Per la prima volta è stato completamente sequenziato il genoma umano. A riuscirci gli scienziati dell’Università della California a Santa Cruz, dell’Università di Washington a Seattle e del National Human Genome Research Institute nel Maryland, che hanno lavorato nell’ambito dello Human Genome Project, avviato nel 1990, e pubblicato il risultato finale sul server di prestampa BioRxiv.

Il team, guidato da Karen Miga dell’Università della California a Santa Cruz e Adam Phillippy del National Human Genome Research Institute nel Maryland, ha utilizzato metodi e strumenti innovativi per leggere il Dna, e il lavoro ha portato a 200 milioni di paia di basi e oltre duemila geni in più rispetto ai sequenziamenti precedenti. Negli ultimi anni i progressi nel campo sono stati davvero notevoli, affermano gli autori, ma c’erano ancora delle zone d’ombra nella lettura del Dna.

I ricercatori hanno sequenziato il Dna di una linea cellulare chiamata CHM13, che proviene da una massa di tessuto derivante da una fecondazione di ovulo non riuscita, per cui, sottolinea il gruppo di ricerca, non vi sono i presupposti per problemi etici.

Il nuovo genoma ha 63.494 geni, rispetto ai 60.090 dell’ultimo risultato raggiunto nel 2019. In un articolo correlato, il team di Evan Eichler dell’Università di Washington a Seattle, si è concentrato sulle duplicazioni segmentali, i tratti di Dna che si ripetono più volte e includono geni e sequenze dalle funzioni riconoscibili. Queste strutture, rivelano gli scienziati, costituiscono il sette per cento del genoma e potrebbero svolgere un ruolo chiave nell’evoluzione umana.

“I nuovi geni potrebbero nascere proprio nelle duplicazioni segmentali – ipotizza Aida Andrès dell’University College di Londra, coautore dello studio – anche se i geni duplicati non cambiano in modo significativo, la produzione più abbondante di una determinata proteina potrebbe avere impatti notevoli in termini di differenze tra individui”. “Il nuovo genoma renderà molto più agevole l’analisi dei geni duplicati – aggiunge Eichler – comprendere le duplicazioni segmentali è fondamentale perchè alcune di esse sono alla base di disordini genetici”.

In un terzo articolo, infine, un gruppo di ricerca guidato da Winston Timp della Johns Hopkins University di Baltimora ha esaminato i marcatori chimici chiamati gruppi metilici che si legano al Dna.

Il team ha utilizzato il nuovo genoma per mappare la metilazione e capire quali geni vengano attivati o disattivati dai marcatori epigenetici. “Quando si sviluppano neoplasie – spiega Timp – si possono verificare delle alterazioni a livello di interi cromosomi. A lungo termine, capire i meccanismi che guidano la divisione cellulare e il ruolo che potrebbe svolgere la metilazione potrebbe indicare la strada verso nuovi trattamenti contro il cancro” (AGI).

Nugoro,un’ambulatoriu novu po s’iscoperta de sa maladia de su tunnel carpale.

Sa setzione de Neurochirurgia de Nugoro at attivadu un’ambulatoriu novu dedicadu a s’iscoperta de sa maladia de su tunnel carpale, una de sas neuropatias pius presentes e chi inbalidant. Su disignu est bistadu possibile gratzias a s’arrivu de unu elettromiografu de urtima ingendra, comporadu cun fundos regionales, chi permittit de faghere esamenes de pretzisione manna supra sa velocidade de condussione motoria e de attibiscione.

S’istrumentu permittit de ottennere datos fidantziosos e lestros, mezzorande sa calidade de s’iscoperta de sa maladia e sa lestresa de s’interventu po la curare.

Donzi mercuris benint fattos otto esamenes cumpletos , cun su mattessi numeru de malaidos. In su mattessi mamentu de sa balutazione de cunfirma,su duttore ispecialista aberguadat si serbit un’operassione. In casu de risposta affirmadiva, su malaidu benit postu derettu in sa lista de sas operassiones, minimande sos tempos de isettu e faghinde divennere pius simple su caminu sanidariu.

Sinitziativa, naschet cun s’intentu de minimare sas listas de isettu non solu po s’iscrocca nugoresa, ma fintzas po tottu su cadinu de su tzentru-nord Sardigna.Su servitziu novu offerrit a sos malaidos una resposta lestra e cualifficada a una maladia isparta, chi si no benit curada, podet cumpromittire in manera importante sa calidade de sa vida.

Intro de s’ambuladoriu est fintzas possibile de iscoperrere atteras maladias chi appisturant su sistema de sos nerbios foranu,comente sas maladias de ingorramentu de su nerbiu ulnare, accreschinde sa possibilidade de l’iscoperrere a sa lestra e de essere controlladu dae s’ispecialista. Sos malaidos si podent accostare a su servitziu prenotande po mesu de su Cup, presentande s’impegnativa de su duttore insoro. Cun custa attvidade nova,sa Neurochirurgia de Nugoro si cunfirmat unu logu de relata po s’assistentzia ispecialistica e su mezzoramentu sanidariu,auninde tennologia avantzada e attentzione bera a sos bisonzos de sos tzittadinos.

“Attività realizzata con il contributo della Regione Sardegna – IMPRENTAS 2024- 2025.LR22/2018, art.22”