In Sardegna sono oltre 10mila le persone affette dalle varie forme di malattie rare, di cui quasi 400 vivono in Ogliastra. Secondo i dati del Registro regionale delle malattie rare, le forme più diffuse nel territorio ogliastrino sono le diverse tipologie di mucopolisaccaridosi e la sindrome di Crisponi. Le prime sono malattie in cui le cellule del nostro organismo non riescono a “digerire” alcune
sostanze nocive che poi si accumulano e diventano dannose per il nostro corpo. La seconda è un’alterazione della termoregolazione corporea che si associa anche a malattie articolari, come la scoliosi.

In Europa una malattia è considerata rara quando non si supera 1 caso ogni 2000 persone, ovvero lo 0,05 % della popolazione. Attualmente si contano oltre 8 mila malattie rare e secondo i dati della rete internazionale Orphanet, in Italia i malati rari sono circa 2 milioni. Nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica e di questi almeno il 50% presenta problemi di tipo neuropsichiatrico.

«In Sardegna riscontriamo soprattutto patologie neurocutanee, patologie del tessuto connettivo e molte patologie a carico delle anomalie cromosomiche – spiega Salvatore Savasta, professore del dipartimento di Scienze mediche e Sanità pubblica e direttore della Clinica pediatrica e malattie rare del Microcitemico di Cagliari – inoltre nell’Isola ci sono tanti pazienti affetti dal morbo di Wilson, una malattia genetica caratterizzata da un accumulo eccessivo di rame nell’organismo. In Ogliastra – prosegue Savasta – risulta esserci una particolare incidenza di patologie metaboliche e da accumulo, come le diverse forme di mucopolisaccaridosi. Inoltre è molto presente anche la sindrome di Crisponi».

Tra i tanti professionisti in prima linea in Ogliastra nella lotta a queste malattie c’è Bruno Contu, direttore dell’Unità operativa di Nefrologia e Dialisi dell’ospedale di N.S. della Mercede di Lanusei:
«Queste patologie sono molto complesse da trattare perché colpiscono più organi e sono croniche – spiega Contu – nel nostro caso ci troviamo soprattutto ad avere a che fare con malattie rare come la sindrome di Alport e il “rene policistico” che possono portare all’insufficienza renale del paziente. Nel caso della sindrome di Alport abbiamo identificato interi nuclei familiari che ne soffrono. Abbiamo pazienti in cui riscontriamo queste malattie in età adulta – conclude – mentre altri arrivano da un percorso più lungo che parte dall’infanzia».

Maria Clotilde Melis – dirigente medico dell’unità operativa di Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza – è un’altra di quelle figure che non di rado si trova a dover affrontare queste patologie: «Solitamente sono malattie che manifestano i loro primi sintomi in età pediatrica – spiega – di conseguenza professionisti come me possono essere tra i primi ad entrare in contatto con pazienti che presentano queste problematiche. Spesso sono bambini in cui si riscontrano ritardi dello sviluppo o disturbi neurologici. Per questo motivo – continua la dottoressa Melis – qui ci occupiamo dell’eventuale diagnosi delle malattie rare che poi inviamo ai Centri malattie rare regionali. Una volta accertata la diagnosi, valutiamo il quadro del paziente e interveniamo in base alla situazione. Svolgiamo controlli periodici e dalla neuropsichiatria infantile parte la riabilitazione. Possono essere necessari diversi tipi di supporti – conclude Melis – come la psicomotricità, la logopedia e il sostegno: tutte attività che riusciamo ad assicurare ai piccoli pazienti grazie all’équipe del nostro centro».

Nella maggior parte dei casi le malattie rare non sono curabili in maniera definitiva, anche se le terapie di ultima generazione danno molte speranze a chi ne è colpito. «È importantissimo diagnosticarle in maniera tempestiva – spiega Bruno Contu – perché con le terapie attuali si riesce a far vivere il paziente in modo nettamente migliore. Le terapie oggi rallentano la degenerazione della malattia e consentono di aumentare nettamente la qualità della vita dei malati».

Dopo ventitré anni di attività, il Marina Cafè Noir, storico festival di letteratura, musica e cultura popolare, annuncia l’addio a Cagliari. La decisione, comunicata dall’Associazione Culturale Chourmo, segna la fine di un capitolo importante per la vita culturale cittadina: dal 2003 il festival aveva trasformato piazze e quartieri in luoghi d’incontro, dibattito e partecipazione.

Nato nel cuore del quartiere Marina, il festival si è caratterizzato per la sua natura popolare e accessibile, capace di coinvolgere migliaia di persone ogni anno e di portare in città scrittori, musicisti e artisti nazionali e internazionali. Negli anni ha contribuito a rivitalizzare spazi urbani e a costruire una comunità culturale trasversale, riconosciuta anche fuori dall’isola.

Tuttavia, spiegano gli organizzatori, il rapporto con l’amministrazione comunale si sarebbe progressivamente deteriorato. «È venuta meno la percezione di essere considerati una risorsa per la città», scrivono. «La burocrazia non è stata più un semplice ostacolo operativo, ma uno strumento contraddittorio e incomprensibile che ha reso impossibile programmare e lavorare con continuità».

Tra i nodi indicati: ritardi nell’assegnazione degli spazi e dei contributi, sostegno economico giudicato insufficiente rispetto alla complessità del progetto, difficoltà nei processi autorizzativi e mancanza di un supporto logistico adeguato. Elementi che, nel corso del tempo, hanno finito per pesare più della passione e dell’impegno.

Il Marina Cafè Noir rivendica però di non voler aprire alcun conflitto politico. «Non cerchiamo corsie preferenziali, solo il riconoscimento del valore di un festival gratuito, costruito in strada, capace di avvicinare al libro e alla cultura chi altrimenti non si avvicinerebbe». La scelta non nasce dunque da polemiche personali, precisano, ma dalla consapevolezza di non poter più lavorare «in condizioni dignitose e sostenibili».

Quel che è certo è che il festival non si ferma. La sua storia proseguirà altrove, in un’altra città ancora da svelare. «Un certo nomadismo fa parte della nostra identità. Marina Cafè Noir continuerà, ma non a Cagliari. A breve diremo dove». Intanto, dal pubblico, continuano a arrivare messaggi di sostegno, affetto e riconoscenza. Segno di quanto forte sia stata, in oltre due decenni, la presenza del festival nel tessuto culturale cittadino.