L’anno scorso vi abbiamo raccontato la storia di Letizia, una vivace bimba riccioluta, oggi vi parliamo di Fabio che sta per compiere 7 anni e frequenta la seconda elementare. «A mio figlio la SMA di tipo 2 è stata diagnosticata quando aveva circa 18 mesi- racconta Licia, la mamma di Fabio- da allora andiamo regolarmente a Roma, al Gemelli, per i controlli, per la sostizione dei tutori che ovviamente cambiano man mano che cresce». Fabio è un bambino vivace si muove agilmente con la carrozzina elettrica, non sta fermo un attimo e ha una vita piena di impegni, come tutti i bambini con la sua patologia, deve fare fisioterapia per tenere tonica la muscolatura. La SMA è una malattia degenerativa, ma da un anno circa è disponibile un farmaco che sembra dare ottimi risultati.

«Da quando Fabio ha iniziato questa cura- spiega entusiasta Licia- abbiamo notato miglioramenti importanti: è più sciolto nei movimenti, fa meno fatica e soprattutto ha molte più energie. Questo lo porta ad essere più coraggioso, a mettersi alla prova e superare i suoi limiti, perché si sente più sicuro». Il problema è che questo farmaco, può essere somministrato solo nei centri specializzati, dove i bambini vengono anche sottoposti a regolari controlli. «Noi dobbiamo andare a Roma almeno 4 volte all’anno- prosegue la mamma di Fabio- e tutto sommato, visto che Fabio è abbastanza autonomo e mio marito ed io lavoriamo, riusciamo a gestire questa situazione. Purtroppo però non è così per tutti. Ci sono bambini che devono restare distesi, che hanno bisogno di apparecchiature come l’aspiratore della saliva e di assistenza continua, e per le famiglie il viaggio è davvero complicato, anche perché il sistema sanitario rimborsa il viaggio del bambino e di un solo accompagnatore, mentre è fondamentale partire almeno in due».

Sarebbe tutto molto più semplice se venisse istituito un centro specializzato in Sardegna, per questo abbiamo un’ulteriore motivazione oltre quella di sostenere la ricerca. Quindi domenica 30 settembre tutti in piazza Santa Lucia. Quest’anno le famiglie SMA si sono impegnate ancora di più per offrire una giornata all’insegna del divertimento. Ci saranno tanti stand, giochi, animazione, e tante attrazioni, il “Truccabimbi”, i pony, la baby dance, si potrà assistere alle esibizioni di Dog Agility, ci saranno i Rugby Tots. Ci sarà anche la frittura di pesce dello street food di Zanky e sarà possibile acquistare gadget e le ormai tradizionali scatole di latta che stavolta conterranno confetti. «Ogni anno possiamo contare su un gran numero di volontari– conclude Cinzia Collu, la mamma di Letizia che con suo marito Francesco partecipano attivamente e con grande impegno all’organizzazione dell’evento- oltre alla cooperativa Gint abbiamo il patrocinio del Comune di Assemini e dell’ospedale Brotzu, per questo raddoppiamo: l’anno scorso c’eravamo solo di mattina, quest’anno staremo a Santa Lucia tutta la giornata». Fabio, Letizia e gli altri bambini vi aspettano dalle 10 alle 20 in piazza Santa Lucia, ma se non ci sarete, potete sempre contribuire chiamando il numero 45585.

L’esperienza di Cinzia e della figlia Letizia: anche Assemini per la ricerca contro la SMA.

Letizia, la bambina colpita da SMA con il pacco di pasta che potrà essere comprato per la raccolta fondi ad Assemini.

A Partire dal 22 settembre e fino al 9 ottobre avrà luogo in tutta Italia la raccolta fondi promossa dall’associazione Famiglie SMA, genitori per la ricerca contro l’Atrofia Muscolare Spinale.

Quest’anno l’obiettivo è più ambizioso: raddoppiare i fondi rispetto all’anno scorso, per questo anche ad Assemini l’impegno profuso sarà maggiore.

Cinzia Collu è una mamma delle famiglie SMA, Letizia la sua bambina di due anni, è affetta dalla SMA. Colpisce subito la serenità con la quale racconta la sua esperienza.

«Letizia è stata sottoposta ai primi esami intorno ai 9 mesi, quando aveva circa un anno è arrivata la diagnosi. La SMA è una malattia genetica degenerativa, che colpisce le cellule nervose del midollo spinale da cui partono i nervi deputati al controllo dei muscoli. I bambini affetti da questa patologia hanno difficoltà a muoversi, mantenere la posizione da seduti o reggere il peso della testa, nei casi più gravi anche semplicemente a deglutire la saliva. In base alla gravità dei sintomi vengono distinti tre tipi di SMA. Letizia ha il tipo 2».

Come si gestisce una malattia di questo tipo?

«Letizia viene sottoposta a controlli regolari, ogni due o tre mesi ci rechiamo a Roma al Gemelli, un centro d’eccellenza per questa patologia, in Italia sono pochissimi,  per le emergenze c’è il Microcitemico, il problema più  frequente legato alla malattia sono le complicanze polmonari».

Quali sono le prospettive future per Letizia e gli altri bambini come lei?

«Il tipo 2 offre un’aspettativa di vita di 30 anni, ma essendo una malattia degenerativa, comunque i sintomi sono destinati a peggiorare nel corso del tempo».

A che punto è la ricerca?

«Esiste un farmaco, specifico per questa patologia, Spinraza. Avendo superato la prima fase di sperimentazione, dal giugno 2016 a luglio 2017 è stato somministrato gratuitamente, in Italia, a 130 bambini affetti dalla SMA di tipo 1, come cura compassionevole. Il tipo 1 offre un’aspettativa di vita molto breve e i bambini che ne sono affetti non hanno alcun controllo muscolare tanto da dover essere nutriti col sondino. La SMA costituisce la prima causa di mortalità infantile tra le malattie genetiche. Sebbene i dati ufficiali sugli esiti della cura siano ancora in fase di elaborazione, i medici coinvolti sono ottimisti in quanto hanno rilevato segni di miglioramento, i bambini recuperano la capacità di deglutire e vocalizzare. Si attende ora l’approvazione da parte dell’AIFA, l’Agenzia italiana per il farmaco».

Cosa possiamo fare per aiutarvi?

«Partecipare numerosi alla raccolta fondi: il nostro obiettivo è quello di far accedere alla somministrazione di Spinraza anche i bambini affetti dal tipo 2. Il farmaco è estremamente costoso, e il protocollo complicato. Si somministra in anestesia totale, e sono richiesti alcuni giorni di degenza, inoltre occorre che a praticare la terapia sia personale appositamente formato. Per questo vorremmo istituire dei centri per la somministrazione in tutta Italia».

Dove vi possiamo trovare?

«Ad Assemini quest’anno ci troverete domenica 24 Settembre dalle 9.30 alle 13 al parco di Santa Lucia, ci avvaliamo della preziosa collaborazione dell’associazione Gint, non sarà una semplice bancarella ma un vero e proprio evento, tanti gazebo a tema luna park. Si potranno acquistare gadget di tanti tipi, i biglietti per accedere ai giochi e ci saranno le nostre tradizionali scatole di latta con la pasta. Poi naturalmente raccogliamo qualsiasi contributo, anche piccolissimo, che vogliate donarci».

Sebbene ancora non ci siano speranze di guarigione, il farmaco può sicuramente migliorare la qualità di vita di questi bambini e delle loro famiglie. Cinzia è serena, ma non rassegnata, conta sull’aiuto dei suoi concittadini per portare avanti la sua battaglia. (Dalila).