Per la prima volta è stato completamente sequenziato il genoma umano. A riuscirci gli scienziati dell’Università della California a Santa Cruz, dell’Università di Washington a Seattle e del National Human Genome Research Institute nel Maryland, che hanno lavorato nell’ambito dello Human Genome Project, avviato nel 1990, e pubblicato il risultato finale sul server di prestampa BioRxiv.

Il team, guidato da Karen Miga dell’Università della California a Santa Cruz e Adam Phillippy del National Human Genome Research Institute nel Maryland, ha utilizzato metodi e strumenti innovativi per leggere il Dna, e il lavoro ha portato a 200 milioni di paia di basi e oltre duemila geni in più rispetto ai sequenziamenti precedenti. Negli ultimi anni i progressi nel campo sono stati davvero notevoli, affermano gli autori, ma c’erano ancora delle zone d’ombra nella lettura del Dna.

I ricercatori hanno sequenziato il Dna di una linea cellulare chiamata CHM13, che proviene da una massa di tessuto derivante da una fecondazione di ovulo non riuscita, per cui, sottolinea il gruppo di ricerca, non vi sono i presupposti per problemi etici.

Il nuovo genoma ha 63.494 geni, rispetto ai 60.090 dell’ultimo risultato raggiunto nel 2019. In un articolo correlato, il team di Evan Eichler dell’Università di Washington a Seattle, si è concentrato sulle duplicazioni segmentali, i tratti di Dna che si ripetono più volte e includono geni e sequenze dalle funzioni riconoscibili. Queste strutture, rivelano gli scienziati, costituiscono il sette per cento del genoma e potrebbero svolgere un ruolo chiave nell’evoluzione umana.

“I nuovi geni potrebbero nascere proprio nelle duplicazioni segmentali – ipotizza Aida Andrès dell’University College di Londra, coautore dello studio – anche se i geni duplicati non cambiano in modo significativo, la produzione più abbondante di una determinata proteina potrebbe avere impatti notevoli in termini di differenze tra individui”. “Il nuovo genoma renderà molto più agevole l’analisi dei geni duplicati – aggiunge Eichler – comprendere le duplicazioni segmentali è fondamentale perchè alcune di esse sono alla base di disordini genetici”.

In un terzo articolo, infine, un gruppo di ricerca guidato da Winston Timp della Johns Hopkins University di Baltimora ha esaminato i marcatori chimici chiamati gruppi metilici che si legano al Dna.

Il team ha utilizzato il nuovo genoma per mappare la metilazione e capire quali geni vengano attivati o disattivati dai marcatori epigenetici. “Quando si sviluppano neoplasie – spiega Timp – si possono verificare delle alterazioni a livello di interi cromosomi. A lungo termine, capire i meccanismi che guidano la divisione cellulare e il ruolo che potrebbe svolgere la metilazione potrebbe indicare la strada verso nuovi trattamenti contro il cancro” (AGI).

Maria Lai e Gratzia Deledda: duas boghes de feminas chi contant s’anima de sa Sardigna.

In Sardigna, terra de mudores fungudos e bistas carrigas de memoria, duas feminas ant ischidu dare boghe a s’isula po mesu de limbazos divressos, ma a sa mattessi manera potentes. Gratzia Deledda e Maria Lai sunt duos pilottos de sa cultura sarda e italiana, capatzes de  intritzare raighinas, arte e paraula po torrare a su mundu s’essentzia de un’identidade gai aspra cantu poetica.

Gratzia Deledda, naschida in Nugoro in su 1871, est bistada sa prima femina italiana a binchere su Premiu Nobel po sa Litteradura, in su 1926. Cun sos romanzos suos at contadu sa bellesa antiga de sa Sardigna e sas tesones morales de unu mundu de massajos in cambiamentu. In sas figuras suas bivet su trummentu de s’anima e sa battalla intima intre fadu, curpa e redensione. Sa prosa essentziale sua, funguda, at dadu  fromma letteraria a un’isula chi fintzas a tando fit laccanada a sas trempas de sa contassia natzionale.

In operas comente Elias Portolu, Deledda at ischidu creschere sa fittianidade de s’isula a importantzia universale, diventande boghe de una Sardigna bertera e a s’ispissu chi non benit iscurtada. Maria Lai, naschida in Ulassai in su 1919, at sighidu unu caminu artisticu meda divressu, ma a sa mattessi manera bisadore.

Mastra de iscultura, artista concettuale, tessidora de istorias e relattas, Lai at revertidu sos materiales umiles – filos,pane,pedras,pannos- in operas de potentzia simbolica istravanada.S’arte sua no si est mai serrada in sas affrontaduras de una galleria: cun “Si ligare a su monte”, in su 1981 at dadu vida a unu attu cumone chi at ligadu sa bidda de Ulassai cun d’unu fetta bleu, in d’una opera fuiditta e poetica chi at torradu a iscriere s’appitzicu intre arte, comunidade e iscrocca. Maria Lai at fattu de s’arte un’esperientzia cundivisa, ispirituale in manera funguda, capatze de unire sas pessones intre issas e sa bista. Duos caminos divressos, una mattessi raighina.

Attività realizzata col contributo della Regione Sardegna — IMPRENTAS 2024-2025. LR 22/2018, art. 22