Niente drammi, tanto ottimismo. È questa la formula adottata da Stefano e Manuela, genitori di Sefirah. La piccola, tre anni compiuti ad aprile è affetta da SMA 1,’una forma molto severa di Atrofia Muscolare Spinale. Deve recarsi periodicamente a Milano per effettuare i controlli previsti dal suo protocollo terapeutico. «Finché mia figlia era piccola – spiega Stefano- poteva stare su un passeggino normale, ma adesso crescendo per spostarsi ha bisogno di una carrozzina speciale particolarmente ingombrante. Inoltre da qualche tempo è intubata, per questo quando ci spostiamo abbiamo bisogno di respiratore, aspiratore e una serie di attrezzature mediche di cui non possiamo fare a meno, perché questa patologia rende i bambini che ne soffrono soggetti a crisi in qualunque momento ».

Sefirah per poter affrontare viaggi lunghi ha necessità di rimanere distesa e nelle sue condizioni un viaggio in aereo è improponibile. Il percorso che la piccola deve affrontare da Elmas fino a Portotorres, a Genova in nave e poi ancora in auto fino a Milano, è particolarmente impegnativo e percorrerlo tutto in un’auto piccola rende il viaggio per lei e i suoi genitori davvero stancante. «In questo momento non abbiamo la possibilità di chiedere un prestito per acquistare un’auto nuova-racconta il papà di Sefirah – così mia moglie ed io abbiamo deciso di mettere da parte l’orgoglio, e di chiedere aiuto su Facebook ».

Quello che Stefano e Manuela però non si aspettavano è la grande generosità che tanti sconosciuti hanno dimostrato nei loro confronti: «sto trascorrendo tante ore a ringraziare le persone che stanno inviando le donazioni e i bellissimi messaggi di solidarietà. L’altro giorno una bambina ci ha consegnato i soldi che le aveva portato il topolino per il dentino, siamo contentissimi, non ci aspettavamo tanta generosità, Sefirah è un nome che nel suo significato richiama l’amore ed è esattamente quello che sta succedendo questi giorni, abbiamo sentito tanto amore intorno a noi».

La raccolta è cominciata il 25 luglio e proseguirà fino all’ultima settimana di ottobre la speranza è che per quella data si siano raggiunti i 30 mila euro necessari. A metà novembre infatti Safirah dovrà partire per Milano, sarebbe bello se potesse arrivarci con un’auto spaziosa, anche perché in questo modo i genitori avrebbero l’opportunità di portare con loro qualcuno che li aiutasse, ogni viaggio di Sefirah è un po’ un’impresa. Per chi volesse contribuire può andare sulla pagina Facebook “Una SMAcchina per Sefirah”.

L’esperienza di Cinzia e della figlia Letizia: anche Assemini per la ricerca contro la SMA.

Letizia, la bambina colpita da SMA con il pacco di pasta che potrà essere comprato per la raccolta fondi ad Assemini.

A Partire dal 22 settembre e fino al 9 ottobre avrà luogo in tutta Italia la raccolta fondi promossa dall’associazione Famiglie SMA, genitori per la ricerca contro l’Atrofia Muscolare Spinale.

Quest’anno l’obiettivo è più ambizioso: raddoppiare i fondi rispetto all’anno scorso, per questo anche ad Assemini l’impegno profuso sarà maggiore.

Cinzia Collu è una mamma delle famiglie SMA, Letizia la sua bambina di due anni, è affetta dalla SMA. Colpisce subito la serenità con la quale racconta la sua esperienza.

«Letizia è stata sottoposta ai primi esami intorno ai 9 mesi, quando aveva circa un anno è arrivata la diagnosi. La SMA è una malattia genetica degenerativa, che colpisce le cellule nervose del midollo spinale da cui partono i nervi deputati al controllo dei muscoli. I bambini affetti da questa patologia hanno difficoltà a muoversi, mantenere la posizione da seduti o reggere il peso della testa, nei casi più gravi anche semplicemente a deglutire la saliva. In base alla gravità dei sintomi vengono distinti tre tipi di SMA. Letizia ha il tipo 2».

Come si gestisce una malattia di questo tipo?

«Letizia viene sottoposta a controlli regolari, ogni due o tre mesi ci rechiamo a Roma al Gemelli, un centro d’eccellenza per questa patologia, in Italia sono pochissimi,  per le emergenze c’è il Microcitemico, il problema più  frequente legato alla malattia sono le complicanze polmonari».

Quali sono le prospettive future per Letizia e gli altri bambini come lei?

«Il tipo 2 offre un’aspettativa di vita di 30 anni, ma essendo una malattia degenerativa, comunque i sintomi sono destinati a peggiorare nel corso del tempo».

A che punto è la ricerca?

«Esiste un farmaco, specifico per questa patologia, Spinraza. Avendo superato la prima fase di sperimentazione, dal giugno 2016 a luglio 2017 è stato somministrato gratuitamente, in Italia, a 130 bambini affetti dalla SMA di tipo 1, come cura compassionevole. Il tipo 1 offre un’aspettativa di vita molto breve e i bambini che ne sono affetti non hanno alcun controllo muscolare tanto da dover essere nutriti col sondino. La SMA costituisce la prima causa di mortalità infantile tra le malattie genetiche. Sebbene i dati ufficiali sugli esiti della cura siano ancora in fase di elaborazione, i medici coinvolti sono ottimisti in quanto hanno rilevato segni di miglioramento, i bambini recuperano la capacità di deglutire e vocalizzare. Si attende ora l’approvazione da parte dell’AIFA, l’Agenzia italiana per il farmaco».

Cosa possiamo fare per aiutarvi?

«Partecipare numerosi alla raccolta fondi: il nostro obiettivo è quello di far accedere alla somministrazione di Spinraza anche i bambini affetti dal tipo 2. Il farmaco è estremamente costoso, e il protocollo complicato. Si somministra in anestesia totale, e sono richiesti alcuni giorni di degenza, inoltre occorre che a praticare la terapia sia personale appositamente formato. Per questo vorremmo istituire dei centri per la somministrazione in tutta Italia».

Dove vi possiamo trovare?

«Ad Assemini quest’anno ci troverete domenica 24 Settembre dalle 9.30 alle 13 al parco di Santa Lucia, ci avvaliamo della preziosa collaborazione dell’associazione Gint, non sarà una semplice bancarella ma un vero e proprio evento, tanti gazebo a tema luna park. Si potranno acquistare gadget di tanti tipi, i biglietti per accedere ai giochi e ci saranno le nostre tradizionali scatole di latta con la pasta. Poi naturalmente raccogliamo qualsiasi contributo, anche piccolissimo, che vogliate donarci».

Sebbene ancora non ci siano speranze di guarigione, il farmaco può sicuramente migliorare la qualità di vita di questi bambini e delle loro famiglie. Cinzia è serena, ma non rassegnata, conta sull’aiuto dei suoi concittadini per portare avanti la sua battaglia. (Dalila).