Per la prima volta è stato completamente sequenziato il genoma umano. A riuscirci gli scienziati dell’Università della California a Santa Cruz, dell’Università di Washington a Seattle e del National Human Genome Research Institute nel Maryland, che hanno lavorato nell’ambito dello Human Genome Project, avviato nel 1990, e pubblicato il risultato finale sul server di prestampa BioRxiv.

Il team, guidato da Karen Miga dell’Università della California a Santa Cruz e Adam Phillippy del National Human Genome Research Institute nel Maryland, ha utilizzato metodi e strumenti innovativi per leggere il Dna, e il lavoro ha portato a 200 milioni di paia di basi e oltre duemila geni in più rispetto ai sequenziamenti precedenti. Negli ultimi anni i progressi nel campo sono stati davvero notevoli, affermano gli autori, ma c’erano ancora delle zone d’ombra nella lettura del Dna.

I ricercatori hanno sequenziato il Dna di una linea cellulare chiamata CHM13, che proviene da una massa di tessuto derivante da una fecondazione di ovulo non riuscita, per cui, sottolinea il gruppo di ricerca, non vi sono i presupposti per problemi etici.

Il nuovo genoma ha 63.494 geni, rispetto ai 60.090 dell’ultimo risultato raggiunto nel 2019. In un articolo correlato, il team di Evan Eichler dell’Università di Washington a Seattle, si è concentrato sulle duplicazioni segmentali, i tratti di Dna che si ripetono più volte e includono geni e sequenze dalle funzioni riconoscibili. Queste strutture, rivelano gli scienziati, costituiscono il sette per cento del genoma e potrebbero svolgere un ruolo chiave nell’evoluzione umana.

“I nuovi geni potrebbero nascere proprio nelle duplicazioni segmentali – ipotizza Aida Andrès dell’University College di Londra, coautore dello studio – anche se i geni duplicati non cambiano in modo significativo, la produzione più abbondante di una determinata proteina potrebbe avere impatti notevoli in termini di differenze tra individui”. “Il nuovo genoma renderà molto più agevole l’analisi dei geni duplicati – aggiunge Eichler – comprendere le duplicazioni segmentali è fondamentale perchè alcune di esse sono alla base di disordini genetici”.

In un terzo articolo, infine, un gruppo di ricerca guidato da Winston Timp della Johns Hopkins University di Baltimora ha esaminato i marcatori chimici chiamati gruppi metilici che si legano al Dna.

Il team ha utilizzato il nuovo genoma per mappare la metilazione e capire quali geni vengano attivati o disattivati dai marcatori epigenetici. “Quando si sviluppano neoplasie – spiega Timp – si possono verificare delle alterazioni a livello di interi cromosomi. A lungo termine, capire i meccanismi che guidano la divisione cellulare e il ruolo che potrebbe svolgere la metilazione potrebbe indicare la strada verso nuovi trattamenti contro il cancro” (AGI).

S’iscoperta de sos iscoglios ruggios de Arbatax chi non si podent ismentigare: sa sea de porfidu ruggiu supra su mare.

Sos Iscoglios Ruggios de Arbatax, chi si acciappant in sa marina de Tortulè, in Ozzastra, sunt una de sas coinas naturales pius ammaghiantes de sa Sardigna. Si trattat de roccargios mannos de porfido ruggiu che bessint dae su mare in s’intrada de su portu de Arbatax, a sos pes de su coddu de Bellavista. Custas roccas, artas fintzas a bindighi metros, creant unu cuntrastu ispettaculare cun su birde de sa pedra birde e su bleu cadriu de sas abbas de su mare, donande una bista unica e ammaghiante chi lis at fattu balanzare su proerzu de “sea de su mare”.

Sas roccas, de issida vulcanica artziant a casi 260 miliones de annos faghet, testimonzant s’istoria geologica antiga de s’isula e allocant ancora oe sos sinzos de sas attividades chi bogant a fora bezzas, ligadas a su fraigu de su portu chi est accanta. Tzelebres po sa bellesa insoro e po essere bistadas s’iscena de sa tzelebre finale de su film “Travolti da un insolito destino nell’azzurro mare d’Agosto” de Lina Wertmuller, sas Roccas Ruggias sunt puru su coro chi toccheddat de abbenimentos culturales comente su Roccas Ruggias Blues Festival, resigna musicale de s’istiu chi muttit artistas de fama internatzionale.

Dae deghe annos, Arbatax est  bistadu reconnoschidu in manera  uffitziale comente Burgu Marinaru e sos Iscoglios Ruggios sunt sa cona chi non si podet discutire, dande unu contribbudu po lu faghere connoschere in tottu su mundu comente unu de sos puntos de arrivu pius ammaghiantes de su Mediterraneu. Sa zura non est una plaja de su connottu, e apparat un’ambiente agreste fattu de roccas e pedras, perfettas po unu bagnu affriscante, tuffos ispettaculares dae sas athas de roccas o pius simple po ammirare s’intrichinu, cando su porfido si tinghet de tonalidades cardas e chi abbortigant. Bi si podet arrivare in maner fatzile meda in macchina, Sas Roccas Ruggias sunt atzessibbiles gratis tottu s’annu  e apparant parcheggios accurtzu e servitzios essentziales gratzias a su trettu de su tzentru abitadu.

Attività realizzata col contributo della Regione Sardegna — IMPRENTAS 2024-2025. LR 22/2018, art. 22