In Sardegna sono oltre 10mila le persone affette dalle varie forme di malattie rare, di cui quasi 400 vivono in Ogliastra. Secondo i dati del Registro regionale delle malattie rare, le forme più diffuse nel territorio ogliastrino sono le diverse tipologie di mucopolisaccaridosi e la sindrome di Crisponi. Le prime sono malattie in cui le cellule del nostro organismo non riescono a “digerire” alcune
sostanze nocive che poi si accumulano e diventano dannose per il nostro corpo. La seconda è un’alterazione della termoregolazione corporea che si associa anche a malattie articolari, come la scoliosi.

In Europa una malattia è considerata rara quando non si supera 1 caso ogni 2000 persone, ovvero lo 0,05 % della popolazione. Attualmente si contano oltre 8 mila malattie rare e secondo i dati della rete internazionale Orphanet, in Italia i malati rari sono circa 2 milioni. Nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica e di questi almeno il 50% presenta problemi di tipo neuropsichiatrico.

«In Sardegna riscontriamo soprattutto patologie neurocutanee, patologie del tessuto connettivo e molte patologie a carico delle anomalie cromosomiche – spiega Salvatore Savasta, professore del dipartimento di Scienze mediche e Sanità pubblica e direttore della Clinica pediatrica e malattie rare del Microcitemico di Cagliari – inoltre nell’Isola ci sono tanti pazienti affetti dal morbo di Wilson, una malattia genetica caratterizzata da un accumulo eccessivo di rame nell’organismo. In Ogliastra – prosegue Savasta – risulta esserci una particolare incidenza di patologie metaboliche e da accumulo, come le diverse forme di mucopolisaccaridosi. Inoltre è molto presente anche la sindrome di Crisponi».

Tra i tanti professionisti in prima linea in Ogliastra nella lotta a queste malattie c’è Bruno Contu, direttore dell’Unità operativa di Nefrologia e Dialisi dell’ospedale di N.S. della Mercede di Lanusei:
«Queste patologie sono molto complesse da trattare perché colpiscono più organi e sono croniche – spiega Contu – nel nostro caso ci troviamo soprattutto ad avere a che fare con malattie rare come la sindrome di Alport e il “rene policistico” che possono portare all’insufficienza renale del paziente. Nel caso della sindrome di Alport abbiamo identificato interi nuclei familiari che ne soffrono. Abbiamo pazienti in cui riscontriamo queste malattie in età adulta – conclude – mentre altri arrivano da un percorso più lungo che parte dall’infanzia».

Maria Clotilde Melis – dirigente medico dell’unità operativa di Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza – è un’altra di quelle figure che non di rado si trova a dover affrontare queste patologie: «Solitamente sono malattie che manifestano i loro primi sintomi in età pediatrica – spiega – di conseguenza professionisti come me possono essere tra i primi ad entrare in contatto con pazienti che presentano queste problematiche. Spesso sono bambini in cui si riscontrano ritardi dello sviluppo o disturbi neurologici. Per questo motivo – continua la dottoressa Melis – qui ci occupiamo dell’eventuale diagnosi delle malattie rare che poi inviamo ai Centri malattie rare regionali. Una volta accertata la diagnosi, valutiamo il quadro del paziente e interveniamo in base alla situazione. Svolgiamo controlli periodici e dalla neuropsichiatria infantile parte la riabilitazione. Possono essere necessari diversi tipi di supporti – conclude Melis – come la psicomotricità, la logopedia e il sostegno: tutte attività che riusciamo ad assicurare ai piccoli pazienti grazie all’équipe del nostro centro».

Nella maggior parte dei casi le malattie rare non sono curabili in maniera definitiva, anche se le terapie di ultima generazione danno molte speranze a chi ne è colpito. «È importantissimo diagnosticarle in maniera tempestiva – spiega Bruno Contu – perché con le terapie attuali si riesce a far vivere il paziente in modo nettamente migliore. Le terapie oggi rallentano la degenerazione della malattia e consentono di aumentare nettamente la qualità della vita dei malati».

C’è un legame indissolubile che unisce le antiche mura di Villacidro alle leggende che ancora oggi risuonano tra le sue strade. Questo legame ha trovato una casa fisica in Sa Domu de Is Cogas, l’edificio storico di proprietà della famiglia Pittau che, da residenza privata, è stato trasformato in un’affascinante casa-museo. La struttura, eretta poco prima dello scoppio della Grande Guerra, sorge dove un tempo si trovava la cantina di famiglia; fu costruita utilizzando blocchi di sabbione estratti direttamente dal sito, mantenendo un’anima profondamente legata al suolo su cui poggia.

Un tempo organizzata per la vita quotidiana, con il piano terra dedicato alle attività diurne e il piano superiore al riposo, oggi la dimora ospita la sede dell’Associazione Is Cogas de Biddaxidru. Al suo interno, i visitatori si immergono in una ricostruzione storica suggestiva, tra amuleti, unguenti e fumigazioni. Figure femminili dall’aspetto austero popolano gli angoli tematici, raccontando la storia di un paese noto in tutta la Sardegna come “sa bidda de is cogas”, il paese delle streghe.

Ma chi erano davvero queste donne? La storia di Villacidro rivela che dietro l’appellativo di “streghe” si nascondevano le maistas de partu, le levatrici. Erano esperte di medicina popolare, conoscitrici dei medicamenti naturali e degli abrebus, le parole rituali e segrete dei riti magico-religiosi. Queste donne venivano rispettate e temute allo stesso tempo: in un’epoca di alta mortalità infantile, il loro potere sulla vita e sulla morte era percepito come sovrannaturale. Durante il periodo dell’Inquisizione, sette di loro furono condannate con l’accusa di praticare la stregoneria e di aver causato la morte di alcuni neonati, vittime spesso di accuse infondate nate dal sospetto e dalla paura.

La superstizione legata a is cogas ha lasciato un segno talmente profondo nella cultura locale da richiedere un “difensore” spirituale d’eccezione: San Sisinnio. La chiesa campestre dedicata al Santo nasce proprio per contrastare le insidie del diavolo e proteggere le madri e i bambini dopo il parto. La lotta tra la fede e il folklore si rinnova ogni anno la prima domenica di agosto, quando il paese festeggia il suo protettore, mantenendo vivo un patrimonio di racconti orali che, attraverso Sa Domu de Is Cogas, continua a incantare e narrare l’anima magica del Medio Campidano.