All’origine del rischio di sviluppare sclerosi multipla (Sm) e lupus eritematoso sistemico, malattie autoimmuni a carico rispettivamente della mielina del sistema nervoso centrale e di pelle, reni e altri organi, vi sarebbe anche una particolare forma di Tnfsf13B, un gene che presiede alla sintesi di una proteina con importanti funzioni immunologiche: la citochina Baff. A rivelarlo su New England Journal of Medicine, la più antica e prestigiosa rivista di medicina al mondo, uno studio di un gruppo internazionale di ricercatori cofinanziato dalla Fondazione italiana sclerosi multipla (Fism) e coordinato da Francesco Cucca, direttore dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Irgb-Cnr) e professore di genetica medica dell’Università di Sassari.

«Sclerosi multipla e lupus eritematoso sistemico sono ‘malattie multifattoriali’, in cui il processo autoimmune è determinato dall’azione congiunta di diversi fattori genetici e ambientali. Più le cause di questo processo sono conosciute, più diventa facile capire i meccanismi biologici alla loro base e identificare i corretti bersagli terapeutici, creando anche le premesse per capire a quali individui debbano essere somministrati specifici farmaci», spiega Cucca.

Il sistema immunitario è costituito da centinaia di cellule e molecole e non è semplice stabilire quali siano implicate nel rischio di sviluppare determinate malattie. «Per lungo tempo si è ritenuto che i linfociti T fossero le cellule primariamente coinvolte nella Sm», prosegue il professore dell’Università di Sassari. «Oggi, anche grazie a questo studio, emerge un ruolo primario dei linfociti B in questa patologia. Queste cellule immuni, tra le altre funzioni, producono anticorpi che normalmente ci difendono da certi tipi di microbi ma che, in qualche caso, possono diventare auto-anticorpi e partecipare così alla risposta infiammatoria che sta alla base di alcune forme di autoimmunità».

La ricerca si è basata sul sequenziamento dell’intero genoma in migliaia di individui sani e malati, abbinato a una caratterizzazione ultra-dettagliata dei loro profili immunologici. «Le analisi, inizialmente condotte su individui sardi – grazie alla collaborazione tra i principali centri di ricerca (il Cnr, il CRS4 e le Università di Sassari e Cagliari) e ospedalieri dell’isola – sono state estese ad ampie casistiche provenienti da Italia peninsulare, Spagna, Portogallo, Regno Unito e Svezia», aggiunge Maristella Steri, primo autore del lavoro e ricercatrice Irgb-Cnr. «Dopo sei anni di ricerche siamo stati in grado di identificare la correlazione diretta tra una particolare forma del gene Tnfsf13B e il rischio di sviluppare la Sm o il lupus. L’individuazione di questo nesso di causa- effetto è un evento rarissimo in studi di questo genere».

Un’altra peculiarità dello studio è che rileva attraverso quali meccanismi la variante genetica predisponente nei confronti dell’autoimmunità, denominata Baff-var, esercita i suoi effetti deleteri. «Baff-var è associata con il rischio di sviluppare sclerosi multipla e Lupus attraverso particolari meccanismi molecolari da noi chiariti in dettaglio, che determinano un aumento considerevole dei livelli ematici di Baff, che a sua volta determina un aumento del numero dei linfociti B e dei livelli di anticorpi, suggerendo quindi un ruolo di queste variabili immunologiche nel processo alla base della malattia», conclude Francesco Cucca. «I risultati di questo studio sono coerenti con il fatto che il primo farmaco ad aver dimostrato efficacia terapeutica nel lupus in uno studio clinico controllato era proprio uno specifico farmaco anti-Baff. Le conclusioni sono inoltre supportate dai risultati positivi recentemente ottenuti con terapie in grado di ridurre il numero di cellule B nella sclerosi multipla, nel lupus e in altre patologie autoimmuni». Lo studio è dedicato alla memoria di professor Giulio Rosati, neurologo, che è anche uno degli autori della ricerca.

Il centro di Cagliari si è riempito questa mattina di cittadini determinati a far sentire la propria voce contro il piano del Governo che prevede il trasferimento nell’Isola di una quota significativa di detenuti sottoposti al regime di 41-bis, destinati a tre carceri sarde. Una mobilitazione netta, compatta, che ha trasformato piazza Palazzo – sede della Prefettura e simbolo della storia istituzionale dell’Isola – in un luogo di protesta e rivendicazione.

L’iniziativa, promossa dalla presidente della Regione Sardegna Alessandra Todde, ha visto la presenza di numerosi sindaci con la fascia tricolore, delle principali organizzazioni sindacali e di rappresentanti politici del campo largo.

Dal palco è arrivato un messaggio chiaro: la Sardegna non intende diventare il terminale di una strategia nazionale che concentra nell’Isola detenuti condannati per reati di stampo mafioso. Tra le preoccupazioni espresse, l’impatto sull’organizzazione della giustizia e della sanità e i possibili effetti sui territori coinvolti.

“Non vogliamo subire l’ennesima servitù – ha dichiarato Todde –. Questa piazza non è contro lo Stato, ma chiede rispetto per i sardi e per le istituzioni regionali”. La presidente ha rilanciato la richiesta di modificare la normativa: “La preferenza per le aree insulari prevista dall’articolo 41-bis è una discriminazione e va rimossa. Non possiamo accettare norme che penalizzano la Sardegna”.

Sulla stessa linea il presidente del Consiglio regionale, Piero Comandini, che ha ricordato l’ordine del giorno approvato a larga maggioranza dall’assemblea: “Non si tratta solo di numeri, ma di una scelta politica precisa. La Sardegna è pronta a fare la sua parte per la legalità e il contrasto alle mafie, ma non accetta decisioni imposte senza confronto istituzionale”.

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