In Sardegna sono oltre 10mila le persone affette dalle varie forme di malattie rare, di cui quasi 400 vivono in Ogliastra. Secondo i dati del Registro regionale delle malattie rare, le forme più diffuse nel territorio ogliastrino sono le diverse tipologie di mucopolisaccaridosi e la sindrome di Crisponi. Le prime sono malattie in cui le cellule del nostro organismo non riescono a “digerire” alcune
sostanze nocive che poi si accumulano e diventano dannose per il nostro corpo. La seconda è un’alterazione della termoregolazione corporea che si associa anche a malattie articolari, come la scoliosi.

In Europa una malattia è considerata rara quando non si supera 1 caso ogni 2000 persone, ovvero lo 0,05 % della popolazione. Attualmente si contano oltre 8 mila malattie rare e secondo i dati della rete internazionale Orphanet, in Italia i malati rari sono circa 2 milioni. Nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica e di questi almeno il 50% presenta problemi di tipo neuropsichiatrico.

«In Sardegna riscontriamo soprattutto patologie neurocutanee, patologie del tessuto connettivo e molte patologie a carico delle anomalie cromosomiche – spiega Salvatore Savasta, professore del dipartimento di Scienze mediche e Sanità pubblica e direttore della Clinica pediatrica e malattie rare del Microcitemico di Cagliari – inoltre nell’Isola ci sono tanti pazienti affetti dal morbo di Wilson, una malattia genetica caratterizzata da un accumulo eccessivo di rame nell’organismo. In Ogliastra – prosegue Savasta – risulta esserci una particolare incidenza di patologie metaboliche e da accumulo, come le diverse forme di mucopolisaccaridosi. Inoltre è molto presente anche la sindrome di Crisponi».

Tra i tanti professionisti in prima linea in Ogliastra nella lotta a queste malattie c’è Bruno Contu, direttore dell’Unità operativa di Nefrologia e Dialisi dell’ospedale di N.S. della Mercede di Lanusei:
«Queste patologie sono molto complesse da trattare perché colpiscono più organi e sono croniche – spiega Contu – nel nostro caso ci troviamo soprattutto ad avere a che fare con malattie rare come la sindrome di Alport e il “rene policistico” che possono portare all’insufficienza renale del paziente. Nel caso della sindrome di Alport abbiamo identificato interi nuclei familiari che ne soffrono. Abbiamo pazienti in cui riscontriamo queste malattie in età adulta – conclude – mentre altri arrivano da un percorso più lungo che parte dall’infanzia».

Maria Clotilde Melis – dirigente medico dell’unità operativa di Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza – è un’altra di quelle figure che non di rado si trova a dover affrontare queste patologie: «Solitamente sono malattie che manifestano i loro primi sintomi in età pediatrica – spiega – di conseguenza professionisti come me possono essere tra i primi ad entrare in contatto con pazienti che presentano queste problematiche. Spesso sono bambini in cui si riscontrano ritardi dello sviluppo o disturbi neurologici. Per questo motivo – continua la dottoressa Melis – qui ci occupiamo dell’eventuale diagnosi delle malattie rare che poi inviamo ai Centri malattie rare regionali. Una volta accertata la diagnosi, valutiamo il quadro del paziente e interveniamo in base alla situazione. Svolgiamo controlli periodici e dalla neuropsichiatria infantile parte la riabilitazione. Possono essere necessari diversi tipi di supporti – conclude Melis – come la psicomotricità, la logopedia e il sostegno: tutte attività che riusciamo ad assicurare ai piccoli pazienti grazie all’équipe del nostro centro».

Nella maggior parte dei casi le malattie rare non sono curabili in maniera definitiva, anche se le terapie di ultima generazione danno molte speranze a chi ne è colpito. «È importantissimo diagnosticarle in maniera tempestiva – spiega Bruno Contu – perché con le terapie attuali si riesce a far vivere il paziente in modo nettamente migliore. Le terapie oggi rallentano la degenerazione della malattia e consentono di aumentare nettamente la qualità della vita dei malati».

Aprire un cassetto nella casa dei genitori è un’operazione pericolosa. È come scoperchiare non un vaso, ma un baule di Pandora che, al posto dei mali del mondo, sprigiona però un’ondata di nostalgia dolce e stordente. Succede tutto in quella cameretta rimasta ferma nel tempo: è il tempio dei pomeriggi passati con le cuffie del walkman a studiare (o far finta di farlo), dei pianti per il primo amore, delle sigarette nascoste e dei diari scarabocchiati con i pennarelli Uni Posca.

Eravamo la generazione della pazienza. Quella che aspettava l’uscita dei giornali e dei magazine per avere una notizia, che imparava le canzoni a memoria storpiando l’inglese perché Google non esisteva e qualunque ricerca era frutto di dizionario, olio di gomito e sudate carte, che viveva in simbiosi con quel telefono fisso in corridoio, unico cordone ombelicale con il mondo esterno.

Per gentile concessione di un filantropo cagliaritano

Proprio lì, tra una penna profumata e una vecchia schedina del Totocalcio, eccolo spuntare: un cartoncino colorato con una scritta che è un marchio di fabbrica: LA NUIT. Negli anni ’90, se dicevi movida a Cagliari, dicevi via Newton. Per entrare dovevi avere tassativamente la tessera AICS, lasciapassare unico e solo dei locali cagliaritani di quegli anni: non averla equivaleva a non esistere. L’invito ritrovato, però, non è uno qualunque. È il cimelio di una serata particolare: il Siotto Party. Un evento che metteva a ferro e fuoco la rivalità storica tra i licei classici della città, il Siotto e il Dettori, in una sfida perenne a chi fosse più severo e più modaiolo.

Leggendo bene l’invito, l’occhio cade sul concorso della serata: “Vota il pisciotto”. Ecco, forse adesso andrebbe aperta una parentesi anche linguistica oltre che scomodare sessismo, lotta al patriarcato, femminismo e chi più ne ha, più ne metta, ma abbandoniamoci ai ricordi. Oggi un titolo simile scatenerebbe bufere social, denunce e gogne mediatiche. Ma negli anni ’90, il termine apparteneva a un folklore cagliaritano schietto e privo di filtri. Era il concorso di bellezza del liceo, la sfida per eleggere la “più bella” della scuola, celebrata in un clima di leggerezza totale, ben lontano dal politically correct che sarebbe arrivato anni dopo.

Il tutto sotto lo sguardo dei famigerati DJ JKF e Floreale, che aprivano le danze con le note soft grunge di Wonderwall degli Oasis o con il rap di Gangsta’s Paradise, per poi far esplodere la pista tra una birretta e un Angelo Azzurro, sì proprio lui, quel cocktail color azzurro puffo, chimico e letale, che oggi farebbe inorridire qualunque bartender.

L’invito cartaceo non era solo un pezzo di carta: era il cuore pulsante del marketing notturno. Prima dell’era digitale, i PR erano i sacerdoti della notte, distribuendo questi “trofei” fuori dalle scuole, nei bar o nei negozi di dischi. Avere l’invito significava garantirsi la riduzione, ma soprattutto sancire l’appartenenza a una comunità.

Oggi, guardando quel cartoncino, non ci resta che sorridere e ricordare quei momenti in cui tutto era ancora possibile, lo sguardo andava lontano, non filtrato dallo schermo di uno smartphone e il vento profumava solo di salsedine a futuro, non di allerta meteo e infiltrazioni nei muri.