Per la prima volta è stato completamente sequenziato il genoma umano. A riuscirci gli scienziati dell’Università della California a Santa Cruz, dell’Università di Washington a Seattle e del National Human Genome Research Institute nel Maryland, che hanno lavorato nell’ambito dello Human Genome Project, avviato nel 1990, e pubblicato il risultato finale sul server di prestampa BioRxiv.

Il team, guidato da Karen Miga dell’Università della California a Santa Cruz e Adam Phillippy del National Human Genome Research Institute nel Maryland, ha utilizzato metodi e strumenti innovativi per leggere il Dna, e il lavoro ha portato a 200 milioni di paia di basi e oltre duemila geni in più rispetto ai sequenziamenti precedenti. Negli ultimi anni i progressi nel campo sono stati davvero notevoli, affermano gli autori, ma c’erano ancora delle zone d’ombra nella lettura del Dna.

I ricercatori hanno sequenziato il Dna di una linea cellulare chiamata CHM13, che proviene da una massa di tessuto derivante da una fecondazione di ovulo non riuscita, per cui, sottolinea il gruppo di ricerca, non vi sono i presupposti per problemi etici.

Il nuovo genoma ha 63.494 geni, rispetto ai 60.090 dell’ultimo risultato raggiunto nel 2019. In un articolo correlato, il team di Evan Eichler dell’Università di Washington a Seattle, si è concentrato sulle duplicazioni segmentali, i tratti di Dna che si ripetono più volte e includono geni e sequenze dalle funzioni riconoscibili. Queste strutture, rivelano gli scienziati, costituiscono il sette per cento del genoma e potrebbero svolgere un ruolo chiave nell’evoluzione umana.

“I nuovi geni potrebbero nascere proprio nelle duplicazioni segmentali – ipotizza Aida Andrès dell’University College di Londra, coautore dello studio – anche se i geni duplicati non cambiano in modo significativo, la produzione più abbondante di una determinata proteina potrebbe avere impatti notevoli in termini di differenze tra individui”. “Il nuovo genoma renderà molto più agevole l’analisi dei geni duplicati – aggiunge Eichler – comprendere le duplicazioni segmentali è fondamentale perchè alcune di esse sono alla base di disordini genetici”.

In un terzo articolo, infine, un gruppo di ricerca guidato da Winston Timp della Johns Hopkins University di Baltimora ha esaminato i marcatori chimici chiamati gruppi metilici che si legano al Dna.

Il team ha utilizzato il nuovo genoma per mappare la metilazione e capire quali geni vengano attivati o disattivati dai marcatori epigenetici. “Quando si sviluppano neoplasie – spiega Timp – si possono verificare delle alterazioni a livello di interi cromosomi. A lungo termine, capire i meccanismi che guidano la divisione cellulare e il ruolo che potrebbe svolgere la metilazione potrebbe indicare la strada verso nuovi trattamenti contro il cancro” (AGI).

Carbònia, su Museo de su Carbone: unu viazu in sos tempos de sa memòria de su Sulcis de sas minas.

In su corizone de Carbònia, a intro de sa ‘idditzola de de Serbariu, b’at a dies de oe unu de sos museos pius de importu de sa Sardigna. Est su Museo de su Carbone, chi est dedicadu a s’istoria de sas minas. Est unu logu chi nos contat non solu s’istoria de cussu logu, ma fintzas sa vida de òmines e fèminas chi po annos e annos ant triballiadu in cussas minas.

Serbariu, inube si triballiaiat dae su 1937 a su 1964, fuit comente una funtana de abba semper bundante, inube sa zente si nche catzaiat su sìdiu de su tribàlliu. Est cussu su logu chi at batidu dinare meda a sa zona, ma puru energia manna a totu s’Itàlia. Su carbone de cussas minas, infatis, daiat tribàlliu a sas fàbricas, a sas tzentrales e a sas ferrovias, diveninde motore de modernizatzione industriale de totu sa natzione nostra.

Addaghi ant serradu sas minas, cussos logos pariat chi nos nche los depimus ismentigare, ca pariat chi non b’aperat abbarradu pius nudda. Invetze, b’ant fatu unu prozetu de recùperu e de valorizatzione manna, dande vida noa a totu cussos logos, chi sunt divènnidos unu museo chi, ancora a dies de oe, betat a pare sa memòria istòrica, sa didatica e sa capatzidade de divulgatzione.

Po chie andat a bìere custu museo, b’at paritzos zassos de visitare. B’est sa lampisteria, chi est su logu inube b’at una mostra chi est aberta totu s’annu e chi nos contat s’istòria de su carbone, de sa mina e de sos caragolos suos,ma puru de sa ‘idda de Carbònia, nàschida in su 1938 po retzire sas famìlias de sos triballiantes. Incue b’at unu muntone de làmpanas antigas chi si impreaiant in sas minas, ma b’at fintzas trastes e documentos, filmigheddos de sos tempos de tando fatos a sos triballiantes e puru intervistas fatas addaghi sa mina fuit zai serrada.

B’at puru fotografias meda de una bellesa rara. In custos caragolos e percolos chi nos permitint de atraessare sa mina, si podent bìere totu sos logos chi cada die sos minadores pupulaiant addaghi andaiant a triballiare. In sa sala Argani bi sunt poi totu sas màchinas chi permitiant su tribàlliu a tempos de tando.

Attività realizzata col contributo della Regione Sardegna — IMPRENTAS 2024-2025. LR 22/2018, art. 22