All’origine del rischio di sviluppare sclerosi multipla (Sm) e lupus eritematoso sistemico, malattie autoimmuni a carico rispettivamente della mielina del sistema nervoso centrale e di pelle, reni e altri organi, vi sarebbe anche una particolare forma di Tnfsf13B, un gene che presiede alla sintesi di una proteina con importanti funzioni immunologiche: la citochina Baff. A rivelarlo su New England Journal of Medicine, la più antica e prestigiosa rivista di medicina al mondo, uno studio di un gruppo internazionale di ricercatori cofinanziato dalla Fondazione italiana sclerosi multipla (Fism) e coordinato da Francesco Cucca, direttore dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Irgb-Cnr) e professore di genetica medica dell’Università di Sassari.

«Sclerosi multipla e lupus eritematoso sistemico sono ‘malattie multifattoriali’, in cui il processo autoimmune è determinato dall’azione congiunta di diversi fattori genetici e ambientali. Più le cause di questo processo sono conosciute, più diventa facile capire i meccanismi biologici alla loro base e identificare i corretti bersagli terapeutici, creando anche le premesse per capire a quali individui debbano essere somministrati specifici farmaci», spiega Cucca.

Il sistema immunitario è costituito da centinaia di cellule e molecole e non è semplice stabilire quali siano implicate nel rischio di sviluppare determinate malattie. «Per lungo tempo si è ritenuto che i linfociti T fossero le cellule primariamente coinvolte nella Sm», prosegue il professore dell’Università di Sassari. «Oggi, anche grazie a questo studio, emerge un ruolo primario dei linfociti B in questa patologia. Queste cellule immuni, tra le altre funzioni, producono anticorpi che normalmente ci difendono da certi tipi di microbi ma che, in qualche caso, possono diventare auto-anticorpi e partecipare così alla risposta infiammatoria che sta alla base di alcune forme di autoimmunità».

La ricerca si è basata sul sequenziamento dell’intero genoma in migliaia di individui sani e malati, abbinato a una caratterizzazione ultra-dettagliata dei loro profili immunologici. «Le analisi, inizialmente condotte su individui sardi – grazie alla collaborazione tra i principali centri di ricerca (il Cnr, il CRS4 e le Università di Sassari e Cagliari) e ospedalieri dell’isola – sono state estese ad ampie casistiche provenienti da Italia peninsulare, Spagna, Portogallo, Regno Unito e Svezia», aggiunge Maristella Steri, primo autore del lavoro e ricercatrice Irgb-Cnr. «Dopo sei anni di ricerche siamo stati in grado di identificare la correlazione diretta tra una particolare forma del gene Tnfsf13B e il rischio di sviluppare la Sm o il lupus. L’individuazione di questo nesso di causa- effetto è un evento rarissimo in studi di questo genere».

Un’altra peculiarità dello studio è che rileva attraverso quali meccanismi la variante genetica predisponente nei confronti dell’autoimmunità, denominata Baff-var, esercita i suoi effetti deleteri. «Baff-var è associata con il rischio di sviluppare sclerosi multipla e Lupus attraverso particolari meccanismi molecolari da noi chiariti in dettaglio, che determinano un aumento considerevole dei livelli ematici di Baff, che a sua volta determina un aumento del numero dei linfociti B e dei livelli di anticorpi, suggerendo quindi un ruolo di queste variabili immunologiche nel processo alla base della malattia», conclude Francesco Cucca. «I risultati di questo studio sono coerenti con il fatto che il primo farmaco ad aver dimostrato efficacia terapeutica nel lupus in uno studio clinico controllato era proprio uno specifico farmaco anti-Baff. Le conclusioni sono inoltre supportate dai risultati positivi recentemente ottenuti con terapie in grado di ridurre il numero di cellule B nella sclerosi multipla, nel lupus e in altre patologie autoimmuni». Lo studio è dedicato alla memoria di professor Giulio Rosati, neurologo, che è anche uno degli autori della ricerca.

Come si chiama il mattarello in sardo campidanese?

Un nome da filastrocca per lo strumento più temuto in cucina: il mattarello in sardo campidanese.

La Sardegna è un mosaico di storie, sapori e parole antiche. Non è solo l’isola dei nuraghi e delle spiagge cristalline, ma è anche terra di tradizioni agricole e pastorali, un affascinante luogo di incontro di genti e di lingue che hanno plasmato una cultura ricca e peculiare. In questo contesto, ogni oggetto, anche il più umile, nasconde una storia e un nome unico, e persino il comune mattarello non fa eccezione.

L’arma bianca del focolare: l’oggetto che metteva in riga. C’era un tempo, che in parte è ancora adesso, in cui il cuore della vita domestica pulsava attorno al tavolo da lavoro in legno. In effetti, nelle case sarde, specialmente in campidanese, c’era un oggetto che non poteva mai mancare e che, nonostante la sua semplicità, era al centro della vita domestica. Questo strumento era il mattarello.

Lì dove le signore lavoravano la farina per fare la pasta fatta in casa, questo cilindro di legno era un oggetto molto utile ed usato. Pensiamoci un attimo: un cilindro di legno, essenziale e robusto, che trasformava un cumulo di farina nella base della cucina sarda, stendendo sfoglie perfette per culurgiones, ravioli e altri tipi di pasta. La sua utilità, però, andava ben oltre la preparazione della pasta. Grazie al suo ruolo di autorevolezza domestica, spesso veniva rivolto anche verso qualche figlio monello: era un monito silenzioso che metteva fine a qualsiasi capriccio. Era, insomma, un’arma di dolcezza e rigore, usata con affetto per educare e nutrire.

Arriviamo quindi al nocciolo della questione, quello che aggiunge un tocco di poesia a questo oggetto quotidiano. Un nome che evoca antiche tradizioni e sembra quasi una parola che compone un’antica filastrocca: è il nome in sardo del mattarello. E voi sapete come si dice?

Il nome è breve, secco e rivela l’immediatezza della lingua isolana. La risposta è: su tùturu (o tùtturu).

“Su tùturu” è molto più di una semplice traduzione; è l’evocazione di un tempo in cui la pasta fresca non si comprava, ma si guadagnava con l’olio di gomito, e il rispetto per il focolare domestico era legge. Questo nome pittoresco fa sorridere e, allo stesso tempo, ricorda quanto la cultura materiale e la lingua siano indissolubilmente legate in questa meravigliosa terra di tradizioni. Un tesoro linguistico che merita di non essere dimenticato.