniando quanto fosse amato e stimato: un punto di riferimento insostituibile, la cui assenza si farà sentire fortemente.

Chico Pais non era solo un professionista del soccorso: era un mentore e un simbolo di dedizione civile, capace di trasformare ogni intervento in un atto di cura e di umanità. La sua scomparsa lascia un vuoto difficile da colmare, ma il suo esempio resterà vivo in chiunque abbia avuto la fortuna di conoscerlo.