In Sardegna sono oltre 10mila le persone affette dalle varie forme di malattie rare, di cui quasi 400 vivono in Ogliastra. Secondo i dati del Registro regionale delle malattie rare, le forme più diffuse nel territorio ogliastrino sono le diverse tipologie di mucopolisaccaridosi e la sindrome di Crisponi. Le prime sono malattie in cui le cellule del nostro organismo non riescono a “digerire” alcune
sostanze nocive che poi si accumulano e diventano dannose per il nostro corpo. La seconda è un’alterazione della termoregolazione corporea che si associa anche a malattie articolari, come la scoliosi.

In Europa una malattia è considerata rara quando non si supera 1 caso ogni 2000 persone, ovvero lo 0,05 % della popolazione. Attualmente si contano oltre 8 mila malattie rare e secondo i dati della rete internazionale Orphanet, in Italia i malati rari sono circa 2 milioni. Nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica e di questi almeno il 50% presenta problemi di tipo neuropsichiatrico.

«In Sardegna riscontriamo soprattutto patologie neurocutanee, patologie del tessuto connettivo e molte patologie a carico delle anomalie cromosomiche – spiega Salvatore Savasta, professore del dipartimento di Scienze mediche e Sanità pubblica e direttore della Clinica pediatrica e malattie rare del Microcitemico di Cagliari – inoltre nell’Isola ci sono tanti pazienti affetti dal morbo di Wilson, una malattia genetica caratterizzata da un accumulo eccessivo di rame nell’organismo. In Ogliastra – prosegue Savasta – risulta esserci una particolare incidenza di patologie metaboliche e da accumulo, come le diverse forme di mucopolisaccaridosi. Inoltre è molto presente anche la sindrome di Crisponi».

Tra i tanti professionisti in prima linea in Ogliastra nella lotta a queste malattie c’è Bruno Contu, direttore dell’Unità operativa di Nefrologia e Dialisi dell’ospedale di N.S. della Mercede di Lanusei:
«Queste patologie sono molto complesse da trattare perché colpiscono più organi e sono croniche – spiega Contu – nel nostro caso ci troviamo soprattutto ad avere a che fare con malattie rare come la sindrome di Alport e il “rene policistico” che possono portare all’insufficienza renale del paziente. Nel caso della sindrome di Alport abbiamo identificato interi nuclei familiari che ne soffrono. Abbiamo pazienti in cui riscontriamo queste malattie in età adulta – conclude – mentre altri arrivano da un percorso più lungo che parte dall’infanzia».

Maria Clotilde Melis – dirigente medico dell’unità operativa di Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza – è un’altra di quelle figure che non di rado si trova a dover affrontare queste patologie: «Solitamente sono malattie che manifestano i loro primi sintomi in età pediatrica – spiega – di conseguenza professionisti come me possono essere tra i primi ad entrare in contatto con pazienti che presentano queste problematiche. Spesso sono bambini in cui si riscontrano ritardi dello sviluppo o disturbi neurologici. Per questo motivo – continua la dottoressa Melis – qui ci occupiamo dell’eventuale diagnosi delle malattie rare che poi inviamo ai Centri malattie rare regionali. Una volta accertata la diagnosi, valutiamo il quadro del paziente e interveniamo in base alla situazione. Svolgiamo controlli periodici e dalla neuropsichiatria infantile parte la riabilitazione. Possono essere necessari diversi tipi di supporti – conclude Melis – come la psicomotricità, la logopedia e il sostegno: tutte attività che riusciamo ad assicurare ai piccoli pazienti grazie all’équipe del nostro centro».

Nella maggior parte dei casi le malattie rare non sono curabili in maniera definitiva, anche se le terapie di ultima generazione danno molte speranze a chi ne è colpito. «È importantissimo diagnosticarle in maniera tempestiva – spiega Bruno Contu – perché con le terapie attuali si riesce a far vivere il paziente in modo nettamente migliore. Le terapie oggi rallentano la degenerazione della malattia e consentono di aumentare nettamente la qualità della vita dei malati».

Dal nulla, quasi fosse un miraggio che sfida le leggi del tempo e dello spazio, appare una villa monumentale. Non è un reperto archeologico, né il capriccio di un magnate, ma una sintesi singolare di arte che affonda le radici nel Medio Oriente, nella Grecia classica e nei canoni del Rinascimento. È il frutto di vent’anni di lavoro incessante, di una determinazione che rasenta il misticismo, firmato da Peppino Dore.

Foto di Andrea Venturini

A 86 anni, quest’uomo dalla tempra d’acciaio racconta una storia che inizia molto lontano. “Fin da fanciullo ho voluto realizzare quest’opera”, spiega con la serenità di chi ha quasi tagliato il traguardo. Ex panettiere con una fede incrollabile, Dore attribuisce ogni merito a quello che lui chiama, con un pizzico di ironia e immenso rispetto, il Direttore Generale: Dio.

Foto di Andrea Venturini

Ciò che lascia senza fiato non è solo l’estetica, ma la genesi dei materiali. Una volta andato in pensione, l’artista ha viaggiato per il mondo non per riposare, ma per cercare i tasselli del suo mosaico. Ha disteso migliaia di pezzi minuscoli di marmo provenienti dal Portogallo, dall’Egitto, dall’Africa e persino dalle Montagne Rocciose degli Stati Uniti e le ha portati nella sua Mores, paese del Sassarese in cui si trova la villa.

Foto di Andrea Venturini

Il risultato è un’opera certosina che si snoda per decine di metri. Lo sguardo del visitatore si perde tra teste di faraoni, leoni maestosi, fontane neoclassiche ed ex voto cristiani. Ovunque, incise sulla pietra, compaiono iscrizioni latine e il motto che guida ogni suo gesto: Domine, dirige nos (Signore, guidaci).

Foto di Andrea Venturini

Il talento di questo autodidatta ha superato i confini nazionali, attirando l’attenzione della prestigiosa rivista britannica The World of Interiors, che ha dedicato ampio spazio a questa visione architettonica senza precedenti.

Foto di Pierfrancesco Carta per the World of Interiors

Eppure, nonostante l’imponenza di quella che è ormai nota come Villa Dore, l’opera non è ancora finita. Manca l’ultimo tassello, il più importante: la cappella promessa al Direttore Generale. I disegni sono pronti, i marmi pregiati sono già sul posto e la volontà dell’anziano artefice è più forte che mai. Peppino Dore spera solo di avere ancora il tempo necessario per consegnare le chiavi del suo sogno a Chi, fin da piccolo, gli ha indicato la via.

Foto di Andrea Venturini

Foto di Andrea Venturini e Pierfrancesco Carta (per The World of Interiors), condivise dalla pagina De Rebus Sardois.